Дифференциальная диагностика. Следует исключить другие заболевания, которые могут сопровождаться чисто

Следует исключить другие заболевания, которые могут сопровождаться чисто двигательным дефицитом:

· Нарушения нервно-мышечной передачи

· Различные миопатии (включая невоспалительные и лекарственные)

· Спинальные амиотрофии (в основном у детей)

· Полимиозит

· Дерматомиозит

· Заболевания щитовидной железы и заболевания надпочечников

· Электролитные нарушения (например, гипокалиемия, гиперкальциемия, гипофосфатемия)

· Различные инфекции (например, сифилис, болезнь Лайма, гепатит C)

· Аутоиммунные нейропатии с двигательными нарушениями

При поражении черепных нервов наличие поддающегося лечению заболевания менее вероятно. Наличие симптомов поражения верхнего и нижнего мотонейрона в сочетании со слабостью мимических мышц является существенным фактом в пользу БАС.

Здравый смысл и предостережения

· При поражении черепных нервов и симптомов, соответствующих БАС, наличие поддающегося лечению заболевания менее вероятно.

Обследование

Для исключения нарушений нервномышечной передачи и демиелинизации нервов проводят электродиагностические исследования. При поражении мотонейрона скорость проведения возбуждения обычно не нарушена вплоть до поздней стадии заболевания. Наиболее информативна игольчатая ЭМГ, демонстрирующая фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции, а иногда и гигантские потенциалы действия двигательных единиц, даже во внешне не пораженных конечностях.

Необходимо проведение МРТ головного мозга. Если клинические признаки или данные ЭМГ относительно моторной слабости черепного нерва отсутствуют, тогда назначают МРТ шейного отдела позвоночника для исключения структурных повреждений.

Для того, чтобы определить поддающиеся лечению причины, проводят лабораторные исследования. Обследование включает в себя ОАК (общий анализ крови), анализ на содержание электролитов, определение активности креатининкиназы и исследование функций щитовидной железы.

Электрофорез белков сыворотки и мочи с иммунофиксацией проводится для выявления парапротеинов, что редко бывает связанным с БМН. Наличие парапротеинемии может указывать на то, что поражение мотонейрона имеет паранеопластическую природу, и лечение парапротеинемии может улучшить течение поражения мотонейрона.

Антитела к миелин-ассоциированному гликопротеину (MAG) выявляются при демиелинизирующей моторной нейропатии, которая может быть сходной по симптомам с БАС.

Если есть подозрение на интоксикацию тяжелыми металлами, то определяется их содержание в суточной моче.

Возможно провести люмбальную пункцию для исключения других клинически подозреваемых заболеваний; при повышении уровня лейкоцитов или белка вероятным является альтернативный диагноз.

При подозрениях на соответствующие заболевания при наличии факторов риска или анамнестических сведений проводят тесты на сифилис, определение СОЭ и определение некоторых антител (ревматоидный фактор, антитела к болезни Лайма, к ВИЧ, к гепатиту C, антинуклеарные антитела, антитела к нейрональным антигенам, появляющиеся в рамках паранеопластического синдрома [анти-Hu]).

Генетическое тестирование (например, мутация гена супероксиддисмутазы или генетические аномалии, которые вызывают спинальные амиотрофии) и определение ферментов (например, гексозаминидазы А) показано только в том случае, если больной заинтересован в генетическом консультировании; указанные заболевания не имеют специфического лечения.

Лечение

· Поддерживающая терапия

· Рилузол

· Эдаравон

Важнейшим условием оказания помощи пациентам с БАС является своевременное вмешательство для устранения симптомов.

Мультидисциплинарный командный подход помогает пациентам справиться с прогрессирующей неврологической нетрудоспособостью.

Ни один препарат не демонстрирует существенной клинической пользы у пациентов с БАС. В то же время, препарат рилузол может способствовать частичному повышению выживаемости (от 2 до 3 месяцев), а препарат эдаравон может в определенной степени препятствовать снижению работоспособности.

Перечисленные ниже препараты могут помочь уменьшить выраженность симптомов:

· Баклофен при спастичности

· Хинин и фенитоин при крампи

· Мощные антихолинергические препараты (например, гликопирролат, амитриптилин, бензтропин, тригексифенидил, пластырь с гиосцином, атропин) применяются для снижения саливации

· При псевдобульбарном параличе амитриптилин, флувоксамин или комбинация декстрометорфана и хинидина

У пациентов с прогрессирующим бульбарным параличом предложено хирургическое лечение для коррекции нарушений глотания, но эффективность его невысока.