Отличия живой системы от неживой:

Отличия живой системы от неживой:

1. Способность к самовоспроизведению на основе нонвариантной редупликации ДНК (происходит с ошибками - мутации)

2. Способность к саморегуляции на основе принципа обратной связи.

3. Способность к самосохранению на основе внутренней саморегуляции, то есть упорядоченность метаболических процессов, обеспечивающие биологический гомеостаз системы.

Главные характеристики живой системы:

Единство элементарного химического состава. Единство биохимического состава. Единство структурной организации. Обмен веществ и энергии (метаболизм). Открытость. Саморегуляция. Самовоспроизведение. Наследственность. Изменчивость. Способность к росту и развитию (индивидуальному и историческому). Раздражимость. Дискретность и целостность.

5 компонентов живых систем.

Управляющие компоненты. Структурный компонент. Преобразователи энергии. Механизмы саморегуляции. Механизмы самовоспроизведения.

Уровни организации живой системы:
1.Молекулярно-генетический (Элементарная единица – ген; Элементарное явление – конвариантная редупликация или самовоспроизведение с изменением генов в силу относительной стабильности ДНК.)

2. Клеточный уровень (ЭЕ – клетка; ЭЯ – реакции клеточного метаболизма.)

3. Онтогенетический (организменный) уровень (ЭЕ – особь, ЭЯ – закономерные изменения особи в индивидуальном развитии.)

4. Популяционно-видовой (ЭЕ – популяция; ЭЯ  – эволюционно значимые изменения генофонда популяции под влиянием элементарных эволюционных факторов)
5. Биоценотический (ЭЕ – биогеоценоз; ЭЯ  – круговорот веществ и энергии.)

 

Клетка как элементарная форма организации живой материи. Клеточная теория, ее сущность и значение. Типы клеточной организации. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.

 

Клетка – структурная, функциональная и генетическая единица живого, которая обменивается с окружающей средой веществами, энергией и информацией ( способна к самостоятельному существованию, самовоспроизведению и развитию).

Клеточная теория. Сущность: все организмы имеют клеточное строение. Значение: доказывает единство происхождения всех живых организмов.

Немецкий ученый Т. Шванн, опираясь на работу М. Шлейдена, в 1838-1839 гг сформулировал следующие положения:

· Все организмы растений и животных состоят из клеток.

· Клетки растений и животных сходны по строению, образуются и растут по одним и тем же законам.

· Каждая клетка функционирует независимо от других, но вместе со всеми.

· Все клетки возникают только из клеток путем их деления (Вирхов 1858г)

 

Современная клеточная теория содержит следующие положения:

1. Клеточная организация возникла на заре жизни и прошла долгий путь эволюции от безъядерных (прокариот) к ядерным (эукариотам), от предклеточных организмов к одно- и многоклеточным.

2. Новые клетки образуются путем деления ранее существующих клеток.

3. Клетка является микроскопической живой системой, состоящей из цитоплазмы и ядра, окруженных мембраной (за исключением прокариот).

4. В клетке осуществляется:

А) метаболизм

Б) обратимые физиологические процессы – дыхание, раздражимость, движение

В) необратимые процессы – рост и развитие.

5. Клетка может быть самостоятельным организмом (прокариоты и простейшие, одноклеточные водоросли и грибы). Все многоклеточные организмы также состоят из клеток и их производных. Рост, развитие и размножение многоклеточного организма – следствие жизнедеятельности одной (зигота) или нескольких клеток (культура тканей).

 

Типы клеточной организации:

Выделяют два типа клеточной организации: 1) прокариотический,  2) эукариотический. Общим для клеток обоих типов является то, что клетки ограничены оболочкой, внутреннее содержимое представлено цитоплазмой. В цитоплазме находятся органоиды и включения. Органоиды — постоянные, обязательно присутствующие, компоненты клетки, выполняющие специфические функции. Органоиды могут быть ограничены одной или двумя мембранами (мембранные органоиды) или не ограничены мембранами (немембранные органоиды). Включения — непостоянные компоненты клетки, представляющие собой отложения веществ, временно выведенных из обмена или конечных его продуктов.

