Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
E83.0. Болезнь Вильсона-Коновалова.
Болезнь Вильсона-Коновалова (синонимы: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуемое нарушением метаболизма меди, сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге. Болезнь описали в 1912 г. английский невролог S.A.K. Wilson и русский невропатолог Н.В. Коновалов. Распространенность патологического аллеля гена болезни Вильсона-Коновалова колеблется от 1:200 до 1:500; гетерозиготы составляют 1% клинически здоровых лиц, которые являются носителями и могут обнаруживать аномалии метаболизма меди. В скрытом гетерозиготном состоянии ген распространяется в популяции, не подвергаясь естественному отбору, поэтому наблюдается в популяции с частотой в среднем 1:200 000; частота выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Чаще болеют лица мужского пола, средний возраст дебюта - 11-25 лет. Диагностируют у 5-10% больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Этиология и патогенез
Заболевание обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина - белка, транспортирующего медь (ATP7B); его структура представлена на рис. 8-8, а. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на хромосоме 13. Рис. 8-8. Болезнь Вильсона-Коновалова: а - структура церулоплазмина (белка ATP7B); б - кольцо Кайзера-Флейшера
Основную роль в патогенезе играют нарушение обмена меди, ее накопление в нервной, почечной, печеночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина, участвующего в процессе выведения меди из организма. Для проявления заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень, - интоксикация и инфекции.
Клиническая картина
Болезнь начинается в детском возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств. ХГ с развитием цирроза, портальной гипертензии клинически проявляется гепатоспленомегалией, отеками, гемолитической анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией.
Неврологическая патология: экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов, нарушений координации. Могут быть дизартрии, пирамидные симптомы, чувствительность обычно не нарушена. Расстройства психики в виде депрессий, фобий у подростков; астенизация, повышенная утомляемость у детей младшего возраста. Типичный симптом - кольцо Кайзера-Флейшера - желтовато-зеленая или зеленовато-коричневая пигментация по периферии роговицы, содержащая зеленовато-бурый пигмент меди. Более выражен при поздних формах заболевания, когда кольцо становится полным (рис. 8-8, б). Также могут отмечаться желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица, геморрагические явления (кровоточивость десен, носовые кровотечения, положительные пробы щипка и жгута), мраморность кожи, акроцианоз. Редко отмечаются поражения сердца (кардиомиопатия, аритмии), костей (остеомаляция, остеопороз), почечный тубулярный ацидоз (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия).
Диагностика
При наличии признаков поражения печени, нервной системы и кольца Кайзера-Флейшера диагноз болезни Вильсона- Коновалова не вызывает сомнения. Для диагностики используют осмотр с помощью щелевой лампы, при котором обнаруживают зеленое кольцо Кайзера-Флейшера на роговице у лимба. Диагноз подтверждается результатами следующих исследований: • содержанием меди в сыворотке крови (выше 80 мкг/100 мл, или 9,4 ммоль/л); • концентрацией церулоплазмина (ниже 20 мг/100 мл, или 1 мкмоль/л); • экскрецией меди с мочой (более 100 мк/сут, или 1,6 мкмоль); • определением меди в биоптате печени - золотой стандарт (содержание меди более 50 мкг в 1 г сухого вещества печени).
Патоморфология
Печень вследствие формирования крупноузлового или смешанного цирроза бугристая, участки нормальной ткани чередуются с зонами дегенерации и некроза, островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены. В головном мозге поражаются чечевицеобразное ядро с образованием мелких кист, хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра. В почках поражаются в основном проксимальные канальцы.
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2020-12-09; просмотров: 207; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.221.42.164 (0.005 с.) |