Мендель и законы наследственности

Первый подлинно научный шаг в изучении наследственности был сделан австрийс-ким монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель в экспериментах по гибридизации различных сортов гороха показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Позднее их стали называть генами; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому. Учение Менделя сформулировано в трех законах, которые были переоткрыты в 1900 г. независимо друг от друга тремя учеными – Х. де Фризом,
К. Корренсом и Э. Чермаком. Этот год считается годом рождения новой науки – генетики. Основы хромосомной теории наследственности сформулированы и экспериментально обоснованы американским биологом Т.Х. Морганом с сотрудниками в начале ХХ в.

Эмпирические законы Менделя позволяют понять, каким образом генотип отображается в фенотипе. Следует помнить, что молекулярно-генетическая основа менделевских законов была создана только во второй половине ХХ в. Поэтому рассмотрение проблемы наследственности в рамках классической генетики является феноменологическим.

При интерпретации законов Менделя будем исходить из общего положения, что каждому наследуемому признаку ставится в соответствии пара генов, которые называются аллелями. Аллельные гены располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют развитие альтернативных признаков. Аллельный ген имеет либо отцовское, либо материнское происхождение. Особенности признака зависят от объединения аллелей. Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным (А), а непроявляющийся – рецессивным (а). Таким образом, доминантность – это способность подавлять одним аллелем действие другого в гетерозиготном состоянии.

Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены, такой организм называется гомозиготным по данным признаку (АА). Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку (Аа). В случае гомозиготной особи наследуемый признак определяется данным аллелем (альтернативы нет, поскольку оба аллеля идентичны друг другу). В случае гетерозиготной особи возможны два исхода: либо наследуется доминантный признак, при этом рецессивный признак подавляется, либо оба аллеля определяют признак.

Первый закон Менделя называют законом доминирования, или правилом единооб-разия гибридов, первого поколения (F1), так как у них проявляются лишь доминантные признаки (рисунок 136а). Промежуточному проявлению признаков соответствует гибри-диземы (рисунок 136б).

Родители             АА               х    аа                             АА           х            ВВ   

 

Зародышевые    А            А а       а                          А          А      В       В

клетки

                                  

                               

                            Аа    Аа     Аа     Аа                      АВ       АВ    АВ    АВ

 

Доминантный    А           А      А       А                       АВ       АВ    АВ    АВ

аллель

 

                                                 а)                                                          б)

                                                              Рисунок 136       

 

Второй закон Менделя представляет собой правило расщепления признаков у гибри-дов второго поколения (F2). При скрещивании особей первого поколения между собой, во втором поколении (F2) различающиеся признаки родительского поколения (Р) расщеп-ляются в определенном соотношении 1:2:1 в генотипе и 3:1 в фенотипе (рисунок 137).

 

Родители, первые

дочерние поколения           Аа        х      Аа  

 

                                       А           а       А      а  

Зародышевые

клетки  

 

 

Второе дочернее

поколение                     АА       Аа   Аа              аа             Соотношение           

                                                                                                                   генотипа

                                                                                                                   1(АА):2(Аа):1(аа)

 

Доминантный аллель      А        А     А                   а             Соотношение

                                                                                                                   фенотипа

                                                                                                                   3(А):1(а)

Рисунок 137

 

Третий закон Менделя – это закон независимого комбинирования признаков (точнее, закон независимого расщепления). Он был установлен Менделем при изучении наследования признаков в случае дигибридного скрещивания. Скрещивание между особями, различающимися по двум признакам, называется дигибридным.

Мендель проводил дигибридное скрещивание, в котором гомозиготные родители отличались друг от друга по двум признакам: окраске семян (желтая и зеленая) и форме семян (гладкая и морщинистая).

Появление особей с желтыми гладкими семенами у всех растений F₁ (первого поколения гибридов) свидетельствует о доминировании этих признаков. При образовании гамет у особей F₁ возможны четыре комбинации двух пар аллелей.

