Наследственная микросфероцитарная анемия

(БОЛЕЗНЬ МИНКОВСКОГО-ШОФФАРА)

Определение: Наследственный микросфероцитоз –аутосомно-доминантно наследуемое заболевание, связанное с врожденным дефектом структуры цитоскелета Эр вследствие отсутствия в нем опорного стабилизирующего белка спектрина, обеспечивающего двояковогнутую форму эритроцитов и их деформируемость при переходе из межсинусовых пространств селезенки в синусовые. Все это приводит эритроцит к преждевременной гибели преимущественно в макрофагах селезенки.

 

Критерии:

· OAK: анемия, сфероцитоз, ретикулоцитоз (>12%), нормохромия

· Снижение осмотической стойкости эритроцитов (N - min гемолиз: 0,48-0,46% NaCI, max гемолиз 0,34-0,32% NaCI)

· Снижение диаметра эритроцитов (<7,5µ)

· Миелограмма: преобладание эритро- и нормоцитов (раздражение красного ростка).без нарушения дифференцировки

· Уробилинурия.

· Гипербилирубинемия с преобладанием неконьюгированной фракции.

· УЗИ: гепатоспленомегалия, камни в желчном пузыре, диффузный характер изменений в печени.

Анемия хронического воспаления или сложного генеза стала выделяться вследствие ее частой распространенности, обусловлена выработкой гепсидина – белка, вырабатываемого печенью и препятствующего всасыванию железа через слизистую 12пк, а также повышенной активностью клеток специфического и неспецифического иммунитета (ФНО, цитокины 1, 6, 8, макрофаги др.). Характеризуются наличием хронического воспалительного очага в организме и гематологического синдрома (нормохромная, гипорегенераторная анемия, лейкоцитоз – лейкопения, возможно, тромбоцитопения с клиническими проявлениями анемии)

ГЕМОГЛОБИНУРИЯ ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ (БОЛЕЗНЬ МАРКИАФАВЫ-МИКЕЛИ)

Определение: Болезнь Маркиафавы – Микели – сравнительно редкая приобретенная форма гемолитической анемии, связанная с изменением структуры эритроцитов, нейтрофилов и тромбоцитов, протекающая с признаками внутрисосудистого гемолиза, при котором наблюдаются гемоглобинурия, гемосидеринемия, повышение свободного гемоглобина плазмы. Болезнь нередко осложняется тромбозами периферических вен и сосудов внутренних органов.

Критерии:

· OAK: анемия гиперрегенераторная, нормохромная с переходом в гипохромную.

· Снижение содержания железа в сыворотке крови и гаптоглобина (N 0.83-2.67 г/л), повышение свободного гемоглобина и комплемента (N 75-160 кЕ/л или 20-50 гемолитических единиц).

· Появление в моче гемоглобина и гемосидерина.

· Гипербилирубинемия (неконьюгированная фракция).

· Миелограмма: увеличение количества эритро- и нормоцитов.

· Клинически: желтушность кожи, увеличение печени, селезёнки, дистрофия миокарда, ночные гемолитические кризы (моча - чёрного цвета).

 

АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ

ПРИОБРЕТЕННАЯ ИММУННАЯ

Определение: Иммунные гемолитические анемии –это большая гетерогенная группа заболеваний, общим для которых является участие антител или иммунных лимфоцитов в повреждении и преждевременной гибели эритроцитов или эритрокариоцитов.

Критерии:

· OAK: нормохромная анемия, ретикулоцитоз, нейтрофильный лейкоцитоз.

· ОАМ мочи: уробилинурия.

· Анализ кала: плейохромия, увеличение стеркобилина.

· Увеличение билирубина (неконьюгированная фракция).

· Положительная реакция Кумбса (прямые и непрямые антитела к эритроцитам).

· Миелограмма: расширение эритроцитарного ростка.

· Клинически: анемия, увеличение печени, селезёнки, желтушность кожи и склер, дистрофия миокарда, тёмный цвет мочи и кала.

 

Примеры формулировки диагноза:

1. Рак толстой кишки, осложненный кровотечением. Острая постгеморрагическая анемия средней степени тяжести.

2. Хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия средней степени тяжести, обусловленная гиперполименорреей. Анемическая миокардиодистрофия, НК I, ФК2.

3. Врожденная микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского–Шоффара, легкой степени тяжести, латентное течение. Вторичная ЖКБ, хронический калькулезный

холецистит, период ремиссии.

4. Аутоиммунная гемолитическая анемия с холодовыми агглютининами, тяжелой степени. Гемолитический криз, синдром ОПН, гипоксическая энцефалопатия II степени.

5. Агастральная анемия сложного генеза (В-12-дефицитная и железодефицитная анемия) средней степени тяжести. Анемическая кардиомиопатия, НК I, ФК 2.

6. Хроническая свинцовая интоксикация. Сидероахрестическая анемия, легкой степени тяжести.

7. Наследственная парциальная гипопластическая анемия Блекфена–Даймонда, средней степени тяжести, период обострения. Гипоксическая энцефалопатия I степени.

8. Апластическая анемия, связанная с приемом индометацина, тяжелая форма. Острый гнойный левосторонний отит. Язвенно-некротический стоматит. Выраженный геморрагический синдром.

9.

ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ ДИАТЕЗЫ