Популяционная структура человечества. Типы элементарных популяций. Генетические характеристики человеческих популяций. Генетическая гетерогенность, ее природа.

Человеческая популяция – группа людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак.

 

Популяциям присущи определенные конкретные генетические и экологические признаки, отражающие способность систем поддерживать существование в постоянно меняющихся условиях: рост, развитие, устойчивость.

Типы элементарных популяций:

1) большие («идеальные») – численность до 10 тыс и более, частота внутрипопуляц браков – 70%

2) демы – числ 4-15 тыс; частота 80-90%

3) изоляты (островные, горные, религиозные) – числ меньше 15 тыс; частота 90% и более

Генетические характеристики человеческих популяций:

Генофонд – совокупность аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. Генофонды природных популяций отличает наследственное разнообразие (генетическая гетерогенность или полиморфизм), генетическое единство, динамическое равновесие долей особей с разными генотипами

Генетическая гетерогенность – наличие в популяции разных аллелей генов.

Внутрипопуляционный полиморфизм: внутри единой популяции существуют резко различимые, наследственно обусловленные фенотипы.

Наследственное разнообразие (гетерогенность или полиморфизм) связано с наличием в генофонде одновременно различных аллелей отдельных генов. Оно создается мутационным процессом. Мутации, будучи обычно рецессивными и не влияя на фенотипы гетерозиготных организмов, сохраняются в генофондах популяций в скрытом от естественного отбора состоянии. Накапливаясь, они образуют «резерв наследственной изменчивости». Благодаря комбинативной изменчивости этот резерв используется для создания в каждом поколении новых комбинаций аллелей.

Виды полиморфизма:

а) половой – различие полов по внешним признакам, обусловленное генетическими факторами

б) адаптационный

в) гетерозиготный Пр: серповидноклеточная анемия

Генетическое единство обуславливается достаточным уровнем панмиксии.

В пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена, при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется.

Миграция – это поток генов популяции в популяциях.
Они и создают генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора в зависимости от происхождения:

- мутационный – вновь возникшие мутации

- сегрегационный – мутации, длительное время передающиеся из поколения в поколение, скрытые в гетерозиготном состоянии

- рекомбинационный – мутации на основе рекомбинации генов

- миграционный – мутации, передающиеся миграцией особей в популяции.

 

52. Понятие о "генетическом грузе" популяций человека, его виды. Полиморфизм популяций человека. Виды полиморфизма по механизму его поддержания. Примеры полиморфных признаков у человека.

Генетический груз - сумма неблагоприятных летальных и сублетальных мутаций в генофонде популяции; это своеобразная плата за экологическую пластичность и эволюционную перспективу; неизбежное следствие генетического полиморфизма.

Виды:

а) мутационный груз - обусловлен возникновением в популяции мутантных аллелей, поскольку отбор направлен против этих аллелей, их частота в популяции невелика и она поддерживается благодаря повторному возникновению (мутационному давлению);

б) сегрегационный груз - форма генетического груза, возникающего в результате появления менее приспособленных гомозигот в потомстве гетерозиготных особей; в связи с тем, что значительная часть мутантных аллелей оказывает в гетерозиготном состоянии положительное действие (эффект сверхдоминирования), то гетерозиготы (а следовательно, и вредные мутации) могут поддерживаться в ряду поколений;

в) субституционный груз - возникает при изменении адаптивной ценности особей и сохраняется в популяции до тех пор, пока другой аллель не заместит потерявший адаптивную ценность первый аллель.

Полиморфизм – это существование в панмиксической популяции двух или более резко различающихся фенотипов; они могут быть нормальными или аномальными; явление внутрипопуляционное.

I Генный – наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем.

Пр: система АВ0 группы крови.

II Хромосомный – между особями имеются различия по отдельным хромосомам; это результат хромосомных аббераций: Синдром Дауна.

III Переходный – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях: у человека есть ген гаптоглобина; он образует связь с гемоглобином и обуславливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.

IV Сбалансированный – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию.

 

 

Генетическая структура популяций человека и факторы ее динамики. Демографические характеристики, их влияние на генофонд популяции. Эволюционные факторы, нарушающие концентрации аллелей, специфика их действия в человеческих популяциях.

 

Генетическая структура популяции характеризуется концентрацией аллелей и генотипов, составляющих генофонд популяции, находится в динамическом равновесии и только при достаточном числе генетических разнообразных партнеров при размножении возможно поддержание на необходимом уровне генетической разнокачественности всей системы в целом.

 

1908г. – закон генетического равновесия Харди-Вайнберга: генетическая структура популяции передается из поколения в поколение в неизменном виде при определенных условиях.

 (Условия закона: большая численность, панмиксия, отсутствие влияния эволюционных факторов (мутации,миграций,ест.отбора), одинаковая вероятность образования и одинаковая жизнеспособность всех типов гамет и зигот поколения не прерываются во времени.)

 

Длительное необратимое и направленное изменение генетической структуры популяции – элементарное эволюционное явление.

 

Факторы, влияющие на генофонд популяции:

-демографические характеристики

-элементарные эволюционные факторы

 

Демографические характеристики:

· численность и её прирост( разница между рождаемостью и смертностью)

-большие 4-10 тыс; внутрипопуляционные браки менее 70%, приток генов более 10%

-малые: демы 1,5-4 тыс; внутрипопуляционные браки 80-90%, приток генов 1-2%

-изоляты менее 1,5 тысяч; внутрипопуляционные браки свыше 90%, приток генов менее 1%

· рождаемость и смертность

· возрастная и половая структура

· брачность – количество браков на 1000 лиц репродуктивного возраста

· плодовитость – количество детей на 1000 женщин

· семейная структура, система брака

· климатические условия

 

Демографические характеристики влияют на генетическую структуру популяции через систему браков:

-панмиксные (свободные)

-ассортативные (относительно свободные)

-имбридинг (родственные)

а) инцестные (запретные) – первая степень родства

б) кровнородственные – вторая и третья степень родства

 

Элементарные эволюционные факторы:

Факторами эволюции принято называть движущие силы эволюции. Известно 4 таких фактора: мутационный процесс, поток генов, естественный отбор и дрейф генов. Первые два создают изменчивость, вторые два сортируют эту изменчивость.

Генофонды популяций людей испытывали ранее и продолжают испытывать действие элементарных эволюционных факторов. Социальность человека вносит в это действие определенную специфику.

1. Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов по всем основным показателям – средней частоте мутаций на локус или на геном за поколение; генетико-физиологическим характеристикам мутаций; наличию антимутационных барьеров. В наше время давление мутационного процесса на генофонд человечества усиливается благодаря росту индуцированных мутаций (напр, ионизирующее излучение)

Популяционные волны

Моменты ускорения прироста численности совпадают с важнейшими достижениями человечества – развитие земледелия, начало индустриализации, НТР

Важным следствием повышенного темпа прироста является изменение плотности населения. Крайне неравномерное распределение людей на Земном шаре имело место на любом этапе развития человечества.

Причиной снижения численности людей явилась эпидемия чумы с большой смертностью в средние века; особо опасные инфекции; войны.

Изоляция

Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. В ранней истории человечества важное место принадлежало, по-видимому, географической изоляции.

Специфическими для человеческого общества являются формы изоляции, зависящие от разнообразия культур, экономических укладов, религиозных и морально-этических установок.

В настоящее время круг возможных браков неуклонно расширяется. Разрушение многовековых изоляционных барьеров – процесс, по-видимому, необратимый.

Дрейф генов

Высокая степень репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала благоприятные условия для дрейфа генов. Он приводит к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором отличий между изолятами. Пр: гаптоглобин

Последствия дрейфа генов, представляющие интерес для медицины, заключаются в неравномерном распределении по группам населения Земного шара некоторых наследственных заболеваний. Пр: низкая частота встречаемости фенилкетонурии у финнов

Естественный отбор

Смена биологических факторов исторического развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях отбор утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия.

Пр: наследование резус-фактора