Если в мейозе хромосома с геном А отошла к одному полюсу, то к этому же полюсу той же гаметы может попасть хромосома с геном как В, так и с геном в. Следовательно, с одинаковой вероятностью ген А может комбинировать с геном В или с геном в. Поэтому сколько будет гамет АВ, столько же и гамет Ав. Такое же рассуждение справедливо и для гена а, т.е. число гамет аВ всегда равно числу гамет ав. В результате независимого комбинирования хромосом в мейозе гибрид образует четыре типа гамет: АВ, Ав, аВ и ав в равных количествах. Это правило установлено Менделем и называется законом независимого расщепления. Он формулируется так: расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов.

Состав второго дочернего поколения можно изобразить в виде таблицы, назван-
ной решеткой Пеннета. Поскольку в гибридном скрещивании при независимом наследовании образуется четыре типа гамет, количество типов зигот, образующихся при случайном слиянии гамет, равно 16. Столько клеток будет в решетке Пеннета. Вследствие
доминирования А над а и В над в разные генотипы имеют одинаковый фенотип. Поэтому количество фенотипов равно только четырем. Например, в 9 клетках решетки Пеннета
из 16 возможных сочетаний расположены комбинации, имеющие одинаковый фено-
тип – желтые гладкие семена. Генотипы, определяющие данный фенотип, таковы: 1ААВВ:2ААВв:2АаВВ:4АаВв. Число фенотипов в F₂ при полном доминировании равно 4, а число различных генотипов равно 9. В отличие от первого закона третий закон справедлив лишь тогда, когда гены рассматриваемых пар признаков принадлежат различным парам гомологичных хромосом.

Сцепление. В вышеприведенных примерах моногибридного и дигибридного скрещивания особей рассматривалось наследование генов, находящихся в разных хромосомах. Однако число генов у каждого организма значительно больше числа хромосом. Следовательно, в одной хромосоме расположено много генов. Проблема наследования неаллельных генов, расположенных в паре гомологичных хромосом, была решена Т. Морганом с сотрудниками. Они установили, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно. Группа генов, расположенные в одной хромосоме, называется группой сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосоме в линейном порядке. Число групп сцепления равно числу пар хромосом, то есть гаплоидному числу хромосом. Например, у человека 23 пары хромосом и 23 группы сцепления, у гороха 7 пар хромосом и 7 групп сцепления и т.д.

Генетика пола. На генетическом уровне самцы и самки различаются по одной паре хромосом, называемых половыми. Одинаковые хромосомы этой пары назвали Х-хромосо-мами; непарную, отсутствующую у другого пола, – Y-хромосомой. Например, у человека
23 пары хромосом, из них 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Хромосомный комплекс женщины – 44А+ХХ, мужчины – 44А+ХY. Пол с одинаковыми половыми хромосомами (ХХ), образующий один тип гамет (с Х-хромосомой), называют гомогамет-ными; другой пол, с разными хромосомами (ХY), образующий два типа гамет (с Х-хромо-сомой и с Y-хромосомой) – гетерогаметными. У всех млекопитающих, в том числе у человека, гетерогаметный пол – мужской, а гомогаметный – женский. Наследование гена происходит так, как показано на рисунке 138.

 

                                  материнский набор              отцовский набор

генотип родителей               ХХ                            х                     ХY

    гаметы          Х                        Х                                Х                          Y

 

генотип F₁        ХХ                                        ХY                        ХХ   ХY

 

 

Рисунок 138

 

Фенотип – 50 % самки и 50 % самца. Пол организма определяется в момент оплодот-ворения и зависит от того, какие гаметы образовали зиготу.

 

Современная теория эволюции

 

Анализ концептуальных основ современной биологической науки следует опреде-ленной логике, вытекающей из иерархии уровней организации живой материи. Такой подход предполагает переход от низшего фундаментального уровня к более высоким по схеме: молекулярно-генетический уровень живого–клетка–организм–популяция–биоце-ноз–биосфера.

