Генные болезни нарушения аминокислотного обмена веществ у человека.

Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное наследственной недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего фенилаланин в тирозин, что блокирует этот путь обмена и усиливает превращение фенилаланина в фенилпировиноградную кислоту, выделяющуюся с мочой.. Мутантный
ген, который отвечает за синтез фермента фенилаланингидроксилазы, картирован (12q22—q24),

Диагностика: по высокому уровню ФА в крови. Для диагностики применяют тест с 10 %-ным раствором хлорида
железа (FeCl3), при добавлении которого в мочу появляется зеленое окрашивание

П ризнаки:

-повышенная возбудимость и тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки, позже наблюдаются нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия.

 

Общий альбинизм - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное наследственной неспособностью меланоцитов образовывать меланин вследствие недостатка активности тирозиназы.

проявлениями альбинизма

Заболевание проявляется отсутствием меланина в луковицах волос, коже и клетках эпителия сетчатки. Просвечивание кровеносных сосудов обусловливает красноглазие. повышенная чувствительность к УФ-облучению
Диагностика: потемнение подщелоченной мочи, а также появление оранжевокрасного окрашивания при добавлении реактива Милана, содержащего и ны ртути, что подтверждает наличие в моче тирозина. Клинические проявления — поражения позвоночника и суставов в возрасте 40 лет и старше.

Алкаптонурия — аутосомно-рецессивное, Обусловлена снижением или полным отсутствием активности фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты. Проявляется окрашиванием хрящевых тканей (охронозом) и наступающим в старости артритом. Диагностическое значение имеет быстрое потемнение подщелоченной мочи вследствие окисления гомогентизиновой кислоты, а также появление красно-оранжевого окрашивания при добавлении реактива Милона, содержащего ионы ртути, чем подтверждается наличие в моче тирозина. Клинические проявления — поражения позвоночника и суставов в возрасте 40 лет и старше.,кантрактура

Генные болезни нарушения липидного обмена веществ у человека.

Эссенциальная семейная гиперлипемия характеризуется повышенным содержанием в крови глицеридов и хиломикронов, а также
дисперсных липопротеинов, в особенности после принятия пищи с повышенным содержанием жира.

мутность надэритроцитной плазмы при постановке СОЭ. Важными
дополнительными признаками являются ксантомы, острые абдоминальные кризы с тахикардией, рвотой и явлениями «острого живота».

Эссенциальная семейная гиперхолестеринемия характеризуется стойким аномально высоким содержанием холестерина и фосфолипидов в крови при длительно выраженной гиперхолестеринемии. Часто развиваются ксантомы кожи и сухожилий, сильно ускоряется развитие атеросклероза. Эссенциальная семейная гиперхолестеринемия наследуется по неполно доминантному типу,

Генные болезни нарушения углеводного обмена веществ у человека.

БОЛЕЗНИ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА.

Сахарный диабет - аутосомно-рецессивное заболевание, Характеризуется повышенным содержанием сахара в крови. Диагностика основана на определении глюкозы в крови, моче, активности инсулина. Острый диабет развивается при недостаточном обра зовании инсулина β-клетками островков Лангерганса поджелудочной железы. Поздно развивающееся заболевание сопровождается тучностью и атеросклерозом, лечится препаратами сульфанилмочевины.

 

Галактоземия — частота заболевания 1:100 000. В основе заболевания — недостаточность фермента, расщепляющего галактозу и накопление
ее в крови, в разных тканях, выделение ее с мочой. Позже происходит нарушение обмена углеводов в печени, почках, головном мозге, приводящее к снижению содержания глюкозы в крови, а в моче появляются аминокислоты
(метионин, цистеин). Заболевание развивается после рождения при вскармливании молоком, с которым поступает лактоза — источник неметаболизируемой галактозы. Симптомами являются: желтуха новорожденного, понос, рвота, постепенное развитие умственной отсталости, общая дистрофия, катаракта. При анализе мочи обнаруживают галактозу и белок. Раннее лечение
диетой обеспечивает нормальное развитие, отсутствие лечения — гибель в
первые месяцы жизни от сопутствующих инфекций или печеночной недостаточности, у выживших развиваются катаракта и умственная отсталость