Значение мутаций для эволюции

1. Являются элементарным эволюционным материалом - поставляют материал для адаптациогенеза и формообразования (полезные, повышающие успех особи в размножении, мутации сохраняются у потомков и служат основой для формирования новых видовых адаптаций; мутации, нижающие жизнестойкость и уменьшающие шансы особи в размножении, отметаются естественным отбором)

2. Являются эволюционным фактором - изменяют генетическую структуру популяции (частоты аллелей и генотипов),

3. Обуславливают генетический полиморфизм природных популяций (гетерогенность) - отличие генофондов природных популяций

4. Образование новых аллелей и явление множественного аллелизма в генофонде популяций по каждому признаку

5. Морфологические, физиологические, биохимические и др. аномалии клеток и организма, снижающие их жизнестойкость

6. Наследственные болезни человека (ферментопатии, синдромы)

7. Материал для селекции

Причины мутаций

Мутагенные факторы (мутагены) - вещества и воздействия, способные индуцировать мутационный эффект (любые факторы внешней и внутренней среды, которые могут нарушить гомеостаз)

· Усиливают интенсивность естественного мутационного процесса в 10 - 100 раз (наиболее мощные химические супермутагены усиливают мутагенез в тысячи раз)

· Мутагены универсальны, т. е способны вызывать мутации во всех живых организмах (действуют ненаправленно)

· Мутагены не имеют нижнего порога мутационного действия, т. е. способны вызывать мутации в любых малых дозах

· Мутагены детерминированы внешней и внутренней средами

Мутагенные факторы внешней среды:

1. Физические мутагены: а) электромагнитные и корпускулярные ионизирующие излучения (рентгеновские лучи, g - лучи, космические лучи, a - и b - частицы, протоны, нейтроны и ультрафиолетовые лучи) - самые эффективные мутагены

б) повышенная температура (относительно слабый эффект)

в) экстремальные значения любого физического фактора

2. Химические мутагены: а) ксенобиотики

б) концерогены, алкалоиды (колхицин), пестициды (ДДТ), вещества бытовой химии, косметики, эндо - и экзотоксины, наркотики, табак, боевые отравляющие вещества (иприт), красители, консерванты и т. д.

3. Биологические мутагены - установлено мутагенное действие некоторых биологических объектов - вирусов, бактерий, простейших, гельминтов при проникновении их в организм человека

4. Промышленные мутагены

5. Фармакологические мутагены

Мутанты - организмы, носители мутаций

Мутагенные факторы внутренней среды

1. Процесс мейоза при гаметогенезе и спорогенезе (кроссинговер, расхождение хромосом в анафазе I мейоза)

2. Процесс митоза в ходе манипуляций ДНК (для соматических клеток)

3. Наличие специальных генов-модуляторов (аллели мутаторы), вызывающих мутации в других локусах в стабильных условиях

4. Случайные «ошибки» в процессе репликации ДНК в интерфазе митотического цикла

Частота мутаций

· Частота мутирования отдельных генов широко варьирут и зависит от состояния организма и этапа онтогенеза (обычно растёт с возрастом); в среднем каждый ген мутирует один раз в 40 тысяч лет

· Частота спонтанного мутирования генов невелика и исчисляется единицами, реже десятками и совсем редко сотнями случаев на 1 млн. гамет (учитывая огромное число гамет принято считать, что около 5 - 10 % всех гамет несут какую - либо мутацию)

· Средняя частота мутаций сопоставима у широкого круга существ (от бактерий до человека) и не зависит от уровня и типа морфофизиологической организации

· У человека на каждый гаплоидный набор генов за поколение возникает от одной до десяти новых мутаций

· Описаны аллели - мутаторы, присутствие которых в геноме повышает частоту мутирования в других локусах на несколько порядков

· Интенсивность мутационного процесса поддерживается на безопасном для жизнеспособности вида уровне благодаря естественным антимутагенным барьерам (репарации)

Репарация (или коррекция нарушений структуры ДНК) процесс устранения из наследственного материала клетки изменённого участка путём его ферментативного разрушения и последующего восстановления исходного неповреждённого фрагмента ДНК