 

Эукариотические клетки по определению и в отличие от прокариотических имеют ядро. Ообычный линейный размер клеток прокариот 1-10 мкм, эукариот –10-100 мкм. Метаболизм прокариот как анаэробный, так и аэробный, эукариот – аэробный. Органоиды у прокариот немногочисленны или отсутствуют, мембранных органоидов - нет. ДНК прокариот кольцевая, располагается в цитоплазме, ДНК эукариот – линейная, организована в хромосомы, расположена в ядре. Цитоплазма прокариот не имеет цитоскелета, движения цитоплазмы, экзо- и эндоцитоза. Деление прокариотической клетки – бинарное, пополам, эукариотической – митоз или мейоз. Наконец, прокариотические организмы - одноклеточные, а эукариотические - преимущественно многоклеточные, с клеточной дифференциацией.

 

Специализация клеток многоклеточного организма - это клетки, которые объединены в различные органы и ткани, специализирующиеся на выполнении определённых функций.

Интеграция клеток - это образование клеточных комплексов, в пределах которых клетки специализируются на выполнении узко ограниченной работы и действуют как единое целое, как единая система.

Функции клеточной мембраны

1) защитная, барьерная - защита от повреждения и проницаемости вредных веществ

2) адгезивная – межклеточные контакты

3) антигенная – клетки иммунной системы могут различать чужие белки

4) рецепторная - сигналы опознавания

5) ферментативная

6)транспортная

7) биоэлектрическая – на свойствах билипидного слоя нести различные заряды при действие раздражителя.

 

Клеточный цикл, его периодизация и характеристика. Значение интерфазы и митоза. Проблема клеточной пролиферации в медицине. Понятие о митотической активности ткани. Ингибиторы и стимуляторы митоза. Роль кейлонов.

Клеточный цикл – жизнь клетки от момента ее возникновения до деления или смерти.

Клеточного деления - митоз

Обеспечивает равномерное распределение генетического материала в дочерние клетки.

 

Митоз, или непрямое деление – деление ядра соматических клеток эукариот с сохранением числа хромосом.

Профаза

Увеличение размеров ядра, появление хромосомных нитей; спирализация и дегидратация хромосом; удвоенные центриоли начинают отходить друг от друга к противоположным полюсам клетки, между ними образуется ахроматиновое веретено деления. (2n4c)

Прометафаза

Разрушение ядерной оболочки, ядрышки исчезают, заканчивается формирование веретена деления.

Метафаза

Движения хромосом почти полностью замирают, кинетохоры хромосом располагаются на экваторе, плечи хромосом располагаются перпендикулярно к веретену деления. Спирализация хромосом достигает максимум. (2n4c)

Анафаза

Центриоли расходятся и хроматиды отделяются друг от друга. Деления происходят одновременно во всех хромосомах. С этого момента сестринские хроматиды называются сестринскими хромосомами и начинают расходиться к полюсам клетки. (4n4c)

Телофаза

Хромосомы располагаются у полюсов клетки. Хромосомы деспирализуются, образуются новые ядрышки. Идет образование двух дочерних клеток, которые генетически идентичны друг другу и материнской. (2n2c)

Значение митоза:

- обеспечивает точное распределение генетического материала между дочерними клетками.

- основа роста и развития многоклеточного организма, регенерации тканей.

- основа бесполого размножения.

В животной клетке митоз длится 30-60 минут; в растительной – 2-3 часа.

Амитоз – прямое деление клетки, при котором не образуется веретено деления, не происходит спирализация хромосом, может заключаться только в делении ядра, что приводит к образованию многоядерных клеток.

Пример: в клетках поперечнополосатых мышц при патологии.

