Денверская классификация хромосом

к группе a относят 1-3 хромосомы. это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы

группа b (4 и 5 пары). это большие субметацентрические хромосомы, группа c (6-12 пары). хромосомы среднего размера, субметацентрические, к этой группе относят и х-хромосому.

группа d (13-15 пары). хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека

группа e (16-18 пары). относительно короткие, метацентрические или субметацентрические

группа f (19-20 пары): две короткие, субметацентрические хромосомы,

группа g (21-22 пары): это маленькие акроцентрические хромосомык этой группе относят и y-хромосому.

 

2. Пол – одна из основных фенотипических характеристик организма. Половые генетические и соматические аномалии.

 

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков и свойств организма, обеспечивающих репродукцию, т.е. воспроизведение потомства и передачу им наследственной информации.

В кариотипе мужчин и женщин 22 пары идентичных хромосом – аутосомные, 23я пара – половые. У женщины XX,у мужчин XY. Женский пол – гомогаметный, мужской – гетерогаметный (

Пол определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения (сингаметное определение пола).

Соматические половые аномалии:

1. Гермафродитизм

Он может быть истинным – гонадным, когда присутствуют половые железы обоих типов и ложным, при котором признаки пола не соответствуют типу гонад. Причина - наследственная обусловленность, а также у мужчин -недостаточный синтез тестостерона, у женщин- дисфункция коры надпочечников и т.д.

 

2. Гипогонадизм

Недоразвитости внутренних и наружных половых органов и нечеткой выраженностью вторичных половых признаков. Причины возникновения могут быть генетически обусловленными, произойти в процессе эмбриогенеза влияет опухоль в половой железе и т.д.

3. Тестикулярная феминизация

При рождении эта аномалия никак не проявляется; больные выглядят, как обычные девочки. Больные с таким синдромом имеют мужской кариотип, и мужские гонады. На этапе полового созревания полностью отсутствует реакция клеток на тестостерон, поэтому ткани организма испытывают влияние только женских половых гормонов.

 

Генетические аномалии:

4. Трисомия Х. Кариотип ХХХ. Рождается девочка (1:1000). Нарушении функции яичников, преждевременный климакс, умственная отсталость. Но у некоторых больных могут не проявляться. В клетках наблюдаются два тельца полового хроматина.

5. Синдром Шерешевского-Тернера. Моносомия Х. Кариотип ХО. Фенотип женский (1:5000). Основной патологический признак – недоразвитие яичников. Характерны: широкие плечи, узкий таз, шея со складками кожи, антимонголоидный разрез глаз. Отмечается некоторая инфантильность. Половой хроматин в клетках отсутствует. Такие женщины бесплодны.

6.  Синдром Клайнфельтера. ХХУ (м.б. ХХХУ, ХХХХУ). Мужской фенотип. 1:1000. Характерная особенность – недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Характерно: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, скудная растительность на лице. Наблюдается умственная отсталость.

3. Экология круглых червей. Морфология, жизненный цикл, патогенность власо-глава. Диагностика и профилактика трихоцефалеза.

Тип: Круглые черви (Nemathelminthes)

Класс: Собственно круглые черви (Nematoda)

Вид:                                                         Заболевание:

Trichocephalus trichiurus (власоглав)   трихоцефалез

 

ВЛАСОГЛАВ ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ -Trichocephalus trichiurus - возбудитель трихоцефалеза - антропоноза.

Географическое распространение - повсеместно.

Локализация - слепая кишка, червеобразный отросток, начальный отдел толстой кишки.

Морфология:

· Передний конец тела червя вытянут в длинный волосовидный придаток.

· Длина достигает 4-5см, у самок задний расширенный отдел тела изогнут в виде дуги. В нём располагается кишечник и матка. У самцов он закручен в спираль.

·  Яйца власоглава имеют желтовато-коричневый цвет, по форме напоминают лимон или бочонок. Жизнеспособность яиц 1.5-2 года.

Жизненный цикл: Яйца выделяются с фекалиями больного человека. Во влажной почве, при температуре 15-37градусов, яйцо становится жизнеспособным через 1-4 месяца. Рассеянные в почве яйца попадают на овощи, фрукты. Заражение происходит алиментарным путём через грязные продукты и руки. Власоглав развивается без промежуточного хозяина, паразитирует в толстом кишечнике. Вылупившиеся личинки обладают стилетом, они проникают в ворсинки слизистой, где находятся 10 суток. Затем личинки выходят в просвет кишечника, достигают слепой кишки и прикрепляются к слизистой. Половой зрелости они достигают через месяц после заражения. В кишечнике половозрелые формы обитают около 5 лет.

