Основные клинические синдромы при дст

Диагностика клинических синдромов при ДСТ основана на анализе жалоб пациента, сборе анамнеза (в том числе генеалогического), детальном клиническом и лабораторно-инструментальном обследовании больных.

Анализ жалоб проводится в соответствии с синдромальным подходом. При сборе анамнеза необходимо уточнить наличие признаков ДСТ у членов семьи, время появления отдельных признаков и указания на прогредиентность их течения, наличие сопутствующей врожденной и приобретенной патологии.

Выявление симптомов, характерных для определенного клинического синдрома предполагает составление плана лабораторно-инструментального обследования. С практической точки зрения целесообразно выделить перечень обязательных обследований (должны быть проведены каждому пациенту с ДСТ независимо от выявленного синдрома) и дополнительных обследований, которые назначаются при наличии показаний.

Обязательные исследования (сила рекомендаций D):

§ Общий анализ крови, общий анализ мочи;

§ Биохимический анализ крови (общий белок, глюкоза, липидный спектр, билирубин, АлАТ, АсАТ, ГГТ, ЩФ, креатинин, мочевина, мочевая кислота, электролиты);

§ Исследование метаболизма соединительной ткани по возможности: оксипролин, гликозаминогликаны крови, суточной мочи;

§ ЭКГ;

§ Допплер-ЭхоКГ;

§ Холтер-ЭКГ;

§ УЗИ абдоминальное (стоя и лежа);

§ Рентгенография ОГК;

§ Осмотр офтальмолога (острота зрения, передняя офтальмоскопия);

Астенический синдром. Особенностью субъективного статуса пациентов с ДСТ является преимущество астенических жалоб. Наиболее универсальны из них: повышенная утомляемость, вялость, общая слабость, особенно по утрам, раздражительность, быстрая истощаемость, трудность сосредоточения и концентрации внимания, снижение работоспособности, снижение памяти, плохой сон, апатия и т.д.

Астенический синдром выявляется в дошкольном и особенно ярко – в школьном, подростковом и молодом возрасте, сопровождая пациентов с ДСТ на протяжении всей жизни. Отмечается зависимость выраженности клинических проявлений астении от возраста больных: чем старше пациенты, тем больше субъективных жалоб.

План дополнительного обследования: Консультация психотерапевта при выраженной симптоматике и/или отсутствии эффекта от лечения.

Косметический синдром. Пациенты с ДСТ часто предъявляют жалобы на дефекты внешности (низкий вес, гипотрофия мышц, необычная форма головы, неправильный рост зубов, деформация грудной клетки, искривление позвоночника или ног, варикозно расширенные вены и т.д.). Некоторые из пациентов тяжело переживают свои недостатки, тщательно скрывают их, что служит причиной формирования характерологических особенностей данной группы больных и затрудняет их социальную адаптацию.

План дополнительного обследования: Консультации специалистов (стоматолог, ортопед, сосудистый хирург, челюстно-лицевой хирург, психотерапевт) по показаниям.

Синдром неврологических вегетативных нарушений. Проявления вегетативной дисфункции являются одной из самых частых причин обращения к врачу. Пациенты предъявляют жалобы на длительные ноющие или колющие боли в области сердца, связанные с эмоциональной нагрузкой, исчезающие после приема седативных средств или отдыха. Характерно появление болей в раннем юношеском возрасте.

Наряду с кардиалгическим синдромом у больных с ДСТ отмечаются колебания артериального давления. Синдром артериальной гипотензии обнаруживается более чем у половины пациентов, при этом больных беспокоят головные боли, тяжесть в голове, общая слабость, головокружение, плохая переносимость нагрузок. Головные боли часто приобретают пароксизмальный сосудисто-мигренозный характер, могут сопровождаться ортостатическими проявлениями. Чаще всего лабильность артериального давления сочетается с лабильностью регуляции ритма сердца (сердцебиения, перебои в работе сердца).

Частым проявлением вегетативной дисфункции являются нейрогенные дыхательные расстройства в виде ощущения нехватки воздуха, неудовлетворенности вдохом, необходимости добавочного дыхательного движения, потери автоматизма дыхания. Пациенты пытаются глубоко дышать, открывают окна, чтобы дать доступ свежему воздуху. Характерны периодические глубокие вдохи, зевота. Гипервентиляционные расстройства могут сопровождаться ознобоподобным гиперкинезом, мышечно-тетаническими спазмами, парестезиями.

