Генетическое определение и наследование пола у человека и животных. Половой хроматин, его значение в медицинской практике.

Варианты определения пола:

Наиболее распространенным механизмом определения пола является сингамный механизм - пол определяется в момент оплодотворения.

 

1 тип: Характерен для млекопитающих, в том числе для человека, рыб, двудомных растений.

Пол зависит от самца.

 

 

2тип: Характерен для большинства насекомых (жуков, пауков и круглых червей.)

3 тип: ZW - характерен для птиц, бабочек, земноводный, некоторых рыб.

Пол определяет самка.

 

4 тип: Гоплоидно-диплоидный (от числа хромосом.) Характерен для пчел, ос, шмелей.

 

Половой хроматин — это плотное окрашивающееся тельце (тельце Барра), которое обнаруживается при микроскопии не делящейся в данный момент клетки. Он представляет собой спирализованную Х-хромосому. Исследование полового хроматина в медицинской практике проводят при подозрении на генетические заболевания, связанные с изменением количества Х-хромосом; определение пола будущего ребенка; в большом спорте для определения пола и в криминалистике. Для исследования используют клетки эпителия ротовой полости, получаемые из соскоба с внутренней поверхности щеки.

 

Независимое комбинированное и сцепленное наследование, их цитологические основы. Сцепление генов и кроссинговер. Основные положения хромосомной теории.

Независимое комбинирование – третий закон Менделя. Справедлив для генов разных пар хромосом. При скрещивании чистых линий, отличающихся по двум парам альтернативных признаков во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов.

 

Сцепленное наследование –  наследование признаков, гены которых расположены в одной хромосоме. В 1910 году Томас Морган установил закономерности сцепленного наследования на дрозофиле.

 

Сцепление генов:

1) Полное – не происходит перекомбинация родительских генов и все потомство наследует признаки только исходных родительских форм. Редко, только у самцов дрозофилы и самок тутового шелкопряда.

2) Неполное – происходит перекомбинация родительских генов, обуславливенным кроссинговером и связана с образованием кроссоверных гамет.

 

Кроссинговер – обмен индентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления (одиночный, двойной, множественный).

 

Положения хромосомной теории наследственности Моргана:

1. Гены расположены в хромосомах.

2. Каждая хромосома представляет собой уникальную группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. У человека 23 группы сцепления (у мужчин – 24).

3. Гены в хромосоме расположены в линейном порядке. Каждый ген занимает в хромосоме определенный локус.

4. Между аллельными хромосомами может происходить кроссинговер. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами и обратно пропорциональна силе сцепления между ними.

 

Хромосомная теория наследственности с одной стороны строго соответствовала открытым Менделем закономерностям наследования признаков поведению хромосом в ходе митоза, при мейозе и оплодотворении. С другой стороны был обнаружен особый тип наследования признаков (сцепленное).

 

24. Аутосомные и сцепленные с полом признаки, закономерности их наследования. Рассмотреть на примерах.

 

Аутосомное наследование

Характерные черты обусловлены тем, что соответсвующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей всегда в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей.

 

При доминировании признака, описанном Менделем в его опытах на горохе, наблюдается законом единообразия гибридов первого поколения.(Аутосомное доминантное: полидактилия, инвагинация зубов)

Болезнь А; здоровый а.

Ø Встречается в каждом поколении.

Ø У больного ребёнка отя бы один из родителей болеет.

Ø В равной степени болеют М и Ж.

 

Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов первого поколения, а во втором поколении проявляется у четверти потомков(АР: альбинизм, фенилкетонурия)

Больные а; здоровый А .

Ø Встречается не в каждом поколении.

Ø Фенотипически здоровые родители рождают больных детей.

Ø При 2х больных родителях рождаются больные дети.

Ø Проявляется при близгородственных скрещиваниях.

Ø В равной степени болеют М и Ж.