Уровни компактизации хроматина.

 

 

1) Нуклеосомный (2,5 оборота двуспиральной ДНК вокруг восьми молекул гистоновых белков).

 

2) Супернуклеосомный — хроматиновая спираль (хромонема).

 

3) Хроматидный — спирализованная хромонема.

 

4) Хромосома — четвертая степень сперализации ДНК.

В интерфазном ядре хромосомы деконденсированы и представлены хроматином. Деспирализованный участок, содержащий гены, называется эухроматин (разрыхленный, волокнистый хроматин) - необходимое условие для транскрипции. Во время покоя между делениями определенные участки хромосом и целые хромосомы остаются компактными. спирализованные, сильно окрашивающиеся участки - гетерохроматин.

Факультативный гетерохроматин информативен(содержит гены и может переходить в эухроматин). Из двух гомологичных хромосом одна может гетерохроматической. Конститутивный гетерохроматин всегда гетерохроматичен, неиформативен (не содержит генов), неактивен в отношении транскрипции.

 

Морфология хромосом

1) плечи хромосомы;

 

2) первичная перетяжка – центромера, которая представляет собой утонченный неспирализованный участок хромосомы, делящий хромосому на 2 части (плечи хромосомы);

 

3) кинетохор, расположенный в области центромеры – сократительные (фибриллярные) нити, регулирующие движение хромосом во время деления клетки. К кинетохору присоединяются нити веретена деления, которые разводят хромосомы к полюсам клетки;

 

4) у некоторых хромосом встречается вторичная перетяжка (ядрышковый организатор хромосом) – участок хромосомы, который отвечает за синтез ядрышек и состоит из РНК и белка.

В зависимости от расположения первичной перетяжки (центромеры) и взаимного расположения плеч хромосомы бывают:

 

· Метацентрические одинаковые плечи;

· Акроцентрические - одно очень короткое и одно длинное

· Субметацентрические - одно длинное и одно более короткое плечо.

· Телоцентрические – центромера отсутствует, либо расположена на конце

2. Пол. Половые хромосомы человека. Формирование совокупности половых признаков.

 

 

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков и свойств организма, обеспечивающих репродукцию, т.е. воспроизведение потомства и передачу им наследственной информации.

В кариотипе мужчин и женщин 22 пары идентичных хромосом – аутосомные, 23я пара – половые. У женщины XX,у мужчин XY.

Женский пол – гомогаметный, мужской – гетерогаметный

Пол определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения (сингаметное определение пола).

 

В процессе созревания каждая половая клетка утрачивает половину своего хромосомного набора (остается лишь по одной хромосоме из каждой пары). Зрелая мужская половая клетка

Первичные половые признаки – признаки, которые обеспечивают непосредственно процесс образования половых клеток, оплодотворения и развития потомства. К ним относятся внутренние и наружные половые органы. Формирование обусловлено генами, расположенными в половых хромослмах

 

Вторичные половые признаки – признаки, которые не принимают непосредственного участия в воспроизводстве потомства, но связанны с ним и косвенным образом влияют на него. Сюда относятся фенотипические различия между мужчинами и женщинами. Например, наличие/отсутствие молочных желез, рост, масса тела, тип телосложения, тип оволосения, тембр голоса.сомах.ьчиков)

  3. Класс Сосальщики. Морфология, жизненный цикл, патогенность кошачьего со-сальщика. Природная очаговость, диагностика и профилактика описторхоза.

Тип: Плоские черви (Plathelminthes)

Класс: Сосальщики (Trematodes)

Вид: Заболевание:

Opisthorchis felineus (кошачий или сибирский) описторхоз

Распространен повсеместно

Морфология:

Патогенность:

Дистрофические и некробиотические процессы в печени, гнойный холангит, абсцессы пеечни, перфорация желчных протоков, развитие перитонита, острый панкреатит

Диагностика:

Эпидемиологические и клинические данные и обнаружение яиц в дуоденальном содержимом и фекалиях

Профилактика:

· Личная – не употреблять в пищу сырую, вяленую, капченую, малосоленую рыбу, пере употреблением проводить термическую обработку.

 

· Общественная –

 

собюлюдение определенного посола рыбы, хранение в морозильной камере при температуре – 25 – 400 на срок от 3 до 72 часов.

Запрещается кормить рыбными отходами домашних и пушных зверей.

Санитарно-просветительская работа.

Билет 24

1. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация и значение геномных мутации. Нарушения мейоза и митоза как механизмы возникнове-ния генеративных и соматических мутаций.

 

Геномные мутации- мутации, обусловленные изменением числа   хромосом.

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникает гетероплоидные зиготы.

Причины – нарушения при расхождении хромосом.