Соединение дарвинизма с генетикой началось в 30-е годы прошлого столетия. Объединение этих направлений между собой стало основой современного дарвинизма, получившего название синтетической теории эволюции (СТЭ). Классическая эволюционная теория Дарвина была подвергнута значительным исправлениям, дополнениям и уточнениям на основе данных современной генетики. Синтез основных эволюционных идей Дарвина с генетикой привел к новым представлениям об эволюции.

Концептуальные основы неодарвинизма можно определить как теорию органической эволюции путем естественного отбора признаков, детерминированных генетически. Современная теория эволюции имеет следующие особенности.

1. Элементарной единицей эволюции служит популяция, совокупность особей одно-го вида, длительно занимающая определенный ареал и воспроизводящая себя в течение большого числа поколений.

2. Выделяет элементарный процесс эволюции – устойчивое наследственное измене-ние генофонда популяции.

3. Механизм эволюции обусловлен случайными мутациями на генетическом уровне.

4. В результате естественного отбора выживают и оставляют потомство особи, ко-торые являются носителями наиболее удачных, с точки зрения приспособления к окружающей среде, мутаций.

Становление СТЭ началось с созданной в 30-е годы ХХ в. С.С. Четвериковым популяционной генетики. Согласно популяционной генетике отбору подвергаются не отдельные признаки и отдельные особи, а генотип всей популяции. Через фенотипические признаки отдельных особей осуществляется отбор генотипов популяции, ведущий к распространению полезных изменений.

Затем в создание новой теории включились многие ученые из различных стран, их коллективными трудами и была создана синтетическая теория эволюции.

Структурно СТЭ состоит из теорий микро- и макроэволюций. Теория микроэволюции изучает необратимые преобразования, происходящие в генофондах популяций, которые могут привести к формированию нового вида. Реально вид существует в виде популяций, поэтому популяция является элементарной единицей эволюции.

Теория макроэволюции изучает происхождение надвидовых таксонов (семейств, отрядов, классов и т.д.), основные направления и закономерности развития жизни на Земле в целом, включая возникновение жизни и происхождение человека как биологического вида.

Изменения, которые изучаются в рамках микроэволюции, доступны непосредственному наблюдению, тогда как макроэволюция происходит на протяжении длительного исторического периода времени и ее процесс может быть только реконструирован, мысленно воссоздан.

Макро- и микроэволюции происходят в конечном итоге под воздействием изменений в окружающей среде.

Систематизация многочисленных данных по изучению микро- и макроэволюции позволяет сформулировать СТЭ в виде следующих основных положений.

1. Главный движущий фактор эволюции – естественный отбор как следствие конку-рентных отношений, борьбы за существование, особенно острой внутри популяции. Факторами видообразования являются также мутационный процесс, дрейф генов и различные формы изоляции.

2. Эволюция протекает дивергентно, то есть в сторону расхождения признаков через отбор мелких случайных мутаций. Новые формы могут образовываться через крупные наследственные изменения. Их жизненность также определяется отбором.

3. Эволюционные изменения случайны и не направлены. Исходным материалом для эволюции являются мутации различного типа. Сложившаяся исходная организация популяции и последовательные изменения условий среды ограничивают и канализируют наследственные изменения в направлении неограниченного процесса.

4. Макроэволюция, ведущая к образованию надвидовых групп, осуществляется через процессы микроэволюции и каких-либо особых механизмов образования новых форм жизни не имеет.

Согласно постулатам СТЭ, требованиям элементарного эволюционного материала удовлетворяют различного рода мутации. К их числу относят генные, хромосомные, гено-мные мутации. Чтобы мутации служили материалом эволюции, необходимы: достаточная частота возникновения мутаций, четкость в проявлении мутантных признаков и четко выраженная биологическая значимость этих признаков, генетические различия между природными таксонами.

Не менее важную роль играют так называемые эволюционные факторы, воздей-ствующие на количественные отношения генов конкретной популяции. Такого рода факторы должны удовлетворять следующим требованиям.

1. Быть поставщиком элементарного эволюционного материала, необходимого для проявления элементарного явления – изменения генотипического состава популяции.

2. Расчленять исходную популяцию на две или несколько, разделенных различными изоляционными барьерами.

