Критерии диагноза конечностно-поясной формы Эрба

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 3-14 лет

3. Слабость и атрофии мышц плечевого пояса, лопаток и проксимальных отделов верхних конечностей

4. Дегенеративные изменения мышечных волокон в биоптатах скелетных мышц

5. Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ

6. Прогрессирующее течение

 

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Это наиболее легкая форма заболевания. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген заболевания картирован в локусе 4qter35. Частота встречаемости 0,9-2,0 на 100000 населения. Дебют заболевания в детском возрасте, семейный характер болезни с преимущественным поражением мышц лица. Возраст заболевания довольно вариабелен, обычно начало заболевания происходит в возрасте 15-25 лет. Прогрессирует очень медленно и мало влияет на трудоспособность больных. Первыми признаками болезни являются слабость и атрофии мимических мышц лица (при интактных жевательных, височных, глоточных и глазодвигательных мышцах) и плечевого пояса (крыловидные лопатки, горизонтальное расположение ключиц, уплощение передней стенки грудной клетки и ограничение объема движений верхних конечностей). Внешний вид больного довольно типичен. Выпяченные вперед губы, сглаженные складки лица, часто выражен лагофтальм, больные не могут свистеть и пить через соломинку, лицо больных бедно мимикой, без морщин - “миопатическое”. Одновременно развивается слабость передних мышц голени. Для данной формы характерно наличие псевдогипертрофий различной степени выраженности, отмечаются костно-суставные деформации. У женщин заболевание протекает тяжелее, чем у мужчин. На умственные способности заболевание не влияет. Такие больные могут иметь детей, половина из которых также предрасположена к заболеванию этой формой миопатии. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Миодистрофический процесс распространяется по нисходящему типу, образуя соответствующие варианты течения заболевания.

В структуре заболевания выделяют инфантильную форму данной мышечной дистрофии, развивающуюся в возрасте 3-6 лет с быстрым прогрессированием и обездвиженностью к 15-20 годам жизни.

Критерии диагноза плечелопаточно-лицеваой формы Ландузи-Дежерина.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 15-25 лет

3. Распространяется по нисходящему типу - слабость и атрофии мышц лица, плечевого пояса и передней группы мышц голеней

4. Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ

5. Медленно прогрессирующее течение

 

Другие формы миопатии встречаются значительно реже. Среди них выделяют офтальмоплегическую, дистальную, врожденные формы.

Офтальмоплегическая форма миопатии начинается с птоза век, затем постепенно присоединяется неподвижность глазных яблок. Реже процесс переходит на мышцы лица и шею. Некоторые ученые полагают, что офтальмоплегическая форма миопатии является легким вариантом плечелопаточно-лицевой формы.

Дистальная форма миопатии проявляется постепенно развивающейся слабостью и атрофией мышц дистального отдела конечностей. Заболевание начинается в возрасте 40-60 лет и прогрессирует очень медленно. Клинически напоминает невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тутса, однако у больных не бывает чувствительных расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Врожденные (непрогрессирующие) доброкачественные формы миопатии, выделенные в последние годы, при которых поражаются миофибриллы или субклеточные структуры (митохондрии). Клинически они проявляются слабостью и дряблостью мышц преимущественно проксимального отдела конечностей. Начинаются они рано, не прогрессируют. Выделено несколько вариантов врожденных миопатий — миопатия центрального стержня, нитевидная, центрально-ядерная, миопатия с гигантскими митохондриями, немалиновая и др.

Критерии диагноза

1. Дебют заболевания в неонатальном периоде

2. Миопатический симптомокомплекс:

· мышечная слабость

· мышечная гипотония

· мышечные гипотрофии

· гипорефлексия

3. Костно-суставные деформации:

· кифосколиоз

· дислокация бедер

· сгибательные контрактуры пальцев

4. Задержка моторного развития

5. Непрогрессирующий или медленнопрогрессирующий характер течения

6. Наличие характерных изменений в биоптате скелетных мышц

7. Первично-мышечный характер изменений при проведении ЭНМГ (снижение амплитуды и длительности мышечного потенциала)