 

Пролиферация – разрастание ткани путем деления клеток. Термин – Рудольф Вирхов. Пролиферация поддерживает постоянство внутренней среды клетки либо направлена на восстановление организма вследствие нарушения его целостности. Регулировать интенсивность пролиферации можно стимуляторами и ингибиторами, которые могут вырабатываться и вдали от реагирующих клеток (например гормонами), и внутри них. Одни органы и ткани обладают очень высокой способностью к пролиферации клеток: соединительная, костная, печень, эпидермис, эпителий слизистых оболочек. Другие – более умеренной: скелетные мышцы, поджелудочная железа, слюнные железы. Третьи – совсем или почти лишены этой способности: центральная нервная система, миокард.

Митотический индекс – процент делящихся клеток от общего числа проанализированных клеток. Данный индекс можно вычислить, используя световой микроскоп, просчитав в поле зрения клетки с видимыми хромосомами и разделив его на общее число клеток в поле зрения.

Ингибиторы митоза: колхицин, он нарушает образование микротрубочек.

Кейлоны – гормоны – представлены белками или пептидами различной молекулярной массы; это вещества, тормозящие пролиферацию клеток.

 

6. Строение и свойства нуклеиновых кислот, их роль в передаче, хранении и воспроизведении наследственной информации (правила Чаргаффа, работы Ф. Крика и Д. Уотсона). Современные представления о механизме редупликации ДНК.

Нуклеиновые кислоты – высокомолекулярные органические соединения, биополимеры, образованные остатками нуклеотидов. 

ДНК:

Состав:

1) ДНК открыта Мишером в 1869 г. Локализация ДНК – ядро, митохондрии, пластиды, у прокариот в цитоплазме

2) Нуклеотид: азотистые основания пуриновые (А и Г) и пиримидиновые (Т и Ц), дезоксирибоза, остаток фосфорной кислоты.

3) Нуклеотиды связаны между собой сахарофосфатными связями, а азотистые основания – водородными.

4) 1953г. - Уотсон и Крик установили вторичную структуру ДНК – двойную спираль, которая закручена вокруг общей оси. Основывались на работе Чаргаффа:

· Количество А=Т (двойная связь), а Г=Ц (тройная связь).

· Количество пуринов равно количеству пиримидинов: А+Г=Т+Ц.

· Один виток спирали соответствует 10 парам нуклеотидов, а длина витка 3,4нм (длина одного нуклеотида 0,34нм).

Функции: 1) хранение генетической информации; 2) передача генетической информации в процессе деления клетки на основе редупликации; 3) матрица для синтеза всех РНК клетки.

Свойства:  •Репарация (восстановление).

•Репликация (удвоение):

§ Консервативная - исходная двойная спираль ДНК остается неизменной и целостной в процессе синтеза и строит новую двухцепочечную молекулу

§ Полуконсервативная - цепи двойной спирали молекулы ДНК расходятся, не разрываясь, и каждая из одиночных цепей ДНК служит матрицей для образования комплементарной цепи.

§ Дисперсионная - в процессе удвоения молекулы ДНК составляющие ее цепи разрываются или разрушаются, так что после синтеза дочерних молекул последние включают в свой состав случайным образом перекомбинированные фрагменты исходящих молекул.

Ферменты:

· Геликаза - раскручивает ДНК.

· Рестриктаза – разрывает цепочки ДНК.

· ДНК-полимераза - сшивает (5`- 3`).

· Топоизомераза - скручивание дочерних молекул.

· Лигаза- сшивает фрагменты оказаки.

                             

РНК:

Строение: Нуклеотид: азотистые основания пуриновые (А и Г) и пиримидиновые (У и Ц), рибоза, остаток фосфорной кислоты.

Функции:

· иРНК - несёт информацию о первичной структуре белка

· тРНК – переносит аминокислоты к месту синтеза белка

· рРНК – входит в состав рибосом и определяет их структуру

· мРНК (митохондриальная) и мяРНК (малые ядерные)

Все РНК синтезируются в ядре по матрице ДНК, затем идут в цитоплазму, где выполняют свои функции.

Репликон – единица репликации цепи (место удвоения).

Принцип кодирования и реализации генетической информации в клетке. Свойства генетического кода, их биологический смысл. Этапы реализации информации, их характеристика. Понятие о прямой и обратной транскрипции. Роль ревертаз.

