Хромосомные мутации (хромосомные перестройки , аберрации)

· Причины - вызываются значительными изменениями в структуре хромосом (перераспределении наследственного материала хромосом)

· Во всех случаях возникают в результате разрывов хромосом (чаще в гетерохроматиновых участках) под действием мутагенных факторов или вследствие кроссинговера с последующим воссоединением фрагментов в ином порядке, утратой или приобретением некоторых фрагментов

· Изменяют дозу некоторых генов, перераспределение генов в группах сцепления, нарушают генный баланс клеток организма

· Диагностируются по изменению морфологии метафазных хромосом под микроскопом

· Вызывают значительные нарушения наследственного материала и крупные изменения фенотипа мутанта (всегда реализуются фенотипически, как правило, изменеия распространяются на несколько систем органов, причём тяжесть нарушений коррелирует с количеством утраченного или дополнительного наследственного материала

· Мутации по аутосомам приводят к более неблагоприятным последствиям, чем по половым

(общее число описанных хромосомных мутаций – синдромов у человека превышает 700; наиболее часто это пороки развития головного мозга, опорно-двигательной, сердечно - сосудистой и мочеполовой систем умственная отсталость, физическое недоразвитие, бесплодие)

· Не накапливаются в популяциях в силу высокой их аномальности или летальности

· При длительном, направленном изменении среды могут являться эволюционным материалом адаптациогенеза организмов или селекционным материалом

· Подразделяются на внутрихромосомные и межхромосомные перестройки

Внутрихромосомные перестройки:

1. Нехватки (дефишенси ) - утеря концевого фрагмента хромосомы (потерянный участок удаляется за пределы ядра в ходе мейоза, хромосома укорачивается, лишается части генов):

А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, В, Г, Д

2. Делеции - потеря участка хромосомы в средней ее части (часто летальны)

А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, Д, Е

3. Дупликации - удвоение участка хромосомы, включение лишнего дублипующего участка (влияют на изменение фенотипа организма меньше, чем утраты)

· возможно многократное(восьмикратное у дрозофилы) повторение одного участка

А, Б, В, Г, Д, Е - А, Б, В, Б, В, Г, Д, Е

4. Инверсии - поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180* (число хромосом при этом остаётся неизменным, меняется лишь их последовательность (мало влияет на фенолтип):

А, Б, В,, Г, Д, Е - А, Б, Д, Г, В, Е

5. Транспозиция - перемещение небольшого участка внутри одной хромосомы:

А, Б, В, Г....... М, Н, О - А, Б, В, М, Г.......Н, О

Межхромосомные мутации:

· Возникают в результате перераспределении генного материала между разными хромосомами или прикреплении участка одной хромосомы к хромосоме негомологичной пары

1. Транслокации - обмен участками между негомологичными хромосомами

А, Б, В, Г, Д К, Л, М, Г, Д

К, Л, М, Н, О А, Б, В, Н, О

2. Трансформация - перенос участка ДНК из одной клетки в другую (ДНК донора заменяет гены реципиента путём рекомбинации); см. половой процесс у бактерий

3. Трансдукция - перенос и рекомбинация генов у бактерий с помощью бактериофагов, а у эукариотических клеток с помощью вирусов(см. половой процесс у бактерий)

· Часты комбинированнве нарушения морфологии хромосом, например сочетание делеции и транслокации

Геномные мутации

Геномные мутации – мутации, связанные с изменением числа хромосом в клетке, вследствие нарушения функций ахроматинового веретена в мейозе (приводит к образованию аномальных гамет)

· Идентифицируются в световой микроскоп

· Вызывают значительные изменения фенотипа и реализуются в первом поколении

· Выделяют: полиплоидию, анеуплоидию и гаплоидию

Полиплоидия

Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом в клетке (гаплоидный набор хромосом - n повторяется не 2 раза, а множество раз - до 10 -1000); 3n - триплоиды, 4n - тетраплоиды, 5n -пентаплоиды, 6n - гексаплоиды и т. д.

· Полиплоиды с многократным повторением одного и того же основного набора хромосом (одного биологического вида) называются автополиплоидами

Причина возникновения автоплоидов:

1. Инактивация веретена деления в мейозе1, приводящая к образованию гамет с нередуцированным числом хромосом (2 n) и слияние таких гамет с нормальными (n) или с аналогичными при оплодотворении (2n + n = 3n; 2n + 2n = 4n) - мейотическая полиплоидизация

2. Деление хромосом в митозе без последующего деления клетки (эндомитоз, выпадение цитокинеза) - митотическая полиплоидизация

3. При слиянии соматических клеток

4. Экспериментально достигается действием температурных шоков или воздействием ряда веществ (наиболее эффективны алкалоид колхицин, атропин, стрихнин, наркотики)

Значение полиплоидии

1. Полиплоидия у растений характеризуется увеличением размеров клеток, вегетативных и генеративных органов - листье, стеблей, цветов, плодов, корнеплодов и проч., увеличением продуктивности, устойчивости к неблагоприятным факторам среды (засухе, морозу, болезням)

· Распространена в основном у растений (более трети всех цветковых растений полиплоидны, до 80% растений северных широт, высокогорных растений и подавляющее число сельскохозяйственных растений тоже)

· Более высокая устойчивость полиплоидных форм растений к неблагоприятным факторам среды объсняется меньшей вероятностью проявления в фенотипе рецессивных аллелей

