Ассоциация врачей общей практики (семейных врачей) Российской Федерации

Ассоциация врачей общей практики (семейных врачей) Российской Федерации

 

 

ПРОЕКТ

 

КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

Дисплазия соединительной ткани: тактика ведения пациентов в условиях общей врачебной практики

2013

Содержание:

 

Список сокращений

Методология

Определение

Этиологические факторы ДСТ

Эпидемиология ДСТ

Классификация ДСТ

Диагностика фенотипических признаков ДСТ

Основные клинические синдромы при ДСТ

Место ДСТ в МКБ-Х

Лечение ДСТ

Прогноз

Медико-социальная экспертиза

Военно-медицинская экспертиза

Профилактика

Список литературы

 

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ

ДСТ - дисплазия соединительной ткани

ИМТ – индекс массы тела

МКБ-10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра

МСЭ – медико-социальная экспертиза

МРТ – магнитно-резонансная томография

ОГК – органы грудной клетки

СМАД – суточное мониторирование артериального давления

ФВД – функция внешнего дыхания

ФБС – фибробронхоскопия

ЧПЭС – чрезпищеводная электростимуляция

ЭКГ – электрокардиография

ЭхоКГ – эхокардиография

 

МЕТОДОЛОГИЯ

Методы, использованные для сбора/селекции доказательств: поиск в электронных базах данных;

Описание методов, использованных для сбора/селекции доказательств: доказательной базой для рекомендаций являются публикации, вошедшие в базы данных MEDLINE, SCIENCE INDEX, РИНЦ. Глубина поиска – 10 лет.

 

Методы, использованные для формулирования рекомендаций: консенсус экспертов

 

Рейтинговая система для оценки силы доказательств

Рейтинговая схема для оценки силы рекомендаций

Индикаторы доброкачественной практики: рекомендуемая доброкачественная практика базируется на клиническом опыте членов рабочей группы по разработке рекомендаций

Экономический анализ: анализ стоимости не проводился и публикации по фармакоэкономике не анализировались.

Метод валидизации рекомендаций: внешняя и внутренняя экспертная оценки.

Описание метода валидизации рекомендаций:

Настоящие рекомендации в предварительной версии были рецензированы независимыми экспертами, которых попросили прокомментировать, насколько интерпретация доказательств, лежащих в основе рекомендаций, доступна для понимания. Получены комментарии со стороны врачей общей практики в отношении доходчивости изложения рекомендаций и их оценки важности рекомендаций как рабочего инструмента повседневной практики. Предварительная версия была также направлена рецензенту, не имеющему медицинского образования, для получения комментариев с точки зрения перспектив пациентов. Комментарии, полученные от экспертов, тщательно анализировались и обсуждались членами рабочей группы. Каждый пункт обсуждался, и вносимые в результате этого изменения в рекомендации регистрировались.

 

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

В отечественной литературе используется большое количество близких по смыслу терминов, обозначающих наследственно обусловленные нарушения структуры и функции соединительной ткани. Отдавая дань уважения позиции авторов, предлагающих использовать термины с более широким, либо, наоборот, с более узким значением, представляется целесообразным сохранить и рекомендовать для практического здравоохранения термин «дисплазия соединительной ткани».

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – генетически детерминированное состояние, обусловленное нарушениями метаболизма соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах и характеризующееся аномалиями структуры компонентов внеклеточного матрикса (волокон и основного вещества гелеобразной среды) с прогредиентными морфофункциональными изменениями различных систем и органов.

 

ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ДСТ

Этиологическим фактором ДСТ являются генетические и нутрициальные факторы. Обе группы факторов вносят существенный вклад в этиологию ДСТ.

К генетическим факторам относят мутации в генах, ответственных за синтез, либо катаболизм компонентов экстрацеллюлярного матрикса соединительной ткани. В некоторых случаях для возникновения заболевания достаточно мутации в одном гене (моногенные наследственные болезни), например, мутация в гене фибриллина 15q21 приводит к развитию синдрома Марфана, мутации в генах COL3A1, COL1A1, COL1A2 ассоциированы с определенным типом синдрома Элерса-Данло и т.д. В других случаях заболевание носит характер полигенно-мультифакториального (заболевание с наследственной предрасположенностью), когда имеют место мутации большого количества генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз приводит к формированию нового уникального генотипа. Реализация генетической программы происходит при обязательном участии факторов внешней среды, которые могут играть роль пускового механизма и изменять клиническую картину заболевания.