Ген – участок ДНК, несущий какую-либо целостную информацию – о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК.

У прокариот гены имеют цистронное строение. Цистрон – участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь. У эукариот – мозаичное строение, кодирующие участки – экзоны, некодирующие – интроны (больше).

Генетический код – последовательность нуклеотидов ДНК, определяющая последовательность аминокислот в полипептиде. Содержит информацию о 20 различных аминокислотах.

 

Принцип генетического кодирования:

Ген несет информацию или о ДНК, или о РНК. Последовательность аминокислот закодирована с помощью генетического кода (расшифрован Гамовым).

Принцип: одна аминокислота кодируется 3 нуклеотидами (триплетом).

Кодовая группа – кодон (триплет). Всего в генетическом коде 64 кодона: 61 смысловой, 3 стоп-кодона.

Свойства генетического кода:

1) Триплетность – одна аминокислота кодируется 3 нуклеотидами;

2) Универсальность – генетический код един для всех живых организмов;

3) Вырожденность – одна аминокислота может кодироваться несколько раз (искл!);

4) «Без запятых» - считывание идет в одном направлении, без вставок;

5) Специфичность – один кодон - одна аминокислота;

6) Линейность, неприрываемость – каждый нуклеотид входит в состав одного кодона, триплеты не накладываются друг на друга.

Этапы реализации генетической информации в клетке:

1.Редуплицация ДНК. Происходит удвоение молекулы ДНК с помощью ДНК-полимеразы.

2.Транскрипция ДНК. На транскрибируемой цепи ДНК с помощью ДНК-зависимой  РНК-полимеразы достраивается комплементарная цепь иРНК. Молекула иРНК является точной копией нетранскрибируемой цепи ДНК.

3.Процессинг (созревание) иРНК. Синтезированная молекула иРНК (первичный транскрипт) подвергается дополнительным превращениям. В большинстве случаев исходная молекула иРНК разрезается на отдельные фрагменты. Одни фрагменты – интроны – расщепляются до нуклеотидов, а другие – экзоны – сшиваются в  зрелую иРНК. Процесс соединения экзонов «без узелков» называется сплайсинг.

4.Трансляция иРНК. Трансляция (как и все матричные процессы) включает три стадии:

инициацию (начало), элонгацию (продолжение) и терминацию (окончание).

 

1) ДНК=(редупликация, ДНК-полимераза)>ДНК =(транскрипция, фермент – РНК-полимераза)> иРНК =(трансляция)> белок.

2) ДНК <= ДНК <(обратная транскрипция, фермент ревертаза)= иРНК

Инициация - образование пептидной связи между двумя первыми аминокислотами полипептида.

Элонгация - присоединение последующих аминокислот, т.е. наращивание полипептидной цепи.

Терминация - окончание синтеза полипептидной цепи.

 

Ревертаза - фермент, катализирующий синтез ДНК на матрице РНК в процессе, называемом обратной

транскрипцией.

Обратная транскрипция — это процесс образования двуцепочечной ДНК на матрице одноцепочечной РНК. Данный процесс называется обратной транскрипцией, так как передача генетической информации при этом происходит в «обратном», относительно транскрипции, направлении.

Реакция обратной транскрипции характерна для ретровирусов, она представляет собой многостадийный процесс, включающий так называемые «прыжки» - ревертазы. После попадания вирусной РНК (н-р ВИЧ) в клетку обратная транскриптаза (ревертаза), содержащаяся в вирусных частицах, синтезирует комплементарную ей ДНК, а затем на этой цепи ДНК, как на матрице, достраивает вторую цепь.

Химический состав хромосом.

- ДНК (40%)

- основные белки (гистоны) (50%);

- кислые белки (до 10%)

- РНК (5%)

- микроэлементы

- липиды

ДНК: основные белки: кислые белки = 1: 1,3: 0,2

При вступлении клетки в митотический цикл изменяется структурная организация и функциональная активность хроматина.