 

Геномные мутации:

 

Полиплоидия- увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору. Появляется в результате нарушения хода митоза и мейоза. Полиплоидные организмы часто встречаются среди растений. Полиплоидия позволяет сохраняться и побеждать в борьбе за существование.

Типы полиплоидов:

1. автополиплоидия – это формы, возникшие в результате умножения хромосом одного генома. Этот тип мутаций может возникать при выпадении цитокинеза, завершающего процесс митоза, при отсутствии редукционного деления во время мейоза, либо при разрушении веретена деления при делении клеток. Сопровождается увеличением размеров организма, но понижением его фертильности.

2. аллополиплоидия – формы, возникающие в результате умножения числа хромосом двух разных геномов.

3. эндополиплоидия – увеличение числа хромосом в одной клетке.

 

 

 

2. Полигенное наследование. Группы сцепления. Кроссинговер как механизм нарушения сцепления генов. Значение генетических рекомбинаций для человека.

Полигенное наследование - тип наследования признаков обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие.

1. Фенотипически проявление зависит от условий внешней среды.

2. Не подчиняется законам Менделя

3. Генетический риск этих болезней зависит от семейной предрасположенности и тяжести заболевания у родителей

4. Генетический риск снижается с уменьшением степени родства.

5. Генетический риск оценивают с помощью таблиц эмпирического характера

 Гены, находящиеся в одной хромосоме и наследующиеся сцепленно, составляют группу сцепления. Количество групп сцепления соответствует числу пар хромосом. Чем ближе расположены гены в группах сцепления, тем чаще между ними возникает кроссинговер. На основании анализа частоты кроссинговера можно вычислить расстояние между генами и определить их локализацию в хромосоме. План расположения генов в хромосоме называется картой хромосомы.

Кроссинговер – это обмен гомологичными участками гомологичных хромосом

(хроматид).

Вследствие кроссинговера происходит рекомбинация –появление новых сочетаний (гаплотипов) наследственных задатков в хромосомах.

 

3. Пищевые добавки в продуктах питания. Биоаккумуляция в организме человека. Воздействие пищевых добавок на организм человека.

ПИЩЕВЫЕ ДОБАВКИ – вещества природного или искусственного происхождения, используемые для усовершенствования технологий получения продуктов питания, сохранения или придания им необходимых свойств, увеличения сроков хранения

Среди пищевых добавок могут быть ядовитые отходы промышленности, транспорта, домашнего хозяйства, микотоксины, бактериальные токсины, ядохимикаты, пластификаторы, лекарства, антибиотики и гормоны.

В организме человека выявлено около 70 химических элементов, которые входят в состав клеток и межклеточных жидкостей. Элементный состав постоянно обновляется благодаря обмену веществ. Дефицит какого-либо элемента может иметь негативные последствия для организма.

Белки

ФУНКЦИИ

· строительная (структурная),

· каталитическая функция,

·  Опорно-двигательная,

· Транспортная, Защитная,

· Энергетическая,

· Регуляторная и гормональная,

Рецепторная.

При недостатке белков:

• нарушаются процессы пищеварения,

 • кроветворения,

 • деятельность эндокринных желез,

 • нервной системы,

 • уменьшается масса мышц, печени,

 • возникают трофические повреждения кожных покровов, волос и ногтей.

 

УГЛЕВОДЫ

 

ФУНКЦИИ

· Энергетическая

· Запасающая

· Транспортная

· Защитная

 

При полном исключении их из рациона:

 • резко снижается вес тела,

 • ухудшается усвоение белков и жиров,

 • теряются минеральные соли.

 

 

ЛИПИДЫ

 

ФУНКЦИИ:

· структурная,

· энергетическая,

· запасательная,

· защитная,

· влияют на функционирование нервной системы,

· источник воды для организма.

. Недостаточное поступление их в организм может привести:

• к нарушению функций ЦНС,

 • заболеваниям кожи, почек, органов зрения,

• снижению сопротивляемости организма. 

Избыточное потребление жиров способствует развитию атеросклероза и ожирения.

 

в России запрещены: 

Е121 – краситель красный цитрусовый 2;

 Е123 – краситель амарант;

Е240 – консервант формальдегид;

 Е130, 142, 152, 172, 173, 221 – условно канцерогенные. К незапрещенным, но опасным относятся те ПД, чрезмерное потребление которых может вызвать какие-либо заболевания: 

Е102, 103, 131, 210, 211–216, 240 – канцерогены;

Е130, 221–226, 320-322, 338–341, 407, 450, 461–466 – вызывают заболевания желудочно-кишечного тракта;

Е230, 231–239, 311–312 – аллергены;

Е171–173, 320–322 – вызывают болезни печени и почек;

Е222–225 – вызывают расстройства кишечника.

Билет 25

1. Ведущие процессы постэмбрионального онтогенеза человека. Периоды постна-тального онтогенеза человека. Старение. Современные теории старения.