Вегетативная дисфункция, как правило, сочетается с невротическими и депрессивными расстройствами.

План дополнительного обследования: Исследование психовегетативного статуса. МРТ головного мозга, ФВД, УЗДГ и дуплексное сканирование сосудов головного мозга, СМАД, консультации невролога, психотерапевта при неэффективности лечения.

 

Синдром гипермобильности суставов. Избыточная подвижность в суставах, связанная со слабостью связочного аппарата, часто сопровождается жалобами на артралгии, привычные вывихи и подвывихи, артриты, эпизоды воспаления мягких околосуставных тканей (бурситы, эпикондилиты и пр.). Постоянная травматизация при повышенной подвижности и вторичные процессы, связанные с ней, приводят к тугоподвижности и скованности в одних суставах и разболтаности и вывихам – в других. Лица с выраженными клиническими проявлениями ДСТ менее активны, щадят себя, самоограничивают от физических нагрузок в связи со снижением порога болевой чувствительности и выраженными алгиями при ранее испытанных тяжелых нагрузках.

План дополнительного обследования: Рентгенография, УЗИ, МРТ суставов по показаниям. Консультация ортопеда. Медико-генетическое консультирование при выраженной гипермобильности суставов для исключения дифференцированных форм ДСТ.

 

Синдром патологии стопы. Пациенты предъявляют жалобы на боли в подошве, в центре свода стопы, на тыле стопы в центральной части, между головками предплюсневых костей. Обычно боли нарастают к вечеру после длительного пребывания на ногах и ослабевают после отдыха. Характерны трудности с подбором обуви. Нередко наблюдается пастозность стоп, отечность в области наружной лодыжки. Поперечно-распластанная стопа (поперечное плоскостопие) часто сочетается с отклонением 1 пальца кнаружи (hallus valgus). В результате изменения биомеханики, перенапряжения мышц и фасций, компенсаторного гиперлордоза у этих пациентов отмечаются боли в мышцах голени, в коленном и тазобедренном суставах, в бедре, области поясницы. Наличие синдрома патологии стопы еще больше нарушает физическое развитие пациентов с ДСТ, формирует определенный стереотип жизни и усугубляет психо-социальные проблемы.

План дополнительного обследования: Рентгенография стопы с определением подометрического индекса. Консультация ортопеда.

Вертеброгенный синдром. Гипермобильность в области позвоночника ведет к формированию функционального болевого синдрома с характерной анамнестической и объективной клинической картиной. Особенностями вертеброгенной симптоматики при гипермобильном синдроме являются ночные и утренние боли в шейном и поясничном отделах позвоночника, усиление боли при ходьбе по асфальту, при длительном удержании позы в неудобном положении. Повышенная эластичность связок при ДСТ способствует формированию спондилолистеза (смещение позвонка относительно нижележащего) и раннего остеохондроза.

План дополнительного обследования: Рентгенография или МРТ отделов позвоночника, консультация ортопеда.

Торако-диафрагмальный синдром. Деформации грудной клетки и позвоночника сопровождаются изменением хода ребер и ограничением экскурсии диафрагмы, что определяет уменьшение дыхательной поверхности легких. Большие деформации грудной клетки приводят к смещению и ротации сердца, «перекруту» венозных стволов, повышению внутригрудного давления, а также повышению давления в системе малого круга кровообращения, способствуют возникновению аритмий сердца.

Начальные признаки скелетных деформаций у большинства пациентов формируются в 5-6-летнем возрасте. С возрастом выраженность и количество костно-мышечных признаков нарастает, деформации позвоночника становятся фиксированными, не поддающимися активной и пассивной коррекции.

План дополнительного обследования: Рентгенография грудной клетки, МРТ отделов позвоночника, измерение давления в легочной артерии, консультация ортопеда, торакального хирурга.

Торако-диафрагмальное сердце. Формирование торако-диафрагмального сердца происходит параллельно манифестации и прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов, и характеризуется постепенным развитием хронической сердечной недостаточности.

