Генеалогический метод, его символика, цели и задачи.

Метод позволяет установить: 1) является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников); 2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный); 3) зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы); 4) пенетрантность гена (частота его проявления); 5) вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Э т а п ы г е н е а л о г и ч е с к о г о а н а л и з а: 1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез); 2) построение родословной;

3) анализ родословной и выводы. Сложность сбора анамнеза заключается в том, что пробанд должен хорошо знать родственников по линии матери и отца не менее трех поколений и состояние их здоровья. Для построения родословных применяют условные обозначения. Основой родословной является пробанд ~ лицо, с которого начинается исследование семьи. В родословных пробанд помечается знаком

Типы наследования Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные в каждом поколении; 2) больной ребенок у больных родителей; 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается в вертикальной и горизонтальной части родословной;

5) вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если один родитель гетерозиготен)

Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз

Катарак

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) в восходящей части родословной обычно нет больных с аналогичной патологией; 2) больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот); 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается в горизонтальной части родословной та глаз.

5) вероятность наследования 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы)

Так наследуются у человека фенилкетонурия, алкоптанурия,серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные появляются не в каждом поколении; 2) больной ребенок рождается у здоровых родителей; 3) болеют преимущественно мужчины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно в горизонтальной части родословной (рис. 72); 5) вероятность наследования — у 25% всех детей, в том числе у 50% мальчиков.

Так наследуются у человека гемофилия А, дальтонизм,наследственная анемия, мышечная дистрофия

Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные во всех поколениях; 2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья (рис. 74); 4) вероятность наследования у мальчиков 100%. Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног)

Близнецовый метод, его значение для изучения фенотипической изменчивости и предрасположенности человека к наследственным заболеваниям.

Близнецовый метод

Близнецы-особи с одновременным внутриутробным развитием

Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы
имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются после
оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют
разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Процент сходства близнецов по изучаемому признаку
называется конкордантностъю, а процент различия — дискордантностъю.

Близнецовый метод базируется на сравнительном изучении признаков близнецов. Он позволяет уточнить перечень наследственных
болезней, болезней с наследственной предрасположенностью, определить роль наследственных и средовых факторов в проявлении болезни, для чего пользуются коэффициентами наследственности (Н) и
влияния среды (Е), вычисляемыми по формуле Хольцингера:

где CMZ - процент конкордантных пар монозиготных близнецов;
CDZ - процент конкордантных пар в группе дизиготных близнецов.

При помощи близнецового метода можно изучить: роль наследственности и среды в формировании физиологических и патологических особенностей организма; конкретные факторы, усиливающие
или ослабляющие влияние внешней среды; корреляцию признаков и
функций.