 

Интерфазная форма хромосомы соответствует хроматину ядер интерфазных клеток, который виден под микроскопом как совокупность более или менее рыхло расположенных нитчатых образований и глыбок.

Для интерфазных хромосом свойственно деспирализованное состояние, т.е.теряют компактную форму, разрыхляются, деконденсируются.

 

  Строение метафазной хромосомы (митотической)

Каждая хромосома состоит из 2-х хроматид, которые соединины центральной перетяжкой – цонтромерой. Она делит хромосому на два плеча: верхнее – p, а нижнее – q.

Используя показатель центромерного индекса можно определить порфологический тип хромосомы.

 

(центромерный индекс) I^c =  * 100% )

 

Положение центромеры по длине хромосомы определяет ее форму:

- метацентрическая (p=q)        I^c = 48-50%

- субметацентрическая (p>q)  I^c = 10-48%

- акрометацентрическая (p<q) I^c < 10%

 

У некоторых хромосом может быть вторичная перетяжка (ядрышковый организатор), который отделяет от р плеча спутник. В нем находится ДНК, которая контролирует образование рРНК.

На концах хромосом (q плечи) имеются теломеры, которые препятствуют слипанию хромосом между собой и служат счётчиками клеточных делений.

 

Функции метафазной хромосомы:

· Обеспечение сохранности генетического материала.

· Обеспечение равномерного распределения генетической информации между дочерними клетками.

 

Уровни компактизации ДНП (дезоксирибонуклеопротеид = ДНК + белок)

Степень компактизации хроматина влияет на его генетическую активность. Чем меньше уровень компактизации, тем больше генетическая активность и наоборот. На нуклеосомном и нуклеомерном уровнях хроматин активен, а в метафазе неактивен и хромосома выполняет функцию хранения и распределения генетической информации.

 

Уровень компактизации	Коэф.компактизации	Генетическая активность хромосом
Нуклеосомный. G1, S. Хроматиновая фибрилла, «ниточка бус». Образована: гистоновые белки четырех классов - Н2а, Н2в, Н3, Н4 – которые образуют гистоновый октанет (по две молекулы из каждого класса). На гистоновые октамеры накручивается молекула ДНК (1,75 оборота); свободные участки ДНК – линкеры.	7 раз	Максимально способны к транскрипции и трансляции
Нуклеомерный. G2. Образуется за счет объединения 8-10 нуклеосом. В стабилизации уровня участвует связь Н1 одной нуклеосомы с Н3 другой.	40 раз	Способность к транскрипции ограничена
Хромомерный. Начало профазы митоза. Образуются петли, которые стабилизируются кислыми белками. Одна хромосома – 1000 петель. Одна петля – 20000-80000 нуклеотидных пар.	200-600 раз	Нет транскрипции и редукции
Хромонемный. Конец профазы. Петли сближаются (участвуют кислые белки).	1500 раз и выше	Нет транскрипции, ф-я хромосом – защита информации (ДНК) и ее равномерное распределение между дочерними клетками
Хромосомный. Метафаза митоза. Участие гистонового белка Н1. Максимальная степень спирализации.	100 000 раз

 

Вклад учёных

Большой вклад в развитие генетики внесли отечественные учёные. Научные генетические школы созданы Вавиловым и др. Получили искусственным путём мутации – Филиппов и Надсон. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Карпеченко предложил метод преодоления бесплодия у некоторых гибридов. Четвериков – основатель учения о генетике популяций. Серебровский – показал сложное строение и дробимость гена.

 

15. Ген как сложная дискретная единица наследственности. Классификация генов и их функции. Свойства генов в отношении признаков (дискретность, специфичность действия и др.). Рассмотреть на примерах.

 

Ген – участок молекулы ДНК, обеспечивающий синтез определенной белковой молекулы, детерминирующей определенный признак, свойство или функцию. По химической природе ген является полинуклеотидом и он определяет возможность синтеза полипептидной цепи, тРНК или рРНК.

