Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя

Ну и когда мы с вами рассматривает наследования одного признака, мы говорим. Что речь идет о моногибридности, о моногибридном скрещивании в данном случае. Ну и давайте посмотрим на моногибридное скрещивание с точки зрения генетики. И первое что мы с вами должны понять, что главный закон, который открыл Мендель – это закон номер один, который формулируется как закон чистоты гамет. Гласит он очень просто, гаметы в отношении аллелей чисты, т.е. каждая гамета несет один аллель в неизменном виде, которым он был у исходных форм. При этом мы понимаем, что аллели внутри ГЕТЕРОзиготