Сцепленное с полом наследование

У человека с Х-хромосомами передаются: гемофилия, дальтонизм, темная эмаль зубов, миопатия Дюшена; с У-хромосомами – ихтиоз, гипертрихоз ушной раковины.

Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование.

Доминантное сцепленное с Х-хромосомой. (Пример: тёмная эмаль зубов, D-резистентный рахит)

Больные Х^А; здоровые- Х^а

Ø Признак встречается часто, в каждом поколении.

Ø Встречается у детей, у кот. Хотябы 1 родитель имеет изучаемый признак.

Ø Встречается и у М и у Ж. но у Ж в 2 раза чаще.

Ø Если признак имеет М, то все его дочери больны, а сыновья здоровы.

Рецессивное, сцепленное с Х- хромосомой. (Пример: гемофелия, дальтонизм)

Больные Х^а; здоровые Х^А

 

Ø Признаки встречаются редко, не в каждом поколении.

Ø Болеют чаще М, а Ж являются носительницами.

Ø Наследование типа крисс-кросс.

Сцепленное с У-хромосомой. (Пример: ихтиоз, гипертрихоз ушной раковины)

Больные У^а, здоровые У

 

Ø 100% наследование по мужской линии.

Ø Больные встречаются в каждом поколении.

 

Человек как объект генетических исследований. Задачи генетики человека, используемые методы.

 

Человек как объект генетических исследований.

- гибридологический метод не применим, невозможность экспериментальных браков;

- сложный геном (до 30000 генов);

- разная степень пенетрантности и экспрессивности генов;

- невозможно создать одинаковые условия для жизни;

- различные типы взаимодействия генов;

- проблема одинаковой продолжительности жизни исследователя и иссследуемого;

- отсутствие родословных книг;

- позднее половое созревани и малое количество потомков.

 

Задачи медицинской генетики: диагностика, лечение, профилактика наследственных патологий.

Трудности диагностики:

1) Клинический полиморфизм – существование одного или нескольких форм проявления одного и того же заболевания. Пример: тяжелые и легкие формы фенилкетонурии.

2) Генетическая гетерогенность – схожесть фенотипа при различных генетических дефектах одного и того же заболевания. Пример: синдром Дауна, трисомия, транслокация.

3) Наличие фенокопий

4) Необходимость выявления гетерозиготных носителей наследственных заболеваний.

Профилактика:

- медико-генетическое консультирование

- пренатальная диагностика

- массовый скрининг новорожденных

- диспансеринзация.

Методы:

- клинико-генеалогический

- близнецовый

- цитогенетический

- биохимический

- генетики соматических клеток

- биологического моделирования

- молекулярно-генетический

- популяционно – статистический

- амниоцентез

Широко применяются в исследованиях человека.