Гемолитические анемии, наследственные и

 ПРИОБРЕТЕННЫЕ

 

ОСНОВНЫЕ НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ГЕМОЛИТИЧЕСКИХ АНЕМИЙ

 

1.Связанные с нарушением структуры мембраны эри­троцитов:

а. Микросфероцитарная ге­молитическая анемия (болезнь Минковского-Шафара).

б. Овалоцитоз.

в. Стоматоцитоз.

г. Акантоцитоз.

2. Связанные с дефитом ферментов эритроцитов:

а. Дефицит Г- 6-ФДГ

б. Дефицит активности пируват-киназы.

в. Прочие.

3.Связанные с нарушением синтеза глобина:

а. Талассемии

б. Гемоглобинопатии

4. Связанные с избыточным синтезом порфиринов:

а. Эритропоэтическая протопорфирия

 

Примечание.

Формы 3а, 4а относятся к числу гипохромных анемий.

 

1.4. ОСНОВНЫЕ НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ПРИОБРЕТЕННЫХ ГЕМОЛИТИЧЕСКИХ АНЕМИЙ

 

1.С внутриклеточным гемолизом:

а. Иммунные гемолитические анемии

б. Гиперспленические гемолитические анемии

 

2.С внутрисосудистым гемолизом:

а. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели)

б. Механический гемолиз при протезировании сосудов и клапанов сердца, ДВС-синдроме

в. Гемолизиновая форма аутоиммунной гемолитической анемии

 

1.3. ОБЩИЕ ПРИЗНАКИ ГЕМОЛИЗА ЭРИТРОЦИТОВ

1. Анемия нормохромная (за исключением талассемий и эритропоэтической порфирии).

2. Ретикулоцитоз в анализе периферической крови.

3. Увеличение уровня непрямого билирубина в сыворотке крови (степень зависит не только от интенсивности гемолиза эритроцитов, но и от функционального состояния гепацитов). Свойственно гемолитическим анемиям с внутриклеточным ме­ханизмом гемолиза.

4. Повышенное содержание стеркобилина в кале.

5. Раздражение эритроидного ростка в стернальном пунктате.

6. Для внутрисосудистого гемолиза характерны гемоглоби­нурия и гемосидеринурия.

7. Для внутриклеточного гемолиза характерно увеличение селезенки.

 

КРИТЕРИИ ДИАГНОЗА МИКРОСФЕРОЦИТАРНОЙ ГЕМОЛИТИЧЕСКОЙ АНЕМИИ МИНКОВСКОГО-ШАФАРА

1. Анемия нормохромная микросфероцитарная.

2. Ретикулоцитоз.

3. Непрямая билирубинемия.

4.  Заболевание с детского возраста (наследование аутосомное, доминантное).

5. Спленомегалия.

6. Понижение осмотической и кислотной стойкости эритро­цитов.

7. Спонтанный лизис эритроцитов после двухсуточной их инкубации.

Сочетание гемолитической анемии с желчекаменной болез­нью, особенно в молодом возрасте, характерно для болезни Минковского-Шафара.

Постановке диагноза микросфероцитарной гемолитической анемии способствует выявление подобного заболевания у род­ственников, а также изменения костного скелета (башенный череп, короткий мизинец, высокое твердое небо).

Микросфероцитоз не является строго специфическим при­знаком данной болезни. Он может наблюдаться и при аутоимунной гемолитической анемии (АИГА).

В дифференциальном диагнозе между этими двумя заболе­ваниями решающее значение имеют:

а. возраст больных (молодой - при болезни Минковского-Шафара, преимущественно пожилой и старческий при АИГА).

б. наследственность (при АИГА отсутствует).

в. величина селезенки (при АИГА она не увеличена или увеличена незначительно).

г. проба Кумбса (положительная при АИГА).

д. пробная терапия преднизолоном (положительный эффект при АИГА).

 

КЛАССИФИКАЦИЯ ИМУННЫХ ГЕМОЛИТИЧЕСКИХ АНЕМИЙ

 

1. Изоимунные

а. Анемия новорожденных (несовместимость по Rh или по АВО между матерью и плодом)

б. Анемия посттрансфузионная (несовместимость по Rh, АВО или MN-антигенам и др.)

Гетероимунные

а. Лекарственные

б. Вызванные бактериальной или вирусной инфекцией

3. Аутоимунные

а. С неполными тепловыми агглютининами.

б. С тепловыми гемолизинами.

в. С Холодовыми агглютининами.

г. Холодовая гемагглютининовая болезнь.

д. Пароксизмальная холодовая гемоглобинурия.

е. С антителами против антигена нормобластов костного мозга (ПККА).

 

АУТОИМУННАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ С НЕПОЛНЫМИ ТЕПЛОВЫМИ АГГЛЮТИНИНАМИ

 

Это самая частая форма АИГА.

 

Диагностические признаки

 

Начало и течение

а. Острое, подострое, хроническое.

Клиника.

а. Анемический синдром.

б. Желтуха (изредка).

в. Возможно увеличение селезенки и печени.

г. Повышение температуры тела.

Картина крови.

а. Нормохромная анемия и ретикулоцитоз, ускорение СОЭ.

 

Внимание!

Обнаружение микросфероцитоза в мазке периферической крови не исключает АИГА, поэтому имеется необходимость в отдельных случаях проводить дифференциальную диагности­ку с болезнью Минковского-Шафара (см. выше).

Стернальная пункция не имеет самостоятельного диагнос­тического значения при АИГА, однако резкое раздражение эритроидного ростка с признаками мегалобластоидности - признак данного заболевания (результат относительного дефицита фо-лиевой кислоты).

 

4. Критерии диагноза АИГА с неполными тепловыми агг­лютининами

1. Признаки гемолитической анемии: нормохромная ане­мия с ретикулоцитозом, непрямая билирубинемия.

2. Ускорение СОЭ.

3. Гипергаммаглобулинемия.

4. Положительная прямая проба Кумбса.

5. Положительный эффект терапии преднизолоном.

6.В пользу диагноза рассматривается появление заболева­ния в зрелом возрасте, связь с инфекцией, острое и подострое течение с лихорадкой.

 

Внимание!

Прямая положительная проба Кумбса верифицирует диаг­ноз АИГА, но наблюдается не всегда. Агрегат-гемагглютинационная проба Кумбса по Л.И. Идельсону более информативна. В серонегативных случаях диагноз основывается на положитель­ных результатах терапии преднизолоном.

 

Гемолизиновая форма АИГА

1. Гемолитический анемический синдром с ретикулоцитозом.

2. Гемоглобинурия и гемосидеринурия.

3. Возможно увеличение селезенки (признак непостоянный).

Течение подострое и хроническое.