Дифференциальная диагностика

Диагноз устанавливают на основании:

• клинических проявлений
• данных биохимических исследований (повышение в крови активности КФК, ЛДГ)
• электромиографии:

§ игольчатая (признаки первичного мышечного поражения)

§ стимуляционная (поражение передних рогов)

· молекулярно-генетического анализа

Для уточнения аллельной формы заболевания проводится биопсия мышц для определения дистрофина (при форме Дюшенна в скелетных мышцах дистрофин не выявляется; при форме Беккера дистрофин синтезируется, но в большинстве случаев его уровень снижен). При обследовании матерей - носителей патологического гена (биопсия ворсин хориона на 8-9 неделе) выявляют заболевание у мальчиков.

Характерными симптомами, отличающими спинальную амиотрофию Кугельберга Веландера от фенотиповоподобной первичной прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота, являются фасцикуляция мышц туловища, конечностей, а также фибрилляции мышц языка, дрожание пальцев рук. Для первичной до­брокачественной мышечной дистрофии Беккера нехарактерны фасцикулярные, фибриллярные подергивания.

 

86. Спинальная амиотрофия III типа (болезнь Кугельберга-Веландера). Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение. J

 

Этиология

Часто­та проявлений этой патологии не установлена. Наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу, а также по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой.

 

Патоморфология

Характерно недостаточное развитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков, дегенерация двигательных ядер IX, X, XII пар черепных нервов. В мышцах туловища и конечностей наблюдаются следующие изменения: сочетание поражений, типичных для нейрогенной амиотрофии (пучковая атрофия) и первичной миодистрофии (гиперплазия соединительной ткани).

 

Клиника

Первые признаки заболевания проявляются у детей в воз­расте от 4 до 8 лет. Описаны случаи начала болезни и в старшем возрасте (15-30 лет). В начале заболевания характерными симптомами являются патологическая мышечная утомляемость в ногах во время продолжитель­ной физической нагрузки, иногда наблюдаются спонтанные подергивания мышц. Обращают на себя внимание увеличение икроножных мышц. Атро­фия сначала локализуется в проксимальных группах мышц нижних ко­нечностей, тазового пояса, как правило, она симметрична. Атрофия мышц вызывает ограничение двигательных функций в нижних конечностях ~ за­труднение во время поднятия вверх, вставания из горизонтальной поверх­ности в вертикальное положение и т. п. У больного постепенно изменяется походка. На стадии выраженных двигательных расстройств она приобретает вид утиной. Атро­фия в проксимальных группах мышц верхних конечностей развивается преимущественно через несколько лет после поражения нижних конечно­стей. Вследствие атрофии лопаточных и плечевых областей уменьшается объем активных движений в руках, лопатки приобретают форму крыловид­ных. Мышечный тонус в проксималь­ных группах мышц снижается. Сначала исчезают сухожильные рефлексы на нижних конечностях (коленные), а затем и на верхних (сгибательно-локтевые и разгибательно-локтевые). Костно-суставные нарушения, сухожильные ретракции выражены умеренно или отсутствуют совсем. Течение - медленно прогрессирующее.

 

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный или рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, тип наследования), особенностей клинического течения (начало болезни преимущественно в возрасте 4-8 лет, медленный прогредиентный тип течения, симметричная атрофия мышц, фибриллярные или фасцикулярные подергивания, псевдогипертрофия икроножных мышц), а также результатов электромиографии и патоморфологических исследований скелетных мышц, которые выявляют денервационный характер изменений.

 

Лечение

Должно быть направлено на улучшение трофики мышц, проводимости по нервным стволам и через мионевральные синапсы. С этой целью назнача­ют глюкозу с инсулином внутривенно, аденозинтрифосфорную кислоту - 2 мл, кокарбоксилазу 50-100 мг, церебролизин 2-5 мл внутримышечно, милдронат - 5 мл 10 % раствора внутривенно, а также фосфаден, карнитина хлорид, метионин, лецитин, глютаминовую кислоту перорально.

Для улучшения нервно-мышечной проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: прозерин - 1 -2 мл 0,05 % раствора, нейромидин - 1 мл внутримышечно, затем нейромидин 20 мг по 1 таблетке 3 раза в день.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкульту­ру, массаж, физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных дефор­маций и контрактур конечностей.

Спинальная амиотрофия является наследственным заболеванием, поражающим периферические мотонейроны, расположенные в передних рогах спинного мозга. Верхний мотонейрон интактен, расстройств чувствительности не бывает. Классификация включает три основных типа встречающихся спинальных амиотрофий. Тип I, или острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна (Werdnig–Hoffmann). Первые симптомы проявляются во внутриутробном периоде в виде вялого шевеления плода. Дебют в возрасте до 6 месяцев. Клиника: генерализованная слабость, преимущественно проксимально, гипотония, арефлексия, атоническая «поза лягушки» в положении лежа на спине. Основная причина летального исхода в возрасте до 2 лет — интеркуррентные инфекции, аспирационная пневмония. Тип II манифестирует в 6–24 месяца, чем более раннее начало –– тем более злокачественное течение. Начало заболевания с симметричной проксимальной слабости, дистальная слабость минимальна. Глубокие рефлексы снижены или исчезают. Все пациенты способны сидеть, некоторые — стоять и ходить. Тип III, или ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга– Веландер (Kugelberg–Welander), манифестирует в возрасте от 2 до 17 лет. Заболевание начинается со слабости в проксимальных отделах ног, могут наблюдаться псевдогипертрофии икроножных мышц. Глубокие рефлексы отсутствуют или значительно снижены. Концентрация КФК может быть повышена в 3–4 раза. ЭНМГ в половине случаев выявляет спонтанную фибриллярную и фасцикуллярную активность. Лечение спинальных амиотрофий симптоматическое.

 

Эта группа заболеваний характеризуется первичной дегенерацией моторных клеток передних рогов спинного мозга, вследствие чего развиваются периферические параличи, без чувствительных нарушений. Патогенез спинальных амиотрофий неизвестен. В зависимости от времени развития болезни выделяют детскую спинальную амиотрофию (болезнь Верднига-Гоффмана), юношескую форму (болезнь Кугельберга-Веландера) и спинальную амиотрофию взрослых (болезнь Арана-Дюшенна).