Астенический вариант торако-диафрагмального сердца характеризуется уменьшением размеров камер сердца при неизмененной толщине стенок и нормальном показателе миокардиальной массы («малое капельное сердце»). Псевдоконстриктивный вариант торако-диафрагмального сердца («перикардитоподобное сердце») развивается в условиях уменьшения объема грудной полости при воронкообразной деформации II степени или килевидной деформации корпорокостального или костального типов, характеризуется уменьшением размеров сердца с изменением геометрии полостей. Ложностенотический вариант торако-диафрагмального сердца развивается в результате выраженной деформации грудной клетки при смещении сердца, когда оно, ротируя, "уходит" от механического сдавления костяком грудной клетки, что сопровождается "перекрутом" основных сосудистых стволов. Псевдодилятационный вариант торако-диафрагмального сердца наблюдается у пациентов с плосковороночной деформацией грудной клетки или «прямой спиной» (отсутствует грудной кифоз), когда сердце как бы распластано в передне-заднем направлении. Торако-диафрагмальное легочное сердце развивается при сочетании выраженных деформаций грудной клетки и позвоночника в результате формирования выраженных гемодинамических расстройств, характеризуется ростом легочного сосудистого сопротивления.

План дополнительного обследования: КТ органов грудной клетки, функция внешнего дыхания, 6-минутная шаговая проба, стрессЭхоКГ, велоэргометрия, измерение давления в легочной артерии, СМАД. Молекулярно-генетические исследования для исключения дифференцированных форм ДСТ. Консультации кардиолога, кардиохирурга.

 

Клапанный синдром. Начинает формироваться в детском возрасте (2-4 года). Длительное время пациенты могут не предъявлять специфических жалоб, за исключением проявлений вегетативной дисфункции. Гемодинамически значимые поражения клапанов приводят к развитию хронической сердечной недостаточности, провоцируют развитие аритмического синдрома, являются фактором риска тромбоэмболических поражений, инфекционного эндокардита. Наиболее характерны изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозная дегенерация клапанов. Чаще всего диагностируется пролапс митрального клапана (до 70%), реже – пролапс трикуспидального или аортального клапанов.

План дополнительного обследования: стрессЭхоКГ, велоэргометрия измерение давления в легочной артерии. Молекулярно-генетические исследования для исключения дифференцированных форм ДСТ. Консультации кардиолога, кардиохирурга.

Сосудистый синдром. Поражение артерий в виде идиопатического расширения стенки с формированием аневризмы длительное время может протекать бессимптомно и обнаруживаться при случайном или целенаправленном поиске. Поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен) приводит к появлению жалоб косметического характера, а затем жалоб на боли и парестезии в ногах, отеки, трофические расстройства, характерные для различной степени хронической венозной недостаточности. В рамках сосудистого синдрома у пациентов может развиваться артериальная гипертензия, проявляющаяся характерными жалобами.

План дополнительного обследования: СМАД, компьютерная томография органов грудной клетки, дуплексное сканирование вен нижних конечностей, коагулограмма. Молекулярно-генетические исследования для исключения дифференцированных форм ДСТ. Консультации кардиолога, сосудистого хирурга, кардиохирурга, проктолога по показаниям.

Метаболическая кардиомиопатия. Кардиомиопатия при ДСТ не имеет специфических субъективных симптомов и клинических проявлений, возможны кардиалгии, аритмии. Основной признак – изменения конечной части желудочкового комплекса на ЭКГ вследствие нарушения процессов реполяризации.

План дополнительного обследования: измерение давления в легочной артерии, 6-минутная шаговая проба, стрессЭхоКГ, велоэргометрия. Консультация кардиолога.

 

Аритмический синдром. Пациенты предъявляют жалобы на перебои в работе сердца. При инструментальном обследовании чаще всего диагностируются желудочковая экстрасистолия различных градаций, предсердная экстрасистолия, пароксизмальные тахиаритмии, миграция водителя ритма, атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады, синдром удлинения интервала Q-T.

План дополнительного обследования: стрессЭхоКГ, ЧПЭС, велоэргометрия, измерение давления в легочной артерии. Консультации кардиолога, аритмолога, кардиохирурга.

Бронхолегочный синдром. Пациенты с ДСТ в силу нарушенных психовегетативных соотношений часто являются курильщиками с высокой степенью никотиновой зависимости и низкой мотивацией к отказу от курения. Хронический бронхит курильщика часто осложняется симптомами трахеобронхиальной дискинезии, развивается в более ранние сроки и носит более выраженный характер по сравнению с лицами без ДСТ, обусловливая формирование ранних признаков бронхиальной обструкции и гиперинфляции (бронхитический вариант). Для пациентов с повышенным уровнем тревожности характерно формирование синдрома дисфункционального дыхания как с гипокапническими нарушениями, так и с нормокапнией (гипервентиляционный вариант). При выраженных деформациях грудной клетки и позвоночника появляются признаки рестриктивных вентиляционных нарушений и тенденция к развитию легочной гипертензии (торакодиафрагмальный вариант). У пациентов мужского пола при проведении МСКТ ОГК в 25% случаев диагностируются субплевральные апикальные буллы, являющиеся субстратом для развития спонтанного пневмоторакса, в том числе рецидивирующего (буллезный вариант).

