АФО эндокринной системы у детей в основные возрастные периоды. Половая дифференцировка. Методы диагностики функций эндокринной системы.

Семиотика и основные синдромы поражений эндокринной системы у детей. Нарушения полового развития.

А. Анатомо-физиологические особенности:

1.Сроки формирования ферментных систем, необходимых для утилизации углеводов в же­лудочно-кишечном тракте: в 6-8 месяцев гестации - мальтаза и сахараза; 8-10 месяцев -лактаза.

2. Классификация углеводов, особенности метаболизма углеводов у детей 1-го года жизни.

3. Регуляция гликемии: роль инсулина и контринсулярных гормонов в поддержании гликемии.

Б. Методика обследования:

1. Методика проведения и клиническая интерпретация глюкозо-толерантного теста.

2. Особенности показателей углеводного обмена у новорожденных и детей 1-го года жизни.

3. Методы исследования углеводного обмена: генетические, клинические, биохимические, гормональные, скрининговые. Определение гликемии с помощью глюкометров.

В. Семиотика и синдроматика нарушений углеводного обмена:

1. Синдром гипергликемии:

а) полидипсия;

б) полиурия;

в) синдром общей дегидратации;

г) похудание;

д) синдром общей астенизации;

е) вялость, заторможенность, м.б. потеря сознания (кома).

2. Синдром гипогликемии

а) чувство голода;

б) потливость;

в) головная боль;

г) возбуждение, м.б. судороги.

3. Синдром мальабсорбци: дисахаридазная недостаточность и эксудативная энтеропатия.

Г. Принципы диагностики и неотложной помощи при гипогликемической и гипергликемической коме.

 

Методика обследования и семиотика поражения

При осмотре ребенка обращают внимание на рост, характер распреде­ления жировой клетчатки, пропорции тела, развитие мышц, оволосение. Оценивают выраженность вторичных половых признаков: у девочек — раз­витие молочных желез, оволосение лобка и развитие волос в подмышечных впадинах, становление менструальной функции, а у мальчиков — оволосе­ние лобка, подмышечных впадин и лица, рост щитовидного хряща, изме­нение тембра голоса.

Аномалии развития внутренних половых органов

Монорхизм — отсутствие одного яичка.

Крипторхизм — состояние, при котором одно или оба яичка не опустились в мошонку: при паховом крипторхизме яички расположены в паховом канале, при брюшном — в брюшной полости. В неправильно расположенных яичках происходят деге­неративные изменения зародышевого эпителия и уменьшение количества сперматогоний, в результате чего больные с двусторонним крипторхизмом нередко бывают бесплодны.

Аномалии развития яичников включают врожденное недоразвитие одно­го или обоих яичников.

Аномалии половых хромосом

К клиническим проявлениям аномалий половых хромосом относят задержку полового развития, нарушение формирования вторичных поло­вых признаков, бесплодие, самопроизвольные аборты.

• Синдром Тернера (кариотип 45,Х0). Низкорослость, дисгенезия гонад. Характерна короткая шея с крыловидными кожными складками, низкая линия роста волос на затылке, бочкообразная грудная клетка, Х-образное искривление рук, Х-образное искривление ног и др.

• Трисомия по хромосоме X (кариотип 47,ХХХ). Высокий рост, умствен­ная отсталость, аменорея, бесплодие.

• Синдром Кляйнфельтера (кариотип 47,XXY). Высокорослость, евну-хоидное телосложение, малый размер яичек, нарушение формирова­ния вторичных половых признаков, бесплодие.

• Кариотип 47,XYY. Высокий рост, задержка речевого развития, агрес­сивность, нарушение адаптации.

Нарушения половой дифференцировки — наличие у новорожден­ного промежуточного между муж­ским и женским типами наружных половых органов.

Гипофункция половых желез

Гипофункцию половых желез у мальчика диагностируют в том слу­чае, если к возрасту 14 лет отсут­ствует увеличение объема тестикул, а у девочки — если к возрасту 13 лет отсутствует увеличение молочных желез или в 15,5 лет не было мен­струаций (рис. 12-6).

Выделяют функциональные (задержка полового развития) и органические (гипогонадизм) вари­анты. Задержка полового развития может быть конституциональной, а также наблюдаться при хрони­ческих соматических заболеваниях,

недостаточности питания, выраженном дефиците массы тела, физических и психических перегрузках и т.д.

Гипогонадизм подразделяют на первичный (гипергонадотропный), обусловленный непосредственным повреждением половых желез, и вто­ричный (гипогонадотропный), вызванный ослаблением гонадотропной функции гипофиза или гипоталамуса. Гипогонадизм может быть врожден­ным и приобретенным.

Гинекомастия (увеличение молочных желез у мальчиков) может воз­никнуть при различных заболеваниях. Наиболее часто наблюдают юно­шескую (физиологическую) гинекомастию у здоровых мальчиков в периоде полового созревания, которая самостоятельно проходит через 1—2 года. Патологическая гинекомастия может быть обусловлена нарушениями синтеза, секреции или действия андрогенов, избытком синтеза эстрогенов эстрогенпродуцирующей опухолью яичка или надпочечников, гиперпро-лактинемией, приемом лекарственных препаратов (в частности, гонадо-тропинов, антиандрогенов, эстрогенов и др.).