Постэмбриональный этап начинается после рождения или выхода из яйцевых и зародышевых оболочек.

Периоды:

1. Ювенильный, дорепролуктивный (до наступления половой зрелости) – прямой и непрямой (для организмов с личиночным типом развития)

2. Зрелый – репродуктивный (период половой зрелости)

3. Пострепродуктивный - старение (заканчивается естественной смертью)

У человека в постнатальном онтогенезе выделяют 7 периодов: ювенильный, пубертатный, юношеский, зрелый (I и II), пожилой, старческий, долгожительство.

Постнатальный (постэмбриональный)

i. Новорожденность (1-10 дней).

ii. Грудной (до 1 года).

iii. Раннее детство (1 -3 года).

iv. Первое детство (4-6 лет).

v. Второе детство (м 7-12 лет, ж 7-11 лет).

vi. Подростковый (м 13-16 лет, ж 12-15 лет).

vii. Юношеский (м 17-21 год, ж 16-20 лет).

viii. Первая зрелость (м 22-35 лет, ж 21-35 лет).

ix. Вторая зрелость (м 36-60 лет, ж 36-55 лет).

x. Пожилой (м 61-75 лет, ж 56-75 лет).

xi. Старческий (76-90 лет).

xii. Долгожители (более 90 лет

 

 

.

Период старения характеризуется уменьшением интенсивности обмена веществ, ослаблением физиологических, биохимических и морфологических функций – это регрессивный период. Старение приводит к естественной смерти особи.

Критические периоды

- новорождение – первые дни после рождения в связи с перестройкой всех процессов жизнедеятельности.

- полового созревания (12-16 лет), когда происходит гормональная перестройка.

- полового увядания (около 50 лет), когда происходит угасание функций эндокринных желез

2. Закономерности наследования внеядерных генов. Болезни человека снетрадици-онным типом наследования.

 

 

3. Основные государственные приоритеты в области здорового питания человека в Российской Федерации

К основным требованиям, предъявляемым к рациональному питанию, относятся:

достаточная энергетическая ценность пищи;

оптимальный качественныйи в меньшей степенимколичественный состав пищи;

достаточный объем пищи и жидкости;

деление суточного рациона на части;

прием совместимых пищевых продувов;

употребление свежих продуктов, не подвергнутых различным обработкам;

максимальное исключение из употребления соли, сахара алкоголя, кофе, какао, чая, шоколада;

систематическое очищение организма от шлаков.

 

при умственном труде суточное количество энергии составляет 2300-2500 ккал, а при физическом труде до 4000 ккал. Классическое сбалансированное питание предусматривает наличие оптимального соотношения питательных и биологически активных веществ. Исходя из этого, предполагается наличие оптимального количества и качества основных пищевых ингредиентов: энергетических — белков, жиров и углеводов (по данным ВОЗ соответственно 10-11%,20-25%, 65-70%);

 

Билет 26

1. Клетка как открытая биологическая система. Строение и функции биологиче-ских мембран.

Клетка — открытая система(ее существование возможно только в условиях постоянного обмена веществом и энергией с окружающей средой). На уровне клетки проявляются большинство основных свойств живой материи - обмен веществ и энергии, рост, развитие, раздражение, самовоспроизведение.

 

Благодаря потоку информации клетка приобретает структуру, отвечающую критериям живого, поддерживает ее во времени, передает в ряду поколений.

 

Поток энергии обеспечивается механизмами энергообеспечения — брожением, фото — или хемосинтезом, дыханием.

 

 Клеточное дыхание – это процесс окисления, в результате, которого энергия, выделяемая при распаде органических веществ (как правило, глюкоза), запасается в виде молекул АТФ:

 

С6H12О6 + 6O2 → 6СO2 + 6Н2О + 38АТФ

 

Дыхание, осуществляемое в присутствии кислорода называется аэробным (кислородным). У более древних организмов (бактерий) дыхание может происходить без участия кислорода – бескислородное дыхание называют анаэробным (брожение)

 

Фотосинтез — механизм преобразования энергии солнечного света в энергию химических связей органических веществ.

 

Хемосинтез — способ автотрофного питания, при котором источником энергии для синтеза органических веществ из CO2 служат реакции окисления неорганических соединений.

 

Дыхательный обмен одновременно составляет ведущее звено потока веществ,объединяющего метаболические пути расщепления и образования углеводов, белков, жиров, нуклеиновых кислот.

 

Плазматическая мембрана, или плазмалемма,

СТРОЕНИЕ:

· состоит из молекул белков и фосфолипидов, которые расположеныв 2 слоя (гидрофобными концами внутрь, гидрофильными головками к внутренней и внешней водной среде.)

