III. Гиперсомнии центрального происхождения, не связанные с нарушениями циркадного ритма, нарушениями дыхания во сне или другими причинами нарушения ночного сна

В этот раздел включены нарушения, при которых ведущей жалобой является дневная сонливость и причиной основной симптоматики не является нарушение ночного сна или смещение циркадных ритмов. Дневная сонливость определяется как неспособность сохранять бодрость и внимание в течение большей части дня, что приводит к непреднамеренной дремоте или сну. Тяжесть дневной сонливости может субъективно оценена с помощью шкал, таких как Эпвортская шкала сонливости, и объективно с помощью МТЛС и ТПБ. Эти оценки плохо коррелируют друг с другом и должны использоваться с определённой клинической осторожностью. МТЛС не утверждён в качестве диагностического теста у детей моложе восьми лет.

МТЛС фиксирует физиологическую тенденцию к засыпанию в спокойной ситуации. Средняя латентность сна меньше пяти минут обычно рассматривается как индикатор сонливости, в то время как латентность свыше 10 минут свидетельствует о нормальной активности. В этом разделе для диагностического документирования сонливости используется снижение средней латентности сна при МТЛС ниже восьми минут. Следует отметить, что возникновение множественных периодов быстрого сна в начале сна (ПБСНС) во время МТЛС является намного более специфическим признаком нарколепсии, чем средняя латентность сна, равная восьми минутам или менее, хотя ПБСНС также могут возникать у небольшого числа здоровых взрослых людей и у пациентов с другими нарушениями сна, такими как нарушения дыхания во сне.

ТПБ фиксирует способность пациента поддерживать бодрствование в спокойной ситуации. Он используется преимущественно при лечении гиперсомнии при помощи стимулирующих лекарственных средств для объективной оценки способности поддерживать бодрствование.

Для правильной интерпретации полисомнографических данных исследования должны проводиться при соблюдении следующих условий: пациент не должен получать лекарственных средств, влияющих на сон, в течение по меньшей мере 15 дней (или по крайней мере в пять раз дольше периода полувыведения лекарства или наиболее долгоживущего метаболита); режим сна и бодрствования должен быть нормализован в течение по меньшей мере семи дней до полисомнографического тестирования (и документирован при помощи дневника сна или актиграфии); ночная полисомнография должна быть проведена ночью непосредственно перед МТЛС для исключения других нарушений сна. МТЛС может быть трудно интерпретировать, если во время ночной полисомнографии пациент не спал достаточного количества времени (предполагается минимум в шесть часов, но некоторым пациентам требуется больше).

Во всех случаях, когда ставится диагноз гиперсомнии, следует оценить психиатрический анамнез, использование наркотических и лекарственных веществ и наличие других нарушений сна и заболеваний.

 

Диагностические критерии нарколепсии с катаплексией

1. Пациент предъявляет жалобу на избыточную дневную сонливость, возникающую почти ежедневно на протяжении по меньшей мере трёх месяцев.
2. Есть определённый анамнез катаплексии, определяемой как внезапные и преходящие эпизоды потери мышечного тонуса, вызываемые эмоциями.

Примечание: Чтобы рассматриваться как катаплексия, эти эпизоды должны быть вызваны сильными эмоциями – чаще всего смехом и шутками – и, как правило, бывают двусторонними и короткими (меньше двух минут). Сознание сохраняется, по крайней мере в начале эпизода. Зафиксированная катаплексия с транзиторной обратимой потерей глубоких сухожильных рефлексов является очень ярким, но редко наблюдаемым диагностическим признаком.

1. Диагноз нарколепсии должен быть, если это возможно, подтверждён ночной полисомнографией с последующим МТЛС; средняя латентность сна при МТЛС меньше или равна восьми минутам и два и более ПБСНС наблюдаются после достаточного ночного сна (минимум шесть часов) в течение ночи, предшествующей тесту. В качестве альтернативы: уровень гипокретина-1 в спинномозговой жидкости меньше или равен 110 пг/мл или одной трети от среднего нормального контрольного значения.

Примечание: Наличие двух или большего числа ПБСНС во время МТЛС – очень специфический признак, в то время как средняя латентность сна менее восьми минут может обнаруживаться у 30% нормальной популяции. Низкий уровень гипокретина-1 в спинномозговой жидкости (меньше или равный 110 пг/мл или одной трети от среднего нормального контрольного значения) обнаруживается более чем у 90% пациентов с нарколепсией с катаплексией и почти никогда в контроле и у пациентов с другой патологией.

1. Гиперсомнию нельзя объяснить лучше другими существующими нарушениями сна, соматическими или неврологическими нарушениями, психическими расстройствами, использованием лекарств или других веществ.

Альтернативные названия

Синдром Желино.