3. Создавать внутрипопуляционные барьеры.

4. Вызывать адаптивные изменения.

Первый фактор, удовлетворяющий вышеприведенным требованиям, – это мутацион-ный процесс, одновременно являющийся и поставщиком элементарного эволюционного материала. Сам по себе этот факт не способен оказывать направляющее воздействие на эволюцию. Для этого нужен второй фактор – популяционные волны – количественные колебания численности популяций под воздействием различных причин: взаимодействие хищник–жертва, сезонной периодики, климатических, природно-катастрофических факто-ров и т.д.

Эволюционная роль популяционных волн проявляется в двух направлениях. Во-первых, в изменении частот генов в популяциях, приводящем к снижению наследственной изменчивости. Процесс этот, названный американским генетиком С. Райтом дрейфом генов, всегда имеет место при резком снижении численности популяции. Генотипически это сопровождается увеличением гомозиготности, что связано с увеличением числа близ-кородственных скрещиваний. Другое направление «волн жизни» сводится к уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся в популяции. А это в свою очередь может привести к изменениям в интенсивности действия отбора.

Третий элементарный эволюционный фактор – это изоляция. Нарушая свободное скрещивание, изоляция ведет к увеличению и закреплению различий генотипов в изолированных частях популяции. Различают два типа изоляции: географическую (или пространственную) и биологическую (или репродуктивную).

Географическая изоляция связана с разрывом единого ареала обитания вида на не сообщающиеся между собой части. В каждой изолированной популяции могут случайно возникать мутации. Вследствие дрейфа генов и действия естественного отбора генотипический состав изолированных популяций различается все больше и больше. Причины, ведущие к возникновению географической изоляции различны: это наличие рек, гор, природные катаклизмы, истребление популяции и т.д. Вследствие невозможности скрещивания особей из различных изолированных популяций, в каждой из них возникает свое направление эволюционного процесса. Это со временем приводит к значительным изменениям в их генотипической структуре и ослаблению (или полному прекращению) обмена генами между популяциями.

Биологическая изоляция проявляется в следующих формах: этологической (различия в поведении особей), экологической (различия в предпочтении разных мест обитания), сезонной (различия в сроках размножения), морфологической (различия в размерах, структуре как всего организма, так и отдельных его органов), генотической (различия наследственного аппарата, приводящие к несовместимости половых клеток). Общим итогом изоляции является возникновение независимых генофондов двух популяций, которые в итоге могут трансформироваться в самостоятельные виды.

Четвертый элементарный эволюционный фактор – естественный отбор. Его генети-ческая сущность – это сохранение в популяции определенных генотипов и избирательное их участие в передаче генов следующему поколению, что обеспечивает сохранение вида. Следует отметить, что естественный отбор воздействует не на отдельный фенотипический признак, не на отдельный ген, а на всю генетическую систему. Его роль проявляется на уровне фенотипа, который формируется в результате взаимодействия генотипа со средой.

В современной теории эволюции различают три формы отбора. Это движущий отбор, при котором в результате новых мутаций, или рекомбинаций уже имеющихся генотипов, или при изменении условий среды в популяции возникают новые генотипы с селективными свойствами. Тогда может возникнуть новый вектор отбора, под контролем которого генофонд популяции изменяется как единое целое, то есть отсутствует дивергенция дочерних форм.

Вторая форма отбора получила название стабилизирующей. Ее роль сводится к тому, что в конкретных условиях на основе разных генотипов в популяции становится преобладающим оптимальный для этих условий фенотип. При длительной неизменности таких условий стабилизирующий отбор как бы охраняет ставший устойчивым фенотип от давления факторов любой фенотипической изменчивости. Стабилизирующая форма отбора направлена на сохранение установившегося в популяции среднего значения признака.

Третья форма отбора называется дизруптивной. Ее действие приводит к возник-новению внутри популяции отчетливо различающихся форм. При снижении возмож-ности скрещивания между такими популяциями, например, в условиях изоляции, может происходить их дальнейшее расхождение, вплоть до образования новых видов.