Генетический дефект может проявляться в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями генной экспрессии, особенностями пенетрантности и характером средовых факторов, что принципиально отличает фенотипические проявления ДСТ от врожденных (имеющихся при рождении) аномалий развития.

К нутрициальным факторам развития ДСТ относятся, прежде всего, витамины, макро- и микроэлементы. Анализ молекулярных механизмов указал на непреходящую важность различных микроэлементов, в частности, магния, для функционирования ферментов, обеспечивающих поддержку структуры соединительной ткани.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ДСТ

Данные о частоте встречаемости ДСТ неоднозначны, что, прежде всего, объясняется отсутствием общепринятых критериев для постановки диагноза.

Распространенность дифференцированных форм ДСТ невелика. Так, частота синдрома Марфана в популяции 1:10000 – 1:15000. Недифференцированная ДСТ, напротив, распространена очень широко (сила доказательств 2++).

Наиболее убедительные на настоящий момент данные свидетельствуют, что частота встречаемости ДСТ зависит от возраста обследованных лиц. В периоде новорожденности выявление признаков ДСТ минимальное. В дошкольном и раннем школьном возрасте начинается манифестация признаков ДСТ и в возрастной группе 12-17 лет распространенность ДСТ составляет уже около 52%. Максимальный прирост признаков ДСТ отмечается в возрасте от 11 до 14 лет. Затем темп прироста признаков ДСТ значительно снижается. Подобная динамика объясняется прогредиентным характером манифестации признаков ДСТ в периоде максимального роста организма, связанной с увеличения общей массы соединительной ткани (сила доказательств 2+).

КЛАССИФИКАЦИЯ ДСТ

Для исследователей, занимающихся проблемой ДСТ, классификационные подходы остаются самым спорным вопросом. До сих пор не удалось создать классификацию, в равной мере учитывающую молекулярно-генетические основы и клинические аспекты заболевания.

В зависимости от особенностей этиологического фактора выделяют дифференцированные и недиференцированные формы ДСТ (сила доказательств 3, 4).

К дифференцированным (синдромным) ДСТ относят болезни монофакторного характера с установленным генным дефектом, известным типом наследования и, как правило, с выраженной и четко очерченной клинической симптоматикой. Классическим примером синдромных форм ДСТ являются синдромы Марфана и Элерса-Данло, несовершенный остеогенез, синдром Стиклера, cutis laxa и другие.

Недифференцированные формы ДСТ имеют полигенно-мультифакториальную природу, т.е. в их возникновении играют роль как мутации большого числа генов в различных сочетаниях, так и воздействие разнообразных факторов внешней среды.

Клинические проявления недифференцированной ДСТ не укладываются ни в одну из известных дифференцированных наследственных болезней, хотя иногда могут их напоминать. Предполагая единую генетическую сущность данных состояний, принято выделять марфаноподобный и элерсоподобный фенотипы в зависимости от соединительно-тканных структур, вовлеченных в процесс: склера глаза, связки хрусталика, длинные трубчатые кости, суставно-связочный аппарат, крупные сосуды эластического типа, сосуды среднего калибра мышечно-эластического типа, клапаны сердца и т.д. Это формирует не только габитус, но и разнонаправленный характер ассоциированной патологии и осложнений при марфаноподобном и элерсоподобном фенотипах, что определяет прогноз жизни и трудоспособности пациента. Такие более дифференцированные состояния как MASS-подобный фенотип (аббревиатура названий органов, диспластические нарушения в которых составляют фенотип – Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin), первичный (изолированный) ПМК и синдром гипермобильности суставов на основании внешних признаков и продуманного анализа могут быть отнесены к указанным выше фенотипам.

Дефицит массы тела

У взрослых используется индекс массы тела (ИМТ). ИМТ = масса тела (в килограммах) /рост² (в метрах). Величина ИМТ менее 18,5 расценивается как снижение массы тела, менее 17 – недостаточность питания средней степени, менее 15 – тяжелая недостаточность питания.

У детей до 7 лет и лиц пожилого возраста используется индекс Варги как более чувствительный к дефициту массы тела в «крайних» возрастах. Индекс Варги = масса тела, г / рост, см² – возраст / 100. Величина индекса Варги 1,7-1,5 – умеренное снижение массы тела, менее 1,5 – выраженный дефицит массы тела.

