Спадкові відмінності в реакціях людей на фактори середовища

• поняття про екологічну генетику

У людських популяціях виявляється генетична гетерогенність за багатьма ознаками, зокрема за чутливістю до факторів зовнішнього середовища, стійкістю до стресових агентів і до умов шкідливо­го виробництва. Так, у людей з низькою активністю глюкозо-6-фосфат дегідрогенази відбувається ге­моліз за дії сульфаніламідів, частина хворих з гене­тичними дефектами реагують підвищенням внутрішньоочного тиску на вживання глюкокортикоїдів. Деякі мутантні форми гемоглобіну чутливі до окиснювачів, що проявляється гемолізом під час їх за­стосування. Люди з підвищеною активністю арілгід-рокарбонгідроксилази частіше хворіють на рак ле­гень при контакті з поліциклічними вуглеводнями, які під дією цього фермента перетворюються в епоксиди, що мають високий рівень канцерогенності.

Це необхідно враховувати при плануванні медич­них заходів, при зарахуванні людей на роботу та їх профорієнтації. Ймовірно, що ці факти можуть бути причиною і деяких соціально-економічних проблем. Виникають, зокрема, такі питання. Чи можна до пускати дискримінацію при зарахуванні людей на шкідливі виробництва за генетичними протипока­заннями? Які мають бути умови страхування лю­дей, що мають додаткові фактори ризику у вигляді генетичної схильності до різних захворювань? Про­стих відповідей на ці та схожі питання на даний час немає, але не торкатися їх не можна.

Допомогти вирішити подібні запитання дозволяє вирішити молода наука – екогенетика.

Загальне завдання екогенетики – вивчення спад­кових відмінностей у реакціях людей на певні фак­тори середовища. У більш широкому розумінні в центрі екогенетичної проблеми знаходяться взає­мозв’язки генотипу й середовища.

Рис. 3.10 Стаєр.

 

Основні напрями екогенетики людини виходять як з характеру дій середовища, так і з тривалості впли­ву. Є багато факторів середовища, які потребують спеціального екогенетичного аналізу. До найбільш важливих з них належать природні абіотичні факто­ри, природні біотичні фактори, штучні фактори, що дають високе екогенетичне навантаження.

Дію природних абіотичних факторів можна ілюструвати деякими ситуаціями, пов’язаними з міграційною активністю людей. Організоване пере­міщення людей за трудовими або іншими угодами призводить до формування нових угруповань (попу­ляцій) у кліматичних параметрах, не властивих для них раніше. При цьому тиск нових географічних чин­ників сприяє нагромадженню в популяції континген­ту з тією генетичною структурою, яка споконвічно характерна для корінного населення даного регіону.

Доведено, що в умовах Крайньої Півночі більш пристосованими і відповідно закріплюваними вияв­ляються переселенці з певними варіантами кислої еритроцитарної і лужної сироваткової фосфатаз, ге­нотипно адекватні за даними показниками абори­генам. Прогнозування медико-біологічного стану переселенців на основі закономірностей мінливості корінного контингенту людей – один із шляхів ство­рення стійких працездатних колективів у великих зонах нового освоєння.

Про вплив природних біотичних факторів на генетичну структуру свідчить зміна типів живлен­ня на рівні акліматизованих угруповань. Негативні тенденції виявляються тут при різких зрушеннях дієти, що склалася традиційно. В останні десяти­річчя у ескімосів Західної півкулі значно зросла частота певних форм діабету з тяжким клінічним пере­бігом. Аналіз показав, що ріст цієї патології прямо залежить від змін статусу живлення, спричиненого інтенсифікацією вживання нетрадиційних харчових продуктів з підвищеним вмістом глюкози, карбогідратів та інших легкозасвоюваних цукрів. Це і сприя­ло прояву патологічних генів, що були раніше в при­хованому стані і відповідали за розвиток діабету.

До штучних факторів, що дають посилене еко­логічне навантаження, можна віднести підвищений радіаційний фон, хімічне забруднення середовища та деякі інші прояви технізації, наслідки яких для організму й генетичного апарата добре відомі. У суто медичному аспекті в цьому разі треба врахо­вувати великий матеріал з фармакогенетики.

Генетична (насамперед – мутагенна) активність факторів середовища існування може бути дослід­жена на основі різноманітних критеріїв у багатьох об’єктів: генні мутації у бактерій, дріжджів та водо­ростей; хромосомні аберації і летальні мутації у тва­рин і рослин; активація промутагенів метаболічною системою у різних об’єктів та ін.

Всі ці підходи дозволяють наблизитися до роз­гляду екологічних відносин як фактора еволюції.

3.1.9 Якісні параметри навко­лишнього середовища, їх вплив на здоров’я людей

• здорове, або комфортне, середовище

• нездорове, або дискомфортне, середовище

• екстремальне середовище

• адекватні і неадекватні умови середовища

Навколишнє середовище включає величезну кількість факторів, що визначають якість життя. Біо­лог Я. Юкскюль, що запровадив у екології поняття "навколишнє середовище", зазначав, що кожен суб’єкт ніби нитки невидимої павутини пряде свої стосунки до тих чи інших властивостей речей, звиваючи ці нитки в міцну сітку, яка і підтримує його існування. З медико-біологічних позицій середовище як узагальнене поняття можна показати якісними параметрами.

