Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы
Эти заболевания возникают в результате изменения генетической информации. Поражение нервной системы при наследственных болезнях обмена веществ обусловлено нарушением структуры генов, ответственных за синтез белков и ферментов, непосредственно или опосредовано связанных с функционированием нервной системы. Патология обмена веществ приводит к грубым морфологическим и функциональным изменениям в тканях мозга и периферических нервах. Болезнь проявляется в полной мере лишь в том случае, если рецессивный ген находится в гомозиготном состоянии, т.е. в «двойной дозе», один - от отца, другой - от матери. Если дефектный ген подавляется здоровым геном, то болезнь не проявляется. Заболевания обмена веществ обычно проявляются в детском возрасте, быстро прогрессируют и без соответствующего лечения рано приводят к грубым расстройствам функций организма. В настоящее время при многих заболеваниях установлен специфический биохимический дефект, обуславливающий возникновения патологического процесса. Наиболее эффективной является диагностика заболеваний обмена веществ во внутриутробном периоде на основании биохимического исследования околоплодной жидкости. В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен при том или ином заболевании, выделяют наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, мукополисахаридов, гликоамингликонов, микроэлемнтов, углеводов и т.д. Наследственные болезни обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. Частота заболевания от 1:10000 до 1:100000 новорожденных. Частота гетерозиготных носителей патологического гена составляет 1:100 – 1:400 человек. Генетически детерминированное отсутствие тех или иных ферментов приводит к тому, что аминокислоты в организме не подвергаются дальнейшему превращению, а в тканях и биологических жидкостях накапливаются их производные, обладающие токсическим действиям на нервную систему. Большинство заболеваний проявляются на первом – втором году жизни в виде кожных нарушений, задержки психического и двигательного развития, судорог. У больных могут формироваться грубые речевые нарушения, слабоумие, парезы и параличи, расстройства координации. В основе лечения лежит исключение из пищевого рациона аминокислоты, которая не может быть усвоена организмом.
При заболеваниях с нарушением обмена липидов в клетках нервной системы и других органов происходит избыточное накопление жироподобных веществ. Скопление липидов в клетках приводит к их гибели. При ряде заболеваний, наряду с нервными клетками, в равной степени поражаются и проводящие пути. Эта группа болезней носит название лейкодисперофии. Нарушение липидного обмена обычно наблюдается в детском возрасте, при этом выявляется снижение интеллекта, нарушаются функции анализаторов и др. Прогрессирующие симптомы приводят к тяжелой инвалидизации и полной психической деградации. При болезнях, протекающих с нарушением обмена мукополисахаридов, наблюдается сочетания поражения нервной системы, сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов. Такая множественность поражения обуславливается тем, что мукополисахариды входят в состав соединительной ткани, образующей «остов», основу всех органов и систем организма. Диагноз подтверждается определением избыточного количества мукополисахаридов в моче. Наследственные болезни обмена углеводов проявляются в том, что организм оказывается не способным усвоить те или иные сахара, вследствие отсутствия определенных ферментов. При заболевании часто развиваются состояния, сопровождающиеся резким повышением или снижением сахара в крови. Образование побочных продуктов обмена может вызвать метаболические и структурные изменения в ткани мозга. В настоящее время разработаны методы эффективного лечения многих генетических детерминированных нарушений углеводного обмена с широким применением диетотерапии и специальных препаратов, поэтому заболевания углеводного обмена составляют значительно меньший удельный вес в патологии нервной системы, чем нарушения аминокислот, нейролипидозы, мукополисахаридозы. Вопросы для самоконтроля: 1. Каковы психофизические особенности детей с синдромом Дауна? 2. Назовите особенности развития детей с синдромом Шерешевского- Тернера. 3. Каковы признаки нарушений у детей с синдромом «Кошачьего крика»?
4. Опишите признаки проявления наследственных болезней обмена веществ с поражением нервной системы. Список литературы 1. Бгажнокова И.М. Стандарты образования и система измерителей знаний в школе для детей с нарушениями интеллекта // Дефектология.—1996--№3. 2. Воспитание и обучение детей во вспомогательной школе /Под ред. В.В.Воронковой.— М., 1994. 3. Выготский Л.С. Собрание сочинений: в 6 томах—М., 1983.—Т.5. 4. Государственный стандарт общего образования лиц с ограниченными возможностями здоровья (по отдельным направлениям).— М.,1999 (Проект). 5. Дети с отклонениями в развитии: Методическое пособие /Составитель Н.Д. Шматко.— М.,1997. 6. Дефектологический словарь.— М., 1970. 7. Дефектология. Словарь-справочник / Под ред. Б.П. Пузанова.— М., 1996. 8. Забрамная С.Д. Ваш ребенок учится во вспомогательной школе.— М., 1993. 9. Замский Х.С. Умственно отсталые дети: история их изучения, воспитания и обучения с древних времен и до середины ХХ века.— М., 1995. 10. Иванова Н.Н. Психолого-педагогическая поддержка детей с интеллектуальной недостаточностью при переходе из дома ребенка в специальный детский дом. – Тамбов, 2001. 11. Катаева А.А., Стребелева Е.А. Дошкольная олигофренопедагогика.— М., 1998. 12. Катаева А.А., Стребелева Е.А. Дидактические игры и упражнения в обучении умственно отсталых дошкольников.— М., 1993. 13. Малофеев Н.Н. Современный этап в развитии системы специального образования в России: результаты исследования как основа для построения программы развития //Дефектология.—1997.—№4. 14. Малофеев Н.Н. Специальное образование в России и за рубежом.— М., 1996.—Часть 1. 15. Моргулис И.С. Некоторые вопросы теории специального обучения // Дефектология.—1989.—№5. 16. Обучение детей с проблемами в развитии в разных странах мира: Хрестоматия / сост. Л.М. Шипицина.— СПб., 1997. 17. Профессиональная ориентация инвалидов: Учебно-методическое пособие.— М., 1997. 18. Психолого-медико-педагогическая консультация: методические рекомендации / Науч. ред. Л.М. Шипициной.— СПб., 1999. 19. Основы олигофренопедагогики: учеб.пособие для студ. сред.учебн. заведений / В.М.Мозговой, И.М.Яковлева, А.А.Еремина. – М.: Издательский центр «Академия», 2006. 20. Специальная дошкольная педагогика: Учебное пособие / Е.А.Стребелева, А.Л. Венгер, Е.А. Екжанова и др.; Под ред. Е.А. Стребелевой.— М., 2001.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-02-10; просмотров: 360; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.224.63.87 (0.008 с.) |