Патогенность: Трихоцефалёз может протекать бессимптомно. Серьёзные нарушения работы пищеварительного тракта, сопровождающиеся тошнотой, болями, понижением кислотности. Власоглавы питаются кровью, вызывая развитие анемии. Наблюдается реакция со стороны нервной системы: головная боль, головокружение, припадки.

Диагностика: основывается на копрологических исследованиях фекалий.

Профилактика: Личная 1.Мытьё рук после посещения улицы, перед едой, после посещения туалета и работы на садовых и приусадебных участках. 2.Тщательное обмывание овощей и фруктов сначала холодной, затем кипячёной водой. 3.Борьба с переносчиками яиц - мухами и тараканами.

Общественная 1.Санитарно-просветительская работа 2. Своевременное выявление и лечение больных трихоцефалёзом. 3.Предотвращение фекального заражения почвы, благоустройство туалетов. 4.Обезвреживание нечистот и дегельминтизация почвы.

 

Билет 28

 

1. Структурные мутации (хромосомные аберрации). Их классификация. Феноти-пические проявления.

Классификация мутаций и их роль в развитии заболеваний

Внутрихромосомные:

1) Делеция – утрата участка хромосомы

· В гомозиготном состоянии =» летальные мутации

· В гетерозиготном состоянии =» тяжелые нарушения развития

Синдром кошачьего крика – делеция ½ короткого плеча 5-ой хромосомы (маленький головной мозг, мяукающий плач, продолжительность жизни 5 лет)

2) Дупликация – удвоение участка хромосомы

· Может приводить к появлению новых признаков

Синдром 9р+ (задержка роста, короткая шея, птоз, умственная отсталость)

3) Инверсия – поворот участка хромосомы на 180^о

· Изменяется порядок сцепления генов

Инверсия длинного плеча Х-хромосомы – признаки синдрома Шерешевского – Тернера.

4) Транспозиция– перемещение участка хромосомы либо внутри хромосомы, либо в другую хромосомы.

· Включают или выключают ген в работу

Межхромосомные мутации – происходит обмен участками негомологичных хромосом.

Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной.

Болезнь Дауна - происходит транслокация лишней 21 хромосомы

 

Механизмы возникновения хромосомных аберраций:

– кроссинговер между хромосомами

– разрывы хромосом, возможно последующие соединение фрагментов

– копирование гена и перенос копии в другой участок хромосомы

Причины хромосомных аберраций различны.

· Хромосомные аберрации могут возникать без видимых причин (длительно хранящиеся семена)

· Появлению способствуют различные химические вещества (ионы тяжелых металлов).

· Возникают при облучении клеток (одиночные и двойные разрывы)

2. Биохимические методы изучения генетики человека. Использование биохими-ческих исследований для диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Биохимичские показатели (первичный продукт гена, накопление патологических метаболитов внутри клетки и во всех клеточных жидкостях больного) более точно отражают сущность болезни по сравнению с показателями клиническими, поэтому их значение в диагностике наследственных болезней постоянно возрастает. Использование современных биохимических методов (электрофореза, хроматографии, спектроскопии и др.) позволяют определять любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни.

 

Предметом

современной биохимической диагностики являются специфические

метаболиты, энзимопатии, различные белки.

Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).

 

Для биохимической диагностики используются как простые качественные реакции

(например, хлорид железа для выявления фенилкетонурии или динитрофенилгидразин для

выявления кетокислот), так и более точные методы.

3. Экология сосальщиков. Морфология, жизненный цикл, патогенность кровяного сосальщика. Диагностика и профилактика шистосомоза.

Тип: Плоские черви (Plathelminthes)

Класс: Сосальщики (Trematodes)

Вид: Заболевание:

Schistosoma haematobium (шистосома кровяная)

Schistosoma mansoni (шистосома Мансона) шистосомоз

СМ СТР 20-22

Билет 30

1. Морфология хромосом. Нуклеосомная модель строения хромосом. Уровни компактизации хромосом. Виды хромосом.

Морфология хромосом

1) плечи хромосомы;

 

2) первичная перетяжка – центромера, которая представляет собой утонченный неспирализованный участок хромосомы, делящий хромосому на 2 части (плечи хромосомы);

 

3) кинетохор, расположенный в области центромеры – сократительные (фибриллярные) нити, регулирующие движение хромосом во время деления клетки. К кинетохору присоединяются нити веретена деления, которые разводят хромосомы к полюсам клетки;

 

4) у некоторых хромосом встречается вторичная перетяжка (ядрышковый организатор хромосом) – участок хромосомы, который отвечает за синтез ядрышек и состоит из РНК и белка.