 

В зависимости от локализации генов в структурах клетки различают ядерные и митохондриальные гены.

Митохондриальная ДНК:

-кольцевая молекула

- содержит 37 генов: кодируют 13 белков, 22 молекулы тРНК и 2 молекулы рРНК

- гены не содержат интронов

- признаки наследуются по материнской линии и не подчиняются менделевским законам в наследовании

- реплицируются независимо от ядерной ДНК

- генетический код другой – 4 кодона.

Мутации в ДНК митохондрий могут вызвать наследственные заболевания, а также одной из основных причин старения и болезней, связанных со старостью.

Ядерные гены эукариот:

А) Белок-кодирующие:

• гены R, S, H;

• гены «домашнего хозяйства» (в ядрах всех клеток обеспечивают основную функцию организма);

• гены терминальной дифференцировки – «гены роскоши» (содержатся не во всех клетках, появляются/исчезают. Например: выработка горонов в эмбриональном периоде);

• гены транскрипционных факторов (регулирующие транскрипцию).

Б) РНК-кодирующие:

• гены тРНК и рРНК;

• гены мяРНК и мРНК.

Дуплицирующиеся гены:

• уникальные: S гены, имеют до 10 повторов;

• умеренно поторяющиеся: R, H, гены тРНК, рРНК и мяРНК, от 10² до 10⁵ повторов;

• многократно повторяющиеся: «генные семейства», более 10⁵ повторов.

«Генные семейства»: тондемные повторы (сателлитная ДНК) – расположены дуг за другом; псевдогены; диспергированные повторы – разбросаны по всему геному.

                                                                                                                     

Свойства:

· Аллельность – форма существования гена (доминантный или рецессивный).

· Дискретность – делимость гена на нуклеотиды (прерывность).

· Стабильность – передается из поколения в поколение в неизменном виде.

· Лабильность (мутабильность) – способность гена к мутации.

· Специфичность – один ген отвечает за развитие одного признака.

· Плейотропия – ген отвечает за несколько признаков (синдром Марфана у человека).

· Экспрессивность – степень проявления признака в фенотипе.

· Пенетрантность – вероятность проявления признака в фенотипе среди всех особей, несущих данный признак (подагра).

· Взаимодействие генов в системе генотипа.

 

16. Генотип и фенотип. Определение и классификация фенотипических признаков. Взаимодействие аллельных генов в системе генотипа. Анализирующее скрещивание, его значение для определения зиготности генотипов (рассмотреть на примерах).

 

Генотип – совокупность всех генов организма. Формируется при слиянии геномов мужской и женской гамет.

Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Классификация признаков:

- морфологические (форма носа, цвет волос).

- физиологические (ЧСС, АД).

- иммунологические (группа крови).

- биохимические (набор ферментов, уровень их активности).

           

Генотип как система взаимодействующих генов. Взаимодействие неаллельных свободно комбинирующихся генов. Комплементарность и эпистаз. Молекулярный механизм рецессивного эпистаза (наследование «бомбейской» группы крови).

Генотип – это единая система взаимодействующих генов, так что проявление каждого гена зависит от генотипической среды, в которой он находится на разных этапах развития особи в активном состоянии находятся то одни, то другие гены; потому генотип функционирует как изменчивая подвижная система.

 

Неаллельные гены – гены, которые находятся в разных парах негомологичных хромосом или в разных локусах одной хромосомы. НГ могут взаимодействовать между собой, при этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов.

 

Выделяют 4 формы взаимодействияя НГ: комплементарность, эпистаз, полимерия, эффект положения гена.

1. Комплементарность - Форма взаимодействия неаллельных свободно-комбинирующихся генов, при котором совместное присутствие в генотипе 2х доминантных неаллельных генов обуславливает формирование нового варианта признака. При отсутствии одного из них или обоих, признак не воспроизводится.

Р: ♀RRpp х ♂rrPP

    роз      гор

G: R p     r P

F 1: RrPp – ореховидный

Р (F 1): ♀RrPp х ♂RrPp

F 2: 9RP: 3Rp: 3rP: 1rp

   Ор роз гор лист

 

Пример: наследование глухонемоты.