Долихостеномелия

(долихо- + греч. stenos узкий + melos часть тела, конечность) - несоразмерно длинные сегменты тела. Диагностируется при помощи следующих индексов:

1. Отношение размах рук/ рост > 1,03;

2. Отношение верхний/ нижний сегменты тела < 0,89. (верхний сегмент - рост сидя от стула до макушки; нижний сегмент – разность роста стоя и роста сидя);

3. Отношение длина стопы/рост > 15%

4. Отношение длина кисти/рост > 11%

Арахнодактилия

(арахно- + греч. daktylos палец) – удлинение и утончение пальцев рук и ног. Диагностируется с помощью теста «большого пальца», теста «запястья».

Тест «большого пальца» заключается в фиксации его поперёк ладони: положительным считается, если ногтевая фаланга большого пальца выходит за ульнарный край ладони.

Тест «запястья» оценивается при обхвате запястья большим пальцем и мизинцем: положительный в случае, если дистальные фаланги мизинца и большого пальца накладываются друг на друга.

Деформации грудной клетки

Деформации грудной клетки идентифицируют как воронкообразные или килевидные. Кроме того, они разделяются на симметричные и асимметричные.

Воронкообразная деформация представляет собой кратерообразное вдавление в любой части грудины, чаще в нижней трети, или равномерное вдавление по всему длинику грудины (ладьевидная). По форме воронкообразные деформации разделяют на обычные (кратерообразные и ладьевидные) и плосковороночные.

Степень воронкообразной деформации определяется при клиническом обследовании: 1 степень – объём кратерообразного или ладьевидного вдавления составляет 15 мл (столовая ложка воды); 2 степень – более 15-20 мл; 3 степень – глубокое вдавление, занимающее всю переднюю грудную стенку, приближающееся вершиной к позвоночнику.

Плосковороночная деформация представляет собой сглаженность (отсутствие) передней физиологической выпуклости грудной клетки за счет равномерного вдавления грудины и ребер к позвоночнику.

Килевидная деформация грудной клетки – симметричное или асимметричное выпячивание кпереди грудины и сочленяющихся с ней ребер. Выделяют три типа: манубриокостальный – выбухает область сочленения рукоятки и тела грудины; корпорокостальный – выбухает тело грудины и область рёберно-грудинных сочленений; костальный – деформация за счет ребер и реберных хрящей как правило асимметричная.

Деформации позвоночника

Сколиоз позвоночника диагностируют клинически при осмотре (асимметрия грудной клетки, разный уровень лопаток, ключиц, плеч), с помощью пробы с отвесом и теста Адамса (в положении наклона вперёд регистрируется асимметричное выбухание рёбер и мышечный валик в грудной или поясничной области с одной стороны позвоночника). При рентгенографии вычисляют угол сколиоза (I степень – 0–5 градусов, II степень – 5–15 градусов, III степень – 15–80 градусов, IV степень – более 80 градусов).

Синдром прямой спины диагностируется при отсутствии (сглаженности) физиологического шейного лордоза, грудного кифоза или поясничного лордоза.

Гиперкифоз грудного отдела позвоночника регистрируется при усилении физиологического кифоза визуально: спина сутулая. Необходима дифференциальная диагностика с синдромом Шоермана-Мау (остеохондропатия тел грудных позвонков с клиновидной деформацией).

Гиперлордоз поясничного отдела – усиление физиологического лордоза позвоночника. Необходимо диагностировать плоскостопие, при котором формируется компенсаторный поясничный гиперлордоз.

Спондилолистез – смещение позвонка относительно нижележащего диагностируется при рентгенологическом исследовании. Одной из причин развития является ослабление связочного аппарата позвоночника.

В экспертных случаях целесообразно подтверждение диагноза с помощью рентгенографии позвоночника или МРТ.

Мобильность суставов

Оценивается по P. Beighton et F. Horan. Каждому пациенту проводится последовательно 5 тестов:

1. Пассивное сгибание метакарпального сустава V пальца на 90 градусов в сторону тыла кисти.

2. Пассивное сгибание I пальца в сторону сгибателей предплечья при сгибании в лучезапястном суставе.

3. Переразгибание обоих локтевых суставов свыше 10 градусов.

4. Переразгибание обоих коленных суставов свыше 10 градусов.

5. Наклон туловища вперед при фиксированных коленных суставах – ладони достигают пола.

Максимальная величина показателя по этим тестам равняется 9, причем 1 балл означает патологическое переразгибание одного сустава на одной стороне. Показатель от 0 до 3 соответствует физиологической норме, от 4 до 6 – умеренной гипермобильности, от 7 до 9 баллов – выраженной гипермобильности суставов.

