Наследственные болезни обмена аминокислот

Большинство заболеваний аминокислот клинически про­является на первом-втором году жизни кожными наруше­ниями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами.

Фенилкетонурия - хроническое заболевание, в основе которого лежит дефект фенилаланингидроксидазы. Вследствие этого нарушается превращение фенилаланина в тирозин и миелинизации нервной системы. Болезнь наследу­ется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание проявляется у новорожденных или на пер­вом году жизни. Больные дети светловолосы, имеют свет­лую кожу, светлые глаза, издают специфический «мыши­ный» запах, отстают в умственном и физическом разви­тии. Характерно наличие мышечного гипертонуса, гиперрефлексии, эпилептиформных припадков.

Диагноз устанавливают на основании характерных кли­нических данных и результатов биохимического исследо­вания (избыток кетокислот в моче, положительная реак­ция с реактивом Фелинга).

Лечение заключается в диете с ограничением фенилаланина. В пищу ребенка вводят специальные бел­ковые гидролизаты (цимогран, берлафен) с добавлением фруктовых соков.

Болезни, обусловленные нарушением липидного обмена (нейролипидозы)

При генетически обусловленной недостаточной актив­ности ферментов происходит избыточное накопление в не­рвных клетках жироподобных веществ (внутриклеточный липоидоз), в результате чего клетки погибают. При этом наблюдаются парезы, параличи, снижение интеллекта.

Амавротическая идиотия наследуется по аутосомно-ре­цессивному типу. Клинически проявляется прогрессирующим снижением зрения и нарастающим слабоумием; од­новременно появляются спастические параличи, судорож­ные припадки, косоглазие, бульбарные параличи. При ран­ней детской форме (болезнь Тея-Сакса) течение злокаче­ственное и дети умирают, не дожив до 2 лет.

Лечение. Введение гормональных препаратов (АГТГ, тиреоидина), переливание крови.

Профилактика - в дальнейшем родителям больного ребенка лучше воздержаться от деторождения.

Лейкодистрофии болезни, обусловленные нарушени­ем липидного обмена; характеризуются распадом мие­лина в спинном и головном мозге. Наследуются пре­имущественно по аутосомно-рецессивному типу. Кли­нически проявляется хронически прогрессирующим слабоумием, нарастанием пирамидных и мозжечковых симптомов, гиперкинезами, нарушением зрения, эпилептиформными припадками.

Лечение симптоматическое.

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы - группа наследственных заболе­ваний, обусловленных нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани и характеризу­ющихся поражением соединительной ткани опорно-дви­гательного аппарата, нервной системы, глаз и внутренних органов.

Гаргоилизм («гаргоил» - уродец) наследуется по ауто­сомно-рецессивному типу.

Проявляется гидроцефалией, деформацией позвоночни­ка и грудной клетки, огрубением черт лица, снижением интеллекта.

Лечение гормональными препаратами (АКТГ, преднизолоном, тиреодином и др.), витамином А, симпто­матическими средствами.

Болезнь Марфана - хроническое заболевание, насле­дуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь разви­вается из-за нарушения образования коллагена вследствие расстройства обмена оксипролина, входящего в его со­став. Характерны арахнодактилия («паукообразная» кисть), сочетающаяся с поражением глаз, висцеральных органов и скелета (остеопороз, расширение межреберных промежутков, уменьшение эпигастрального угла).

Лечение. Дают общеукрепляющие средства, вита­мины, аминокислоты; проводят хирургическую коррекцию.

Факоматозы

Факоматозы - группа врожденных заболеваний, харак­теризующаяся поражением нервной системы, кожи и внут­ренних органов. Наиболее распространенными формами яв­ляются болезнь Реклингхаузена, туберозный склероз Бурневилля, ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия-телеангиэктазия Луи-Бара.

Нейрофиброматоз Реклингаузена проявляется пигмен­тными пятнами на коже и опухолями кожи и нервных стволов. Характерны гипестезии, парестезии, боли, нейрофибромы на веках.

Лечение хирургическое; во многих случаях прихо­дится ограничиваться назначением симптоматических средств.

Мулътифакториалъные болезни

У больных данной группы патологический ген способ­ствует развитию заболевания при наличии дополнитель­ных внешних факторов (инфекция, физико-химическое воз­действие, стресс).

Миастения. Этиологическим фактором считается на­следственная иммунная недостаточность, патология вил оч­ковой железы. Патогенетически значимо появление анти­тел к белкам нервно-мышечных синапсов, блокирующих их и нарушающих передачу сигналов с нерва на мышцу. Женщины болеют в два раза чаще мужчин.

Болезнь начинается в возрасте 20-30 лет. Наиболее ха­рактерный симптом - быстрая утомляемость мышц, соче­тающаяся с нарастающей слабостью. Даже небольшая фи­зическая нагрузка утомляет больного, мышечная сила при этом снижается. После отдыха мышечная сила увеличивается, но возобновление деятельности быстро снижает ее. При глазной форме напряжение зрения усиливает двоение, вызывает опущение век. При бульварной форме для боль­ного затруднительны еда, глотание, разговор.

При несвоевременной диагностике или неправильном лечении миастения может осложниться миастеническим кризом (быстро нарастающая мышечная слабость, затруд­нение речи, глотания, слабость дыхательной мускулатуры, которая может повлечь остановку дыхания и смерть).

Диагностика основывается на клинике, анамнезе, дан­ных миографии с проведением прозериновой пробы, рент­генологическом и томографическом исследовании вилочковой железы.

Лечение. Патогенетическим методом считается удаление вилочковой железы (тимэктомия). Перед опера­цией назначают кортикостероиды (преднизолон, дексаметазон и др.). Симптоматическая терапия заключается в на­значении препаратов, блокирующих холинэстеразу: прозерин, оксазил, калимин (доза подбирается индивидуально).

При миастенических кризах больному вводят прозерин (1-2 мл внутривенно), большие дозы преднизолона (80-120 мг/сут), осуществляется плазмафорез, при необхо­димости переводят на аппаратное дыхание.

Больные подлежат диспансерному наблюдению, проти­вопоказано назначение успокаивающих, противосудорожных, снотворных медикаментов.