В 1927 г. Были открыты системы групп крови MNSs и P.

Гены,определяющие образование данных антигенов тесно сцеплены (MNSs), но находятся в разных районах длинного плеча 4 хромосомы(28-31 локусы).Всего в системе насчитывается 43 антигена, которые могу образовывать 10 генотипов. (MSMS, MsMS, MsNS).

55. Хромосомные болезни, связанные с нерасхождением половых хромосом.

Хромосомные болезни - большая группа наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии».

Нерасхождением хромосом происходит в гаметах каждого пола, на первом или втором этапе мейоза или сразу на двух этапах. В результате нерасхождения образуются гаметы с двумя половыми хромосомами (XX, YY, XY) или вовсе без половой хромосомы. В редких случаях встречаются и более двух копий хромосом.
Если сперматозоид XY оплодотворяет яйцеклетку X, то образуется зигота с хромосомами XXY; сперматозоид без половых хромосом и яйцеклетка X дают зиготу ХО. В результате оплодотворения яйцеклетки X сперматозоидом XX получается зигота XXX, а в результате оплодотворения такой яйцеклетки сперматозоидом YY — зигота XYY.

- трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;
- тетрасомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;
- пентасомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;
- моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.
- синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, не развиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны;
- больные с кариотипом XYY – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.

Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития. Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного возраста или являются стерильными. Поэтому хромосомные болезни, в отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.

56. Хромосомные болезни, связанные с нерасхождением аутосом. Причины и последствия их возникновения.

- делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;

- делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу; - делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;

- трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна)-- в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.

- трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;

- трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте. Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.

Хромосомные болезни – наследственные заболевания, которые обусловлены геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменение структуры хромосом) мутациями. Хромосомные болезни, как правило, не передаются потомству и встречаются в семьях как спорадические случаи.

Основная причина возникновения хромосомных болезней – нерасхождение хромосом в мейозе во время гаметогенеза у одного из родителей. Они возникают вследствие мутаций в гаметах одного из здоровых родителей или в зиготе на первых стадиях дробления. Если мутация, возникшая в гаметах, – это полная форма болезни, то на стадии дробления зиготы – мозаичная форма болезни. В отличие от генных, хромосомные мутации охватывают значительно больший объем генетического материала и характеризуются множественными поражениями. Именно они вызывают около 45 % случаев гибели плода после имплантации и 60-70 % – 2-4-недельных выкидышей. Больные хромосомными болезнями занимают почти 25 % госпитализированных пациентов в мире.

57. Генные заболевания. Их классификация, причины и последствия.

1 МОНОГЕННЫЕ
-Аутосомно-доминантные
-Аутосомно- рецессивные
Х – сцепленные
У - сцепленные
2 ПОЛИГЕННЫЕ
3 МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.