Оценка состояния кожи

Проводится при осмотре и с помощью специальных проб. Признаками ДСТ являются: атрофические стрии, не связанные с беременностью, изменением массы тела или локальным механическим воздействием, наличие гиперрастяжимости кожи (безболезненное оттягивание кожи на 3 см в области тыла кисти, на лбу, в области локтевых суставов, латеральных концах ключиц, возможность формирования складки кожи на кончике носа); тонкая (легко ранимая), просвечивающая кожа; появление кровоподтеков, экхимозов, петехий при проведении проб щипка, жгута и манжетки; особый тип заживления, представляющий собой шов в виде папиросной бумажки.

Вентральные и паховые грыжи

Пациента просят на фазе вдоха натужить живот. Диагностируются также диастаз прямых мышц живота и расширение пупочного кольца как предикторы грыж.

Варикозно расширенные вены

Выявляются при осмотре ног и рук в виде подкожных жгутов, имеющих четкообразные расширения.

 

Аномалии развития

Аномалии развития (синонимы: признаки дисморфогенеза, стигмы дисэмбриогенеза, мезенхимальные стигмы) – анатомические врожденные изменения, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функцию органа. Отличие от признаков ДСТ в том, что малые аномалии развития обнаруживаются уже при рождении или в раннем возрасте и остаются практически неизменными в течение жизни человека, не прогрессируют в онтогенезе, не влияют на функции органов и систем, а носят, в большинстве случаев, лишь косметический характер.

Сочетание врожденных малых аномалий развития сердца и клапанного синдрома, обусловленного нарушением развития соединительной ткани, а также экстракардиальным воздействием деформированной грудной клетки и позвоночника, в современной литературе принято обозначать термином «диспластическое сердце».

МЕСТО ДСТ В МКБ-Х

В номенклатуре болезней Всемирной организации здравоохранения недифференцированные варианты дисплазии соединительной ткани не выделены в отдельную рубрику, что, несомненно, затрудняет работу практического врача.

При внимательной работе с классификатором можно найти соответствующий код для любого проявления ДСТ. В качестве основного целесообразно выбирать код ведущего клинического проявления, послужившего непосредственной причиной обращения за медицинской помощью. Необходимо также учитывать требования нормативных документов, регламентирующих порядок оплаты страхового случая в рамках обязательного медицинского страхования.

Пример формулировки диагноза:

Основное заболевание: Пролапс митрального клапана с регургитацией 1 степени (I 34.1). Дисплазия соединительной ткани: марфаноподобный фенотип. Долихостеномелия. Воронкообразная деформация грудной клетки II степени. Констриктивный вариант торако-диафрагмального сердца. Метаболическая кардиомиопатия 1 степени. Диастолическая дисфункция левого желудочка. Вегето-сосудистая дистония. Миопия средней степени тяжести.

Осложнения основного: ХСН I, ФК II

 

КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ОБУЧЕНИЕ

Цель консультирования и обучения – дать соответствующие знания, обучить необходимым навыкам и умениям, сформировать мотивацию к изменениям нездоровых привычек и поддержать стремление пациента к выполнению рекомендаций и назначений врача.

В каждом конкретном случае необходимо определить индивидуальные психологические, поведенческие особенности пациента, его готовность выполнить совет врача. Успешному консультированию способствуют взаимопонимание и чувство сопереживания, а также эффективная обратная связь (умение слушать, обсуждать, четко разъяснять цели обучения и пр.). Советы воспринимаются лучше и действуют более убедительно, если они проводятся с акцентом на положительные ассоциации, не содержат трудновыполнимых рекомендаций и не воспринимаются пациентами как что-то для них неестественное, требующее усилий и дополнительных средств.

В процессе общения с пациентом лечащий врач должен предоставить пациенту следующую информацию:

· Что такое ДСТ и какие изменения в соединительной ткани при этом происходят.

· Какие признаки ДСТ имеются у пациента.

· Какие существуют методы лечения.

· Какие действия относятся к нездоровому образу жизни и что возможно исправить.

· Что дают спортивные тренировки и насколько они безопасны.

· Как провести профилактику суставных болей и болей в спине, варикозной болезни, геморроя, плоскостопия, сколиоза, миопии.

· Каковы симптомы осложнений со стороны сердца, крупных сосудов, глаз.