· Растения, имеющие нечётный набор геномов - 3n, 5n характеризуются резким снижением плодовитости и гибелью в связи с образованием гамет с несбалансированным числом хромосом, вследствие нарушения коньюгации в мейозе (этого не наблюдается у полиплоидов с чётным числом геномов - 4n, 6n)

Полиплоидные ряды - виды одного рода, имеющие число хромосом, кратное n (гаплоидному набору)

* у пшеницы известны виды, имеющие 2n, 4n, 6n

* у картофеля полиплоидный ряд представлен видами 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 и 144 хромосомами

2. У высших животных полиплоидия летальна, вследствие нарушения механизма хромосомного определения пола:

· Возможна, полезна и даже широко распространена у простейших и некоторых плоских червей; в эксперименте полиплоиды получены у тутового шелкопряда, аскариды, дождевого червя, бабочек, тритона, амфибий, ящериц, индюка, мыши кролика; часто встречаются полиплоидные клетки в тканях печени нервной системы, соединительной и эпителиальной ткани

· Полиплоиды раздельнополых животных бесплодны

· У человека обнаружены полиплоидные зародыши, заканчивающиеся выкидышами, описаны единичные случаи рождения три - и тетраплоидных детей, продолжительность жизни которых варьировала от 15 минут до 7 суток,

3. Полиплоидия является одним из перспективных направлений эволюции у растений и ряда беспозвоночных

4. Широко используется как метод селекции

Аллополиплоидия (амфиполиплоидия)

Алло - (амфи) полиплоидия - кратное увеличение числа геномов у гибридов, полученных при скрещивании разных видов или родов (межвидовая или межродовая отдалённая гибридизация)

· Примером может служить отдалённая гибридизация ржи и пшеницы, в результате которой образуются гибриды со смешанным геномом, состоящего из гаплоидного набор хромосом ржи - m и гаплоидного набора хромосом пшеницы - n (эти гибриды жизнеспособны, но стерильны, бесплодны); для восстановления фертильности (плодовитости) необходимо удвоить количество хромосом каждого вида, т. е. получить аллополиплоидную форму - 2m + 2n (тетраплоид)

Анеуплоидия (гетероплоидия)

Анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа отдельных хромосом не кратное гаплоидному набору (при этом одна или несколько хромосом из гомологичной пары нормального набора отсутствует, либо имеется в избытке)

Причина - инактивация отдельных нитей веретена деления в мейзе - 1 и, как следствие, образование гамет, в которых некоторые хромосомы отсутствуют, либо представлены в двойном количесте - (n - 1) и (n + 1); особи образующиеся при слиянии таких гамет или оплодотворении их нормальными гаметами будут иметь изменённое число хромосом в кариотипе:

(n + 1) + n = 2n +1- трисомия по определённой хромосоме (носители мутации - трисомики)

(n - 1) +n = 2n - 1- моносомия по определённой хромосоме (носители мутации - моносомики)

(n -1) + (n - 1) = 2n - 2 - нулисомия (полностью отсутствует пара гомологичных хромосом в диплоидном наборе зиготы; носители данной мутации - нулисомики)

n Возможна полисомия по отдельным хромосомам (известны субъекты с тетра - и пентасомией по x- хромосоме

n Возможно возникновение двойной моно- и трисомии

* Моносомия по аутосомам и нулисомия всегда летальна; у человека нулисомия не описана, а моносомия возможна только по паре половых хромосом - xo (синдром Шерешевского - Тернера)

Значение:1. Вызывают серьёзные аномалии онтогенеза, часто летальны (не накапливаются в популяциях по этой причине)

2. Могут служить эволюционным материалом адаптациогенеза и формообразования

3. Селекционный материал

Гаплоидия

Гаплоидия - уменьшение числа хромосомных наборов по сравнению с диплоидным в два раза

· Клетки таких организмов имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары (все рецессивные алллели проявляются в фенотипе, что снижает жизнеспособность гаплоидов)

· Гаплоидные растения отличаются от диплоидных меньшими размерами, что связано с пониженной вдвое дозой генов

· У гаплоидных организмов нарушается процесс мейоза, что делает их бесплодными

· В естественных условиях обитания обнаруживаются в основном у растений в том числе у высших (дурман, пшеница, кукуруза); в эксперименте воздействием резких колебаний температуры на икру получены гаплоидные тритоны, отличающиеся пониженной жизнеспособностью

Соматические мутации

Соматические мутации - мутации, возникающие в соматических клетках организма

· Различают генные, хромосомные и геномные соматические мутации

· Механизмы развития и частота возникновения соматмческих мутации сходны с аналогичными показателями у генеративных мутаций

· Соматические мутации наследуются потомками только той клетки, в которой они произошли, поэтому распространение её в организме всегда мозаично

· Чем раньше в онтогенезе появляется такая мутация, тем больше мутантных клеток образуется в результате последующих делений и тем значительнее объём изменений в фенотипе

· Изменённый (мутантный) участок отчётливо выделяется на фоне органа с нормальным клеточным составом

· У видов, размножающтхся исключительно половым путём, соматические мутации в ряду поколений не передаются, поскольку соматические клетки не участвуют в образовании зиготы и нового организма

· Передача возможна в результате бесполого или вегетативного размножения у растений (так И.В. Мичуриным был создан сорт Антоновка 600 - граммовая и ряд других плодовых и ягодных растений)