Основные признаки

Нарколепсия с катаплексией в первую очередь характеризуется избыточной дневной сонливостью и катаплексией. Многие симптомы нарколепсии с катаплексией вызваны необычной склонностью к быстрому переходу от бодрствования к быстрому сну и восприятием диссоциированных эпизодов быстрого сна. Нарколепсия с катаплексией поражает от 0,02% до 0,18% популяции Соединённых Штатов и Западной Европы. Начало почти всегда приходится на возраст старше пяти лет, чаще всего в возрасте от 15 до 25 лет. Избыточная дневная сонливость – обычно наиболее выводящий из строя симптом, и чаще всего она возникает первой. Она характеризуется повторными эпизодами засыпания в монотонный обстановке, такой как просмотр телевизора. Пациенты с нарколепсией с катаплексией обычно засыпают на короткое время и просыпаются посвежевшими, но через два или три часа вновь начинают чувствовать себя сонными. Внезапные и часто непреодолимые приступы сна (внезапное засыпание или непроизвольные эпизоды сна) могут также возникать в необычных ситуациях, таких как еда, прогулки и вождение автомашины, на фоне общей сонливости. При выраженной сонливости иногда может наблюдаться симптом, называемый «автоматическое поведение»: пациент продолжает деятельность полуавтоматическим образом, не запоминая и не осознавая её. Катаплексия, уникальный симптом нарколепсии, характеризуется внезапной и двусторонней потерей мышечного тонуса, провоцируемой сильными эмоциями. Эти провоцирующие эмоции часто бывают позитивными (напр., смех, гордость, восторг или удивление), но иногда бывают негативными (напр., гнев). Катаплексия может охватить все скелетные мышечные группы или может быть локализованной. Продолжительность катаплексии обычно бывает короткой, в большинстве случаев от нескольких секунд до нескольких минут, и восстановление бывает немедленным и полным. Выраженность потери мышечного тонуса колеблется от небольшого ощущения слабости – с падением головы, обвисанием лицевых складок, слабостью нижней челюсти, невнятной речью, прогибанием коленей – до полного постурального коллапса. Могут возникнуть мышечные сокращения и подёргивания, особенно на лице, поскольку пациент пытается справиться с эпизодом. Серьёзные повреждения из-за катаплексии редки, так как обычно проходит несколько секунд до полного развития слабости. Частота катаплексии демонстрирует широкую межличностную вариабельность – от редких событий на протяжении годичного периода у одних пациентов до бесчисленных атак в течение одного дня у других. Сильные эмоции или внезапная отмена адренергических или серотонинергических антидепрессантов могут провоцировать следующие один за другим эпизоды катаплексии, обозначаемые как катаплексический статус.

Получены доказательства того, что большинство случаев нарколепсии с катаплексией связаны с потерей от 50.000 до 100.000 гипоталамических нейронов, содержащих нейропептид гипокретин, также называемый орексином. Потерю гипокретина можно оценить по уровню спинномозгового гипокретина-1 (орексина-А). Приблизительно у 90% пациентов с нарколепсией с катаплексией, почти у всех с HLA DQB1*0602, отмечается резкое снижение его уровня в спинномозговой жидкости.

Поскольку нарколепсия с катаплексией HLA-зависима, существует гипотеза, что причиной большинства случаев становится аутоиммунная деструкция гипокретиновых клеток, которая обычно происходит в подростковом возрасте.

Сопутствующие признаки

У пациентов с нарколепсией с катаплексией часто отмечаются паралич сна, гипнагогические галлюцинации, прерывистый ночной сон. Однако эти симптомы иногда возникают и у здоровых людей и у пациентов с другими нарушениями сна. Гипнагогические галлюцинации – яркие перцептивные образы, обычно возникающие в начале сна, часто с реалистическим восприятием присутствия кого-либо или чего-либо, и включающие визуальные, тактильные, кинетические и слуховые феномены. Сопутствующим эффектом часто бывает страх или ужас. Паралич сна – преходящая генерализованная неспособность двигаться или говорить во время перехода между сном и бодрствованием. Пациент обычно восстанавливает мышечный контроль в пределах нескольких минут. Паралич сна – пугающий опыт, особенно при первоначальном возникновении, и часто сопровождается ощущением неспособности дышать. У 40-80% нарколептических пациентов наблюдаются параличи сна и гипнагогические галлюцинации. Ночной прерывистый сон наблюдается приблизительно у 50% нарколептиков и даже может быть жалобой, с которой они обращаются. Часто он существенно выводит из строя и может усугублять все другие симптомы. Пациенты с нарколепсией могут сообщать о провалах в памяти, птозе, нечётком зрении и диплопии, большей частью связанных с сонливостью. Нарушение поведения в быстром сне (НПБС) также возникает у пациентов с нарколепсией с катаплексией с большей частотой. Оно может быть как изолированной полисомнографической находкой (субклиническое НПБС), так и клинически значимой жалобой, которая может потребовать специфического лечения. Нарколепсия с катаплексией часто сочетается с повышенным ИМТ и, реже, с ожирением, особенно если не лечится. Такое повышение ИМТ предрасполагает пациента к развитию ОАС.