Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний.
Патологический процесс, возникающий в результате мутаций одного гена, проявляется одновременно на молекулярном, клеточном и органном уровнях у любого индивида. Изменения структуры гена приводят либо к отсутствию кодирующего белка, либо к патологическому изменению его свойств.В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов. 1.Болезнь Вольмана – это наследственное нарушение обмена липидов, сопровождающееся накоплением липидов в печени, селезенке, надпочечниках, лимфатических узлах. Болезнь Тея-Сакса (амавротическая идиотия) – нарушение обмена липидов, при котором липиды накапливаются в нервных клетках. Болезнь Вильсона Коновалова – нарушение обмена меди, сопровождающееся накоплением ее в печени и мозге. Серповидноклеточная анемия –нарушение гемоглобина (эритроциты имеют аномальную серповидную форму) Подагра – нарушение обмена мочевой кислоты, в результате чего ураты накапливаются в различных тканях. Прежде всего в хрящах и суставах. Болеют преимущественно мужчины, часто сочетается с наклонностью к ожирению. Признаки проявляются в зрелом и пожилом возрасте. Основные симптомы: чаще болезнь протекает в виде рецидивирующего острого артрита, чаще других поражается плюсне – фаланговый сустав большого пальца ноги. Могут поражаться почки. Рекомендуется ограничивать прием пищи, содержащей большое количество пуринов (мясо, бобовые, шоколад и др.) 6.Альбинизм– заболевание, характеризующееся пигментного обмена (меланина).
7.Гемофилия –наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови у больного. Болезнь Марфана –это заболевание обусловлено наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Основные клинические симптомы: череп узкий, близко посаженные глаза; общая гипотония, слабое развитие мышечной ткани, недоразвитие подкожной клетчатки; разболтанность суставов, диспропорция в росте туловища и конечностей, кисти и стопы длинные, с тонкими «паукообразными» пальцами. Умственное развитие больных не страдает. Слабо проявляются адаптационно-компенсаторные возможности организма. Прогноз для жизни, как правило, неблагоприятен. 9.Фенилкетонурия – это заболевание обусловлено нарушением обмена незаменимой аминокислоты–фенилаланина и характеризуется прогрессирующим слабоумием. В результате накапливается в сыворотке крови в больших количествах продукты нарушенного обмена. 10 Болезнь Дюшена - это прогрессирующая мышечная дистрофия, самая распространенная и тяжелая среди всех мышечных дистрофий. Прогрессирующее нарастание мышечных дистрофических изменений приводит к постепенному обездвиживанию больного. Поражается, прежде всего, нижние конечности. 11 Галактоземия- это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов. Заболевание развивается после рождения ребенка при вскармливании его молоком, с которым поступает лактоза (молочный сахар)- источник неметаболируемой галактозы. В крови и в тканях накапливаются токсичные продукты (в клетках печени, мозга, хрусталике). Основные симптомы заболевания:
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-07-18; просмотров: 46; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.128.199.162 (0.005 с.) |