План дополнительного обследования: КТ органов грудной клетки, ФБС, ФВД, проба с бронхолитиком, ЭхоКГ, допплер-ЭхоКГ, измерение давления в легочной артерии. Консультация пульмонолога.

Синдром патологии пищеварительной системы. Характерны жалобы на боли в животе различной локализации, изжогу, отрыжку, вздутие живота, неустойчивый стул. Как правило, в этом случае диагностируются дискинезии желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, кишечника, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, короткий пищевод, транзверзоптоз, гастроптоз, долихосигма, мегаколон, спланхноптоз.

План дополнительного обследования: Рентгеноскопия желудка, ирригоскопия, УЗИ абдоминальное, ФГДС, ФКС. Консультация гастроэнтеролога.

Синдром патологии мочевыделительной системы. Нефроптоз может не иметь клинических проявлений и диагностироваться при инструментальном обследовании. Сочетание нефроптоза и рефлюксов способствует возникновению рецидивирующей и хронической уроинфекции. Со стороны репродуктивной системы наиболее типично развитие пролапса и выпадения женских половых органов.

План дополнительного обследования: УЗИ абдоминальное (стоя, лежа), УЗИ гинекологическое, исследование мочи по Нечипоренко, бактериологическое исследование мочи, внутривенная урография, консультация уролога, нефролога, гинеколога.

Синдром патологии органа зрения. Пациенты предъявляют жалобы на снижение зрения. При обследовании диагностируется миопия, вывих (подвывих) хрусталика. Миопия проявляется в различные периоды жизни, у большинства обследованных – в школьные годы (7 – 15 лет) и прогрессирует до 20-25 лет, иногда сопровождаясь склеральным астигматизмом за счет неравномерного вытягивания заднего свода глазного яблока. В некоторых случаях она ведет к осложнению – отслойке сетчатки.

Кроме жалоб на снижение зрение пациентов беспокоит чувство давления, дискомфорта в области глазных яблок, головная боль, связанная с длительным напряжением глаз.

План дополнительного обследования: консультация офтальмолога с передней риноскопией, осмотром угла передней камеры глаза, офтальмоскопией глазного дна, определением длины глазного яблока.

Синдром иммунологических нарушений: Характерны жалобы на затяжные, хронические либо часто рецидивирующие заболевания инфекционного генеза, торпидные к традиционной терапии (респираторные инфекции, герпетическая инфекция и т.д.). Пациенты с ДСТ более склонны к возникновению аллергических и аутоиммунных реакций.

План дополнительного обследования: исследование иммунного статуса. Консультация иммунолога.

 

Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии. Пациенты могут предъявлять жалобы на петехиальные кровоизлияния, легкое образование гематом, кровоточивость десен, носовые кровотечения. При обследовании диагностируются различные гематологические синдромы (гемоглобинопатии, синдром Рандю-Ослера-Вебера, наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия и т.д.).

План дополнительного обследования: Развернутый анализ крови, коагулограмма. Консультация гематолога.

МЕСТО ДСТ В МКБ-Х

В номенклатуре болезней Всемирной организации здравоохранения недифференцированные варианты дисплазии соединительной ткани не выделены в отдельную рубрику, что, несомненно, затрудняет работу практического врача.

При внимательной работе с классификатором можно найти соответствующий код для любого проявления ДСТ. В качестве основного целесообразно выбирать код ведущего клинического проявления, послужившего непосредственной причиной обращения за медицинской помощью. Необходимо также учитывать требования нормативных документов, регламентирующих порядок оплаты страхового случая в рамках обязательного медицинского страхования.

Пример формулировки диагноза:

Основное заболевание: Пролапс митрального клапана с регургитацией 1 степени (I 34.1). Дисплазия соединительной ткани: марфаноподобный фенотип. Долихостеномелия. Воронкообразная деформация грудной клетки II степени. Констриктивный вариант торако-диафрагмального сердца. Метаболическая кардиомиопатия 1 степени. Диастолическая дисфункция левого желудочка. Вегето-сосудистая дистония. Миопия средней степени тяжести.

Осложнения основного: ХСН I, ФК II