 

2. Эпистаз - Форма взаимодействия неаллельных свободно-комбинирующихся генов, при которой один ген (эпистатический, супрессор, ингибитор, подавитель) подавляет функциональную активность другого (гипостатического) гена.

 

· Доминантный эпистаз: подавление – один доминантный ген подавляет действие другого доминантного гена из другой аллельной пары (подавляющий – эпистатический, супрессор, подавляемый гипостатический). Характерно для работы генов иммунной системы и генов регуляторов в ходе онтогенеза. Пример: наследование окраски шерсти у лошадей

Наследование окраски оперения у кур.

Окрашенное оперение – С, белые – с.

Ген I- подавляет проявление окраски, i- не подавляет окраску.

I>С

Р: ♀СС ii х ♂сс II

окрашен белый

G: С i         с I

F 1: Сс Ii белые

Р (F 1): ♀СсIi х ♂СсIi

F 2: 9СI: 3Сi: 3сI: 1сi - Бел окраш белые (13: 3 – по фенотипу)

 

· Рецессивный эпистаз: рецессивный ген подавляет действие доминантного из другой аллельной пары. Пример: Бомбейская группа крови (схема в тетради)

 

Наличие a и b -антигена зависит от h-антиген, который вырабатывается в организме под действием
H-трансферазы из гена H. Если есть ген Н, то образование h-антиген идет и наследование крови обычное. Если человек hh, то h-антиген не образуется и вне зависимости от генотипа по группе крови у него будет I бомбейская группа.   

20. Взаимодействие неаллельных генов. Взаимодействие типа "эффект положения" (наследование групп крови Rh - системы).

 

3. Полимерия - это форма взаимодействия неаллельных свободно-комбинирующихся генов, при которой за формирование одного признака отвечает несколько неаллельных генов. Впервые описал в 1901 году Нильсон при изучении наследования окраски зерен у твердых сортов пшеницы (у человека наследуется пигментация кожи, рост).

· Количественная полимерия. Степень проявления признака зависит от числа доминантных генов. Пример – пигментация кожи у человека.

· Качественная полимерия. Наличие хотя бы одного аллеля из любой аллельной пары определяет один вариант признака, отсутствие – второй вариант. Пример – наследование формы стручка у пастушьей сумки

 

4. Эффект положения. Это форма взаимодействия неаллельных генов, расположенных в близлежащих локусах одной хромосомы. Проявляется во взаимном влиянии генов друг на друга. Пример – наследование антигенов группы крови системы резус

Резус фактор

Определяется 3 генами в коротком плече 1 хромосомы, которые идут последовательно и наследуются вместе.

CDE (D – ведущий ген)

СсddEe – Rh⁺

C и E усиливают действие друг друга

 

 

21. Моногенное и полигенное наследование. Полимерия, ее формы. Примеры полигенных признаков у человека и закономерности их наследования (генетические схемы).

Моногенный тип наследования – наследование, при котором признак определяется только одним геном. При нем возможны 3 варианта «дозы» гена в генотипе- АА, Аа,аа.

Полигенное наследование – тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. При Полигенном наследовании собирается 4 и более «доз». Полигенное наследование характерно для таких признаков человека, как рост, масса тела, телосложение, умственные способности.

 

Полимерия – один из видов взаимодействия неаллельных генов, при котором на проявление количественного признака оказывают влияние одновременно несколько генов.

· Количественная – гены усиливают действие друг друга, оказывают на признак суммированное действие.(чем больше генов, тем больше проявляется признак.). Степень выраженности признака зависит от количества генов в генотипе.

Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, дают суммарный эффект. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S₁ и S₂. В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных - мало. Интенсивность окраски кожи зависит от количества пигмента, что определяется количеством доминантных генов.

От брака между мулатами S₁s₁S₂s₂ рождаются дети с пигментацией кожи от светлой до темной. Вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна 1/16.

Многие признаки наследуются по принципу полимерии.

