Лечение прогрессирующих мышечных дистрофий

Лечение больных миопатией мало эффективно, т.к. первичный биохимический дефект до сих пор не найден, а этиологическая терапия пока не разработана. Однако ПМД не следует относить к числу заболеваний, не подлежащих лечению. Воздействие на различные стороны патогенеза в значительной степени позволяет улучшить состояние больного и замедлить прогрессирование миодистрофического процесса. Наибольшего успеха можно добиться при условии рано начатого лечения и непрерывного его проведения.

В настоящее время основу предлагаемых схем составляют различные сочетания режима, диеты, симптоматической медикаментозной терапии, физиопроцедур, массажа, ЛФК, санаторно-курортного лечения, а при наличии грубых ретракций сухожилий – и ортопедические мероприятия, направленные на коррекцию двигательного дефекта.

Режим имеет особое значение для больного ПМД. Он предусматривает такую двигательную нагрузку, которая способствовала бы силы мышц, их тренированности, но не приводила бы к переутомлению. Гипокинезия и связанные с ней уменьшения обмена в мышечной ткани, способствуют углублению дефекта.

Диета больных миопатией должна включать в достаточном количестве свежие овощи и фрукты, сырое молоко, творог, масло, яйца, орехи, мед, морковь, овсяные крупы. Им противопоказан алкоголь. Не рекомендуется кофе, чай, пряности, сахар, картофель, капуста, первые горячие блюда.

Медикаментозное лечение предусматривает стимулирующее влияние на синтез белков в организме. Для этого больным назначаются белковые лекарственные препараты, аминокислоты (метионин, гликокол, аминалон, глютаминовая кислота, церебролизин, лейцин и др.), анаболические гормоны (нерабол, ретаболил), которые в ряде случаев могут вызвать побочный эффект, не стероидные анаболики (оротат калия). С целью общеукрепляющей терапии применяются витамины группы В, С, А, Д, Е, биогенные стимуляторы. В комплексном лечении ПМД применяются сосудорасширяющие средства (никотиновая кислота, компламин, трентал) в сочетании с ЛФК, массажем, физиопроцедурами. С целью улучшения энергетического обеспечения назначаются макроэрги (АТФ, рибоксин). Для улучшения нервно-мышечной проводимости в ряде случаев показано назначение антихолинестеразных средств (прозерин, оксазил, галантамин). В литературе описывается применение аллопуринола при Х-сцепленных миодистрофиях, анаприлина (обзидана), солей лития, которые оказывают влияние на циклазную систему, ингибируют распад адениловых нуклеатидов, улучшают метаболизм в мышце.

Цели медикаментозного лечения:

1. Синтез белков в организме

а) белковые лекарственные препараты, аминокислоты (метионин, гликокол, аминалон, глютаминовая кислота, церебролизин, лейцин и др.),

б) анаболические гормоны (нерабол, ретаболил),

в) нестероидные анаболики (оротат калия).

2. Общеукрепляющая терапия

а) витамины группы В, С, А, Д, Е,

б) биогенные стимуляторы.

3. Сосудорасширяющие средства (никотиновая кислота, компламин, трентал) в сочетании с ЛФК, массажем, физиопроцедурами.

4. Улучшение энергетического обеспечения (макроэрги - АТФ, рибоксин).

5. Улучшение нервно-мышечной проводимости (антихолинестеразных средств - прозерин, оксазил, галантамин).

6. Влияние на циклазную систему, ингибирование распада адениловых нуклеатидов, улучшение метаболизма в мышце (аллопуринол при Х-сцепленных миодистрофиях, анаприлин, соли лития).

 

Комплексное лечение ПМД направлено на:

1. Регуляцию обменных процессов (аминокислоты, гормоны, витамины, диета)

2. Улучшение энергетического обеспечения (АТФ, рибоксин)

3. Вегетативную регуляцию (физиопроцедуры, ЛФК, массаж, сосудистые препараты, пахикарпин)

4. Улучшение нервно-мышечной проводимости (антихолинестеразные препараты)

5. Мобилизацию адаптационно-трофических механизмов

6. Ортопедическую коррекцию.

Лечение должно быть:

1. ранним,

2. длительным (2-3 месяца),

3. систематическим (2-3 курса в год),

4. под контролем клинических, биохимических и электрофизиологических показателей.

Профилактика ПМД

Предупреждение ПМД тесно связано с решением общих медико-генетических проблем – ранней диагностики, клинико-генеалогического анализа, определение типа наследования, выявление гетерозигот, расшифровки причин возникновения и механизмов развития спорадических случаев заболевания.

Диагностика ПМД

Диагностика ПМД основывается на: результатах анамнеза, клиники, биохимических тестов, данных ЭМГ и электродиагностики.

 

Миотония

Миотония Томсена. Миотония впервые описана датским врачом Ю. Томсеном, который болел сам и в пяти поколениях своей семьи наблюдал 20 человек, страдающих этой болезнью. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, редко аутосомно-рецессивно. Частота 0,3-0,7 на 100000. Начало заболевания с детского и юношеского возраста. Клинически проявляется своеобразным нарушением двигательного акта. После первого активного сокращения мышцы возникает тоническое ее напряжение, из-за чего затруднено расслабление. Сжав кисть в кулак, больной с трудом ее разжимает. Такое затруднение возникает в начале движения, при последующих движениях оно уменьшается. Мышца как бы “разрабатывается”. Указанные затруднения усиливаются на холоде, а также под влиянием эмоций и уменьшаются в тепле. Наиболее ранним симптомом миотонии является спазм мышц ног, выявляемый при ходьбе. Больной по прямой линии идет удовлетворительно, но если ему надо подняться по лестнице или повернуть в сторону, т. е. включить в двигательный акт другую группу мышц, он вначале как бы застывает, с трудом преодолевает первую ступеньку, а дальше поднимается быстрее и легче. Если стоящего больного слегка толкнуть, он падает, так как необходимые для поддержания равновесия мышцы не в состоянии своевременно сократиться. Если при быстрой ходьбе или беге больной споткнется, то также не удерживает равновесия и падает. Больной миотонией не может сесть на корточки, опираясь всей подошвой о пол. Он может присесть только на пальцах, а пятки отрывает от пола. Из-за повышенного тонуса и нарушения синкинезии век и глазных яблок может наблюдаться ложный симптом Грефе. Отмечается миотоническая реакция и при аккомодации. Если больному быстро приблизить книгу к глазам или отдалить от глаз, то он различает буквы не сразу, а через некоторое время, как бы адаптируясь к расстоянию. Вторым кардинальным симптомом миотонии является извращение механической возбудимости мышц. Так, при ударе молоточком по тенару возникает спазм мышц, быстрое приведение большого пальца к кисти и медленное, постепенное его отведение. При ударе по разгибателям кисти с радиальной стороны предплечья наблюдается быстрая дорзальная флексия кисти и медленное, ступенеобразное ее опускание. При ударе молоточком по мышцам плечевого пояса, ягодичным мышцам и языку на месте удара остается мышечный валик (симптом «валика»), который сглаживается постепенно. Отмечается миотонический тип сухожильных рефлексов. После сокращения мышца расслабляется очень медленно. Мышечная система развита хорошо «атлетический тип». Сухожильные рефлексы и сила снижены. У больных извращена электрическая возбудимость исчерченной мускулатуры. При электрическом раздражении сокращение мышцы сохраняется некоторое время после прекращения раздражения. Течение заболевания прогрессирующее в первые годы с последующей стабилизацией.