· Какие исследования и в какие сроки необходимо проводить в целях профилактики.

· Каковы ограничения в профессиональном выборе.

· Что такое выбор супруга по «генетическим предпочтениям».

РЕЖИМ ДНЯ

При отсутствии значительных функциональных нарушений пациентам с ДСТ показан общий режим с правильным чередованием труда и отдыха, целесообразны утренняя гимнастика, чередование умственной нагрузки с физическими упражнениями, прогулками на свежем воздухе, полноценный ночной сон, короткий отдых днем.

ДИЕТОТЕРАПИЯ

Назначается в период ремиссии патологии желудочно-кишечного тракта. Рекомендуется пища, обогащенная белком. Рекомендуются крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, содержащие значительное количество гликозаминогликанов. Показаны продукты, обогащенные витаминами С и Е, макро- и микроэлементами.

При дефиците массы тела проводится лечение трофологической недостаточности: энтеральное и парентеральное питание, прием ферментных препаратов, возможно использование анаболических гормонов.

ВОССТАНОВИТЕЛЬНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

В программу восстановительного лечения пациентов с ДСТ включаются лечебная физкультура, массаж, физиотерапия, психологическая коррекция, метаболическая терапия. При необходимости даются консультации по образу жизни и питанию. Программа рассчитана на 12-недельный курс 2 раза в год при посещении занятий 3 раза в неделю и должна носить максимально индивидуализированный характер.

Лечебная физкультура

Проводится под контролем врача-методиста после предварительной оценки физической работоспособности. Комплексы ЛФК строятся на основе общеразвивающих, коррекционных, дыхательных упражнений и аэробной части с использованием режима ступенчатого повышения нагрузки. Цель данного компонента – повышение уровня физической работоспособности и нормализация вегетативного тонуса. Кроме того, в тренирующие программы включаются комплексы упражнений, соответствующие ведущему проявлению ДСТ.

Лечебный массаж. Улучшает трофику мышц. Проводится по общепринятым методикам 12-15 процедур на курс.

Физиотерапевтическое лечение. Назначается при наличии субъективной симптоматики как «базис» физической реабилитации до начала физических тренировок. Выбор методики осуществляется врачом-физиотерапевтом в зависимости от ведущего клинического синдрома.

Психотерапия. Основная цель – выработка системы адекватных установок и закрепление новой линии поведения в семье пациента. Оптимальными являются занятия с психотерапевтом в индивидуальном режиме, не реже 1 раза в неделю.

Медикаментозная метаболическая терапия (2-):

Носит заместительный характер и проводится по следующим направлениям:

1. Оптимизация коллагенообразования (аминокислота пролин, аскорбиновая кислота, витамины группы В, препараты меди, цинка, магния, кальция, антигипоксанты);

2. Коррекция нарушений синтеза и катаболизма гликозаминогликанов (хондропротекторы);

3. Стабилизация минерального обмена (витамин D2 и его активные формы, препараты кальция);

4. Коррекция уровня свободных аминокислот крови (пролин, метионин, глутаминовая кислота, глицин);

5. Улучшение биоэнергетического состояния организма (препараты янтарной кислоты).

 

ОСОБЕННОСТИ КУРАЦИИ ПАЦИЕНТОВ С ДСТ РАЗНЫХ ВОЗРАСТНЫХ ГРУПП (сила рекомендаций D)

Курация детей в периоде новорожденности должна включать мероприятия, направленные на предупреждение появления новых признаков и прогрессирование имеющихся признаков ДСТ. Дифференцированные режимы выхаживания предусмотрены для коррекции сопутствующих ортопедических проблем. Родителей необходимо информировать о том, что грудное вскармливание – лучший вариант питания новорожденного, ежедневные водные, воздушные процедуры и ручной массаж необходимы малышу, а инфекции, аденоидные вегетации, нерегулярное и неполноценное питание являются факторами риска манифестации генетически запрограммированного состояния.

Курация детей школьного возраста, подростков, молодых лиц с признаками ДСТ должна проводиться с выделением угрожающих жизни и трудоспособности синдромов: сердечно-сосудистых, бронхо-легочных, психо-социальной дезадаптации. Курация включает экспертизу годности к службе в армии, профориентацию и комплексное восстановительное лечение подростков и молодых лиц. Должны рекомендоваться правила физической активности, выбор предпочтительного партнера в браке, определяться возможность беременности и родов, проводиться экспертиза трудоспособности.

