Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы

Эти заболевания возникают в результате изменения генетической информации. Поражение нервной системы при наследственных болезнях обмена веществ обусловлено нарушением структуры генов, ответственных за синтез белков и ферментов, непосредственно или опосредовано связанных с функционированием нервной системы. Патология обмена веществ приводит к грубым морфологическим и функциональным изменениям в тканях мозга и периферических нервах. Болезнь проявляется в полной мере лишь в том случае, если рецессивный ген находится в гомозиготном состоянии, т.е. в «двойной дозе», один - от отца, другой - от матери. Если дефектный ген подавляется здоровым геном, то болезнь не проявляется.

Заболевания обмена веществ обычно проявляются в детском возрасте, быстро прогрессируют и без соответствующего лечения рано приводят к грубым расстройствам функций организма. В настоящее время при многих заболеваниях установлен специфический биохимический дефект, обуславливающий возникновения патологического процесса.

Наиболее эффективной является диагностика заболеваний обмена веществ во внутриутробном периоде на основании биохимического исследования околоплодной жидкости.

В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен при том или ином заболевании, выделяют наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, мукополисахаридов, гликоамингликонов, микроэлемнтов, углеводов и т.д.

Наследственные болезни обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. Частота заболевания от 1:10000 до 1:100000 новорожденных. Частота гетерозиготных носителей патологического гена составляет 1:100 – 1:400 человек. Генетически детерминированное отсутствие тех или иных ферментов приводит к тому, что аминокислоты в организме не подвергаются дальнейшему превращению, а в тканях и биологических жидкостях накапливаются их производные, обладающие токсическим действиям на нервную систему. Большинство заболеваний проявляются на первом – втором году жизни в виде кожных нарушений, задержки психического и двигательного развития, судорог.

У больных могут формироваться грубые речевые нарушения, слабоумие, парезы и параличи, расстройства координации. В основе лечения лежит исключение из пищевого рациона аминокислоты, которая не может быть усвоена организмом.

При заболеваниях с нарушением обмена липидов в клетках нервной системы и других органов происходит избыточное накопление жироподобных веществ. Скопление липидов в клетках приводит к их гибели. При ряде заболеваний, наряду с нервными клетками, в равной степени поражаются и проводящие пути. Эта группа болезней носит название лейкодисперофии. Нарушение липидного обмена обычно наблюдается в детском возрасте, при этом выявляется снижение интеллекта, нарушаются функции анализаторов и др. Прогрессирующие симптомы приводят к тяжелой инвалидизации и полной психической деградации.

При болезнях, протекающих с нарушением обмена мукополисахаридов, наблюдается сочетания поражения нервной системы, сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов. Такая множественность поражения обуславливается тем, что мукополисахариды входят в состав соединительной ткани, образующей «остов», основу всех органов и систем организма. Диагноз подтверждается определением избыточного количества мукополисахаридов в моче.

Наследственные болезни обмена углеводов проявляются в том, что организм оказывается не способным усвоить те или иные сахара, вследствие отсутствия определенных ферментов. При заболевании часто развиваются состояния, сопровождающиеся резким повышением или снижением сахара в крови. Образование побочных продуктов обмена может вызвать метаболические и структурные изменения в ткани мозга.

В настоящее время разработаны методы эффективного лечения многих генетических детерминированных нарушений углеводного обмена с широким применением диетотерапии и специальных препаратов, поэтому заболевания углеводного обмена составляют значительно меньший удельный вес в патологии нервной системы, чем нарушения аминокислот, нейролипидозы, мукополисахаридозы.

Вопросы для самоконтроля:

1. Каковы психофизические особенности детей с синдромом Дауна?

2. Назовите особенности развития детей с синдромом Шерешевского- Тернера.

3. Каковы признаки нарушений у детей с синдромом «Кошачьего крика»?

4. Опишите признаки проявления наследственных болезней обмена веществ с поражением нервной системы.

Список литературы

1. Бгажнокова И.М. Стандарты образования и система измерителей знаний в школе для детей с нарушениями интеллекта // Дефектология.—1996--№3.

2. Воспитание и обучение детей во вспомогательной школе /Под ред. В.В.Воронковой.— М., 1994.

3. Выготский Л.С. Собрание сочинений: в 6 томах—М., 1983.—Т.5.

4. Государственный стандарт общего образования лиц с ограниченными возможностями здоровья (по отдельным направлениям).— М.,1999 (Проект).

5. Дети с отклонениями в развитии: Методическое пособие /Составитель Н.Д. Шматко.— М.,1997.

6. Дефектологический словарь.— М., 1970.

7. Дефектология. Словарь-справочник / Под ред. Б.П. Пузанова.— М., 1996.

8. Забрамная С.Д. Ваш ребенок учится во вспомогательной школе.— М., 1993.

9. Замский Х.С. Умственно отсталые дети: история их изучения, воспитания и обучения с древних времен и до середины ХХ века.— М., 1995.

10. Иванова Н.Н. Психолого-педагогическая поддержка детей с интеллектуальной недостаточностью при переходе из дома ребенка в специальный детский дом. – Тамбов, 2001.

11. Катаева А.А., Стребелева Е.А. Дошкольная олигофренопедагогика.— М., 1998.

12. Катаева А.А., Стребелева Е.А. Дидактические игры и упражнения в обучении умственно отсталых дошкольников.— М., 1993.

13. Малофеев Н.Н. Современный этап в развитии системы специального образования в России: результаты исследования как основа для построения программы развития //Дефектология.—1997.—№4.

14. Малофеев Н.Н. Специальное образование в России и за рубежом.— М., 1996.—Часть 1.

15. Моргулис И.С. Некоторые вопросы теории специального обучения // Дефектология.—1989.—№5.

16. Обучение детей с проблемами в развитии в разных странах мира: Хрестоматия / сост. Л.М. Шипицина.— СПб., 1997.

17. Профессиональная ориентация инвалидов: Учебно-методическое пособие.— М., 1997.

18. Психолого-медико-педагогическая консультация: методические рекомендации / Науч. ред. Л.М. Шипициной.— СПб., 1999.

19. Основы олигофренопедагогики: учеб.пособие для студ. сред.учебн. заведений / В.М.Мозговой, И.М.Яковлева, А.А.Еремина. – М.: Издательский центр «Академия», 2006.

20. Специальная дошкольная педагогика: Учебное пособие / Е.А.Стребелева, А.Л. Венгер, Е.А. Екжанова и др.; Под ред. Е.А. Стребелевой.— М., 2001.