· Белки интегральные белки (полностью пронизывают двойной слой, внутри них имеются каналы – поры). Белковые молекулы пронизывают бислой липидов наполовину с одной или с другой стороны (полуинтегральные белки). На поверхности мембран –переферические белки.

 

Функции биологических мембран:

 

1. Отграничивающая

2. Транспортная

3. Рецепторная

4. Каталитическая

5. Участвуют в преобразовании энергии.

2. Основные положения хромосомной теории. Полное и неполное сцепление ге-нов. Кроссинговер. Механизм и биологическое значение кроссинговера.

Хромосомная теория наследственности

•   гены находятся в хромосомах, каждый ген занимает в хромосоме определенное место (локус);

•   гены в хромосомах располагаются линейно;

•   каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов;

•   число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному набору хромосом;

•   между гомологичными хромосомами в процессе кроссинговера происходит обмен аллельными генами, что приводит к формированию новых сочетаний аллелей в группах сцепления;

•   расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

 

Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление генов — результат кроссинговера между сцепленными генами, поэтому полное сцепление генов возможно у организмов, в клетках которых кроссинговер в норме не происходит.

 

Кроссинговер. обмен соответствующими участками между взаимно переплетающимися хроматидами гомологичных хромосом.Гомологичные хромосомы с хроматидами АВ и ab образуют биваленты. В одной из хроматид в первой хромосоме происходит разрыв на участке А–В, тогда в прилежащей хроматиде второй хромосомы происходит разрыв на участке a–b. Клетка стремится исправить повреждение с помощью ферментов репарации–рекомбинации и присоединить фрагменты хроматид. Однако при этом возможно присоединение крест–накрест (кроссинговер), и образуются рекомбинантные хроматиды Ab и аВ. В анафазе первого деления мейоза происходит расхождение двухроматидных хромосом, а во втором делении – расхождение хроматид (однохроматидных хромосом). Хроматиды, которые не участвовали в кроссинговере, сохраняют исходные сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются некроссоверными; с их участием разовьются некроссоверные гаметы, зиготы и особи. Рекомбинантные хроматиды, которые образовались в ходе кроссинговера, несут новые сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются кроссоверными, с их участием разовьются кроссоверные гаметы, зиготы и особи.

Значение:

вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний наследственных задатков в хромосомах.

 

3. Основные принципы и задачи медико-генетического консультирования.

 

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней.

Цель – предупреждение рождения больных детей с тяжелыми и плохо поддающимися лечению заболеваниями, которые приводят к физической или психической неполноценности.

Задачи:                   

· Проспективное (для супружеских пар до рождения ребенка) и ретроспективное консультирование (для семей, в которых уже имеется больной ребенок).

· Пренатальная диагностика (методами цитоген-ми, биохим-ми и т.д.)

· Помощь врачей в постановке диагноза

· Объяснение пациенту и его семье о величине риска иметь больное потомство, оказание им помощи в принятии решения.

· Ведение территориального регистра семей и больных с врожденной и наследственной патологией и наблюдение за ними

· Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Суть консультирования заключается в следующем:

1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;

2) объяснение вероятности этого события консультирующимся;

3) помощь семье в принятии решения.

Медико-генетическое консультирование можно разделить на три этапа:

1. Уточнение диагноза заболевания. (обследование с применением различных методов)

2. Определение генетического прогноза для потомства (установив диагноз, проводят расчет риска повторного рождения больного ребенка)

3. Консультирования (знакомят с прогнозом и дают рекомендации)

 

Билет 27

1. Геномный уровень организации наследственного материала. Геном, кариотип как видовые характеристики. Кариотип человека. Денверская классификация хромосом. Современная классификация хромосом.

На этом уровне происходи взаимодействие наследственных задатков, локализующихся в хромосомах. Итогом является взаимосоответствие генетической информации разных наследственных задатков сбалансированное по времени, месту и интенсивности развитие признаков в процессе онтогенеза. Функциональная активность генов, режим репликации и мутационных изменений наследственного материала зависят от характеристик генотипа организма.

 

Геном – генетическая система клетки, определяющая характер онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех его структурных и функциональных признаков.

Он видоспецифичен, представляет собой необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип - совокупность всех наследственных задатков клеток организма, заключенных в диплоидном наборе хромосом ядра.

 

Кариотип - диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом.
кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Чаще всего различия касаются строения гетерохромосом, обозначаемых разными буквами-X и Y (XX или XY). Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клеткам

 

. В зависимости от расположения первичной перетяжки (центромеры) и взаимного расположения плеч хромосомы бывают:

 

· Метацентрические одинаковые плечи;

· Акроцентрические - одно очень короткое и одно длинное

· Субметацентрические - одно длинное и одно более короткое плечо.

· Телоцентрические – центромера отсутствует, либо расположена на конце