Особенностями курации пациентов среднего и пожилого возраста являются необходимость дифференциации у них признаков ДСТ и ассоциированной патологии, экспертиза трудоспособности, психическая и физическая реабилитация.

ПРОГНОЗ (сила рекомендаций С)

Прогноз при ДСТ определяется характером и выраженностью диспластических проявлений, сформировавшихся клинических синдромов, а также особенностями ассоциированной патологии.

Стратификация риска (2+)

Синдромы и состояния, определяющие высокий риск осложнений и/или ранней и внезапной смерти:

§ Дифференцированные формы ДСТ

§ Пролапсы клапанов с признаками миксоматозной дегенерации и/или регургитацией 2-4 степени

§ Расширение корня аорты, синуса Вальсальвы, устья легочной артерии

§ Аневризмы церебральных сосудов, аорты

§ Жизнеугрожающие нарушения сердечного ритма: синдром слабости синусового узла; желудочковая тахикардия уязвимого периода и полиморфная желудочковая тахикардия; желудочковые экстрасистолы, представляющие собой сочетание III-IV-й градаций (по классификации Лоуна и Вольфа); короткие, спонтанно прекращающиеся эпизоды фибрилляции или асистолии желудочков

§ Метаболическая кардиомиопатия 2-3 степени

§ Торако-диафрагмальное сердце: ложностенотический, псевдодилатационный варианты, легочное сердце

§ Значительное снижение вариабельности сердечного ритма

§ Хроническая сердечная недостаточность с диастолической и/или систолической дисфункцией

§ Варикозная болезнь вен нижних конечностей, малого таза с хронической венозной недостаточностью 2-3- степени

§ Рестриктивные или обструктивные вентиляционные нарушения с дыхательной недостаточностью 2-3 степени

§ Буллезная эмфизема, трахеобронхомаляция

§ Дивертикулез полых органов желудочно-кишечного тракта

Перинатальная профилактика

§ При наступлении беременности женщина продолжает приём фолиевой кислоты вплоть до 10 недели гестации;

§ Прием препаратов магния курсами на 8-14 и 24-30 неделях беременности;

§ Установленный план обследования включает в себя: в 10-14, 20-24 и 32-34 недели беременности ультразвуковое обследование с целью выявления врожденных пороков развития и маркеров хромосомной патологии.

§ На сроках 9-10 и 15-18 недель исследуются сывороточные белки с целью выявления группы риска по врожденным порокам развития и хромосомным заболеваниям.

§ При наличии показаний или по желанию семьи проводятся инвазивные методы пренатальной диагностики с целью исключения патологии у плода.

§ Консультирование родителей по вскармливанию, рациональному питанию, физическому и гигиеническому воспитанию ребенка;

§ Вакцинация;

§ Гигиеническая гимнастика, массаж;

Постнатальная профилактика заключается в максимально ранней диагностике состояния и своевременном начале профилактического лечения, а также в исключении из среды факторов, способствующих формированию патологического фенотипа.

§ Дифференцированные режимы выхаживания в периоде новорожденности;

§ Комплексное восстановительное лечение с детского возраста (гимнастика, аэробные нагрузки, физиотерапия, психокоррекция, массаж, метаболическая терапия);

§ Консультирование по правилам физической активности с подросткового возраста;

§ Психологическая и физическая реабилитация в подростковом и молодом возрасте;

§ Профориентация;

§ Определение возможности беременности и родов;

§ Военно-медицинская экспертиза, медико-социальная экспертиза;

§ Дифференциация и коррекция ассоциированной патологии в молодом, среднем и пожилом возрасте.

 

Таким образом, врач первичного звена обязан дать пациенту с ДСТ обоснованные рекомендации по планированию семьи, определить показания для медико-генетического консультирования, настроить на максимально раннее выявление возможных фенотипических проявлений ДСТ у ребенка и определить направления их профилактики и коррекции

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. - СПб, 2000. – 115 с.

2. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии. – СПб., 2000. – 271 с.

3. Клеменов А.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. - М., 2005. – 136 с.

4. Нечаева Г.И., Викторова И.А. Дисплазия соединительной ткани: терминология, диагностика, тактика ведения пациентов. – Омск, 2007. – 188 с.

5. Яковлев В.М., Нечаева Г.И. Кардио-респираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани, 1994. – 217 с.

 

Ассоциация врачей общей практики (семейных врачей) Российской Федерации

 

 

ПРОЕКТ

 

КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