Рис. 3.11 Комфортне середовище.

 

Здорове, або комфортне середовище. Це ком­плекс факторів, що забезпечують умови життя в оптимальних поєднаннях і гармонійному розвитку. Людина повноцінно здійснює складний набір своїх біосоціальних функцій. Це сприяє її процвітанню (рис. 3.11).

Нездорове, або дискомфортне, середовище характеризується тим, що відбувається випадіння окремих факторів життєзабезпечення, порушуєть­ся гармонія взаємозв’язку. З’являються фактори, які впливають на організм негативно (іонізуюча ра­діація, хімічні агенти, біологічні фактори). Організм людини за даних умов має тенденцію до захворю­вань (рис. 3.12).

Екстремальне середовище. Характерною особливістю даного середовища є те, що специфічні носії життєзабезпечення спотворені. На людину діють надзвичайні фактори, які не відповідають біо­логічній природі її та анатомо-фізіологічним особ­ливостям. Безпека розвитку захворювання в цих умовах стає реальною (рис. 3.13).

Отже, протягом життя людина може опинитися в адекватних або неадекватних умовах середови­ща. Адекватні умови відповідають спадковим кон­ституційним властивостям організму в конкретний момент існування. Неадекватні умови - такі, що не мають такої відповідності.

Що ж відбудеться з людиною у разі неадекват­ності середовища? Залежно від переважання того чи іншого фактора (холод, спека, гіпоксія, нестача води та ін.) виникають певні відповідні реакції – адаптації.

 

Рис. 3.12 Нездорове середовище.

Рис. 3.13 Екстремальне середовище.

Екологічний стан в Україні

Високий рівень індустріалізації, необдумане і нераціональне використання природних ресурсів призводить до погіршення екологічної ситуації в різних країнах, в тому числі і в Україні. Незважаю­чи на спад промислового виробництва в середині 90-х років, рівень забрудненості навколишнього се­редовища пестицидами, важкими металами та інши­ми токсичними речовинами залишається досит_д високим. Внаслідок катастрофи на Чорнобильській АЕС колосальні території України, Білорусі та інших держав забруднені радіонуклідами і до цього часу залишаються непридатними для життя людини.

Зростаюче забруднення довкілля призвело до підвищення рівня захворюваності населення, що суттєво відображається на медико-демографічних показниках. Порівняно з 1985 роком зросли:

хвороби крові та кровотворних органів – на 21,4 %; ураження кістково-м’язової системи - на 10 %;

•  психічні розлади – на 8,4 %;

• вроджені аномалії – на 5,3 %;

• ускладнення вагітності та пологів – на 4,8 %. Рівень злоякісних новоутворень щорічно зростає на 1,8 %. Змінилася структура онкозахворювань. Пере­важають рак щитоподібної залози, порожнини рота, прямої кишки, лімфатичної та кровотворної систем, рак органів дихання, передміхурової залози у чоловіків та статевих залоз у жінок. У дітей переважають зло­якісні новотвори лімфатичної системи і кровотворної тканини, нервової та сечовидільної систем. У чо­ловіків – пухлини трахеї, бронхів, легень, травного трак­ту. У жінок - рак грудних залоз та геніталій.

Невпинно знижується народжуваність (у 1989 році однією жінкою народжувалося 2 дітей; у 1999 - 1,1). Смертність: у 1990 - 12,1 на 1000 населення; у 1995 - 15,1. Дитяча смертність по різних регіонах України коливається від 15,5 до 20 померлих у віці до 1 року на 1000 новонароджених.

За показниками тривалості життя Україна зай­має 68 місце у світі.

До зон особливого контролю з різним ступенем забрудненості віднесено 78 районів 12-ти областей, понад 2 000 населених пунктів.

Особливо небезпечне погіршення стану здоро­в’я дітей. Падає опір їх організму до різних інфек­ційних хвороб, зростає питома вага дітей з поганим фізичним розвитком, прогресують хвороби, зумов­лені генетичними порушеннями.

За даними Пілинської О. М. і співавт. (1996), у забруднених районах Київської та Рівненської об­ластей у населення спостерігається зростання за­хворюваності за такими нозологіями:

• захворювання печінки і жовчовивідних шля­хів - 54,2 %;

• легенева патологія - 26,5 %;

• захворювання нервової системи - 20,5 %; астено-невротичний стан - 13,3 %;

• вегетативні дисфункції - 6,0 %;

У 42,9 % обстежених спостерігали симетричні й асиметричні хромосомні аберації.

Наведені приклади ще раз підтверджують важ­ливу роль факторів довкілля у забезпеченні нормаль­ного функціонування організму. Порушення стабіль­ності екологічних систем віддзеркалюється зрос­танням рівня захворюваності.