В синтетической теории эволюции приоритеты развития органического мира расставлены в следующем порядке: генотип–фенотип–адаптация–естественный отбор. Современная теория эволюции подтверждается многочисленными сведениями, являющимися результатами исследований в различных областях науки, из которых важнейшими являются: палеонтология, биогеография, морфология, сравнительная эмбриология, молекулярная биология, систематика, селекция растений и животных. Важнейшим аргументом в пользу эволюционной теории является так называемая палеонтологическая летопись, т.е. обнаруживаемые ископаемые формы живых организмов и биогенетический закон Геккеля (онтогенез повторяет филогенез).

Синтетическая теория эволюции является развивающейся концепцией. У нее есть ряд трудностей, на которых основываются недарвинистские концепции эволюции, например, пунктуализм. Сторонники этой концепции считают, что процесс эволюции идет по типу «прерывистого равновесия». Долгое время (~ 99 % своего времени) виды практически не изменяются, т.е. пребывают в стабильном состоянии равновесия (стазисе). Затем происходит какое-то резкое изменение окружающей среды или крупная генетическая мутация, изменяющая генофонд популяции. За несколько тысяч лет (быстро в эволюционных масштабах времени) появится новый вид со своим генетическим равновесием. Сторонники теории редких палеонтологических и быстрых скачков эволюции видов в качестве ее обоснования приводят некоторые данные. Они утверждают, поскольку в ископаемых останках отсутствуют многие промежуточные формы эволюции видов, то видообразование происходило скачком. Эта гипотеза опирается на широкую генетическую базу, заложенную рядом фундаментальных открытий в молекулярной генетике и биохимии. Однако следует подчеркнуть, что палеонтологическая летопись постоянно пополняется новыми данными по обнаружению промежуточных форм. Поэтому их отсутствие на данный момент времени не может служить надежным обоснованием новых эволюционных теорий.

Некоторые современные эволюционисты считают, что синтетическая теория эволюции не является достаточно всеобъемлющей моделью развития жизни, и разрабатывают системную теорию эволюции, в которой основными являются следующие положения.

1. Эволюция протекает в открытых системах, и необходим учет взаимодействия биосферных, геологических и космических процессов, которое, по-видимому, дает импульс для развития живых систем. Эволюционные процессы живых систем тесно связаны с развитием планеты.

2. Эволюционные импульсы распространяются от высших системных уровней к низшим, от биосферы к экосистемам, сообществам, популяциям, организмам, геномам. Прослеживание причинно-следственных связей не только «снизу вверх» (от генных мутаций к популяционным процессам), как это свойственно традиционному подходу, но и «сверху вниз» позволяет избежать ошибок при построении модели эволюции.

3. Характер эволюции изменяется с течением времени, т.е. эволюционирует сама эволюция. Изменяется значение тех или иных признаков приспособленности и неприспособленности, по которым осуществляется естественный отбор в процессе эволюции. Например, падает или возрастает роль индивидуального развития или роль индивида в историческом развитии.

4. Направленность эволюции определяется системными свойствами, задающими цель, что позволяет нам понять смысл биологического процесса. Действительно, в живых системах (открытых) стационарное состояние соответствует минимальному производству энтропии. Физический смысл производства энтропии (dS > 0) применительно к живым системам заключается в отмирании живой материи в форме гибели организмов, т.е. образованию мертвой массы.

Производство энтропии тем выше, чем выше отношение мертвой массы к биомассе. Это отношение падает при движении по эволюционной лестнице от простых организмов к сложным.

Согласно теории И. Пригожина, в открытых системах стационарное состояние соответствует минимуму производства энтропии. Такие системы, следовательно, имеют цель, определенное состояние (аттрактор), к которому они стремятся. Это позволяет объяснить, почему эволюция не остановилась на уровне бактериальных сообществ, а продвинулась дальше по пути, который привел к появлению высших животных и человека.

Ценность концепций эволюций, отличных от неодарвинизма, заключается в том, что в будущем они, дополняя друг друга, возможно, объединятся в новую единую теорию универсального эволюционизма.