1908 г. Нильсон Эле: зерна пшеницы, пигментация тела, масса тела, рост, уровень давления.

- афроамериканец – А₁А₁А₂А₂

- белый – а₁а₁а₂а₂

- мулат – А1А1а2а2; А1а1А2а2

- темный мулат – А₁А₁А₂а₂; А₁а₁А₂А₂

- светлый мулат – А₁а₁а₂а₂; а₁а₁а₂А₂

· Качественная- гены обладают дублирующим действием в отношении признака, наличие хотя бы 1 доминантного гена дает определенное состояние признака. Пример: форма стручка у пастушьей сумки определяется двумя генами А и В:

- если есть один доминантный ген – сердцевидная форма

- если нет доминантного гена – листовидная форма.

 

Сцепление генов:

1) Полное – не происходит перекомбинация родительских генов и все потомство наследует признаки только исходных родительских форм. Редко, только у самцов дрозофилы и самок тутового шелкопряда.

2) Неполное – происходит перекомбинация родительских генов, обуславливенным кроссинговером и связана с образованием кроссоверных гамет.

 

Кроссинговер – обмен индентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления (одиночный, двойной, множественный).

 

Положения хромосомной теории наследственности Моргана:

1. Гены расположены в хромосомах.

2. Каждая хромосома представляет собой уникальную группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. У человека 23 группы сцепления (у мужчин – 24).

3. Гены в хромосоме расположены в линейном порядке. Каждый ген занимает в хромосоме определенный локус.

4. Между аллельными хромосомами может происходить кроссинговер. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами и обратно пропорциональна силе сцепления между ними.

 

Хромосомная теория наследственности с одной стороны строго соответствовала открытым Менделем закономерностям наследования признаков поведению хромосом в ходе митоза, при мейозе и оплодотворении. С другой стороны был обнаружен особый тип наследования признаков (сцепленное).

 

24. Аутосомные и сцепленные с полом признаки, закономерности их наследования. Рассмотреть на примерах.

 

Аутосомное наследование

Характерные черты обусловлены тем, что соответсвующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей всегда в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей.

 

При доминировании признака, описанном Менделем в его опытах на горохе, наблюдается законом единообразия гибридов первого поколения.(Аутосомное доминантное: полидактилия, инвагинация зубов)

Болезнь А; здоровый а.

Ø Встречается в каждом поколении.

Ø У больного ребёнка отя бы один из родителей болеет.

Ø В равной степени болеют М и Ж.

 

Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов первого поколения, а во втором поколении проявляется у четверти потомков(АР: альбинизм, фенилкетонурия)

Больные а; здоровый А .

Ø Встречается не в каждом поколении.

Ø Фенотипически здоровые родители рождают больных детей.

Ø При 2х больных родителях рождаются больные дети.

Ø Проявляется при близгородственных скрещиваниях.

Ø В равной степени болеют М и Ж.

Назначение:

1. Определение степени риска рождения ребенка с аномалией.

2. Изучение сцепления генов.

3. Определение пенетрантности гена.

 

Мутационная изменчивость

Эволюционное и медицинское значение мутаций – причина наследственных патологий

 

Мутация – внезапное, стойкое, скачкообразное изменение в структуре генотипа, передающееся по наследству.

Классификация мутаций по Мушинскому:

· Молекулярный уровень – генные мутации.

· Клеточный уровень – хромосомные и геномные мутации.

· Организменный уровень:

§ Морфологические (изменяют физическое строение);

§ Биохимические (изменяют активность ферментов);

§ Физиологические (изменяют функционирование систем организма);

§ Иммунологические (изменяют иммунные свойства организма).

· Тканевой уровень – соматические и генеративные мутации.

· Популяционный уровень – вредные, нейтральные и полезные мутации.

По происхождению:

1)спонтанные

2)индуцированные

 

Основные положения мутационной теории в 1901—1903 годах разработал Гуго де Фриз:

1.Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2.В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

3.Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

4.Сходные мутации могут возникать повторно.