Роль наследственности в патологии.

Роль наследственности в патологии:

Наследственные болезни	Врожденные болезни	Наследственное предрасположение
-болезни, причиной которых является генная, хромосомная или геномная мутация. Среда определяет лишь пенетрантность (частоту проявления аномального гена в популяции особей, обладающих данным геном) и экспрессивность (степень выраженности действия гена у конкретной особи). К этой группе относятся такие моногенно обусловленные заболевания, как алкаптонурия, фенилкетонурия, гемофилия	-болезни, проявившиеся при рождении (могут быть и наследственными, и ненаследственными)   К ним относятся врожденные пороки развития не­наследственной природы, которые являются фенокопиями нас­ледственных пороков развития. Например:Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, сифилис и др.) могут индуцировать фенокопии патологических мутаций и вызывать тем самым подозрение на нас­ледственное заболевание.	-болезни, развивающиеся в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и воздействий факторов окр среды Болезни с наследственным предрасположением называют также многофакторными. К болезням с наследственным предрасположением относятся ИБС, ГБ, астма, психические заболевания.

Причины и виды мутаций
Мутации- стойкое скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки;
Классификация:
1) По причине возникновения:
-спонтанные
-индуцированные (мутации, вызыванные направленным воздействием мутагенов)
2)В зависимости от объема поврежденного материала:

Генные- в отдельных генах, в ДНК	Хромосомные- структурные перестройки хромосом	Геномные- численное изменение хромосом
1)Делеция (утрата сегмента ДНК) 2)Дупликация 3)Инверсия (поворот на 180) 4)Инсерция (вставка фрагментов ДНК) 5)Трансверсия (замена ПУР на ПИР) 6)Транзиция (замена ПУР на ПУР) Альбинизм, Серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, гемофилия	1)Делеция (утрата сегмента хромосомы) СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА 2)Инверсия 3)Дупликация (ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ) 4)Транслокация (перенос участка одной хромосомы в другую)	1)Полиплоидия (кратное увеличение числа хромосом (кратное гаплоидному)) 2)Анеуплоидия: -трисомия 2n+1 –синдром Дауна -моносомия 2n -1 –синдром Шершевского Тёрнера

Типы передачи наследственный болезней:
1)Аутосомно-доминантные (патологический ген находится в доминирующей аутосоме, проявляется в гетерозиготном состоянии, 100% пенетратность) Болезнь Альцгеймера (прогрессирующее слабоумие)
2)Аутосомно-рецессивный (фенилкетнурия, шизофрения, алкаптонурия, микроцефалия)
3)Кодоминантный (проявляют себя оба гена: патологический рецессивный и нормальный. Например при серповидно-клеточной анемии в крови есть и пораженные и нормальные эритроциты)
4)Промежуточный (не доминирует)
5)Смешанный (когда пат ген у одного больного проявляется как доминантный, а у другого как рецессивный)
6)Сцепленный с полом (С Х-хромосомой (дальтонизм, гемофилия); с У-хромосомой (олигоспермия)

Медиаторы и модуляторы воспаления. (Виды, механизм действия). Антимедиатоpная система.

Сокращай короче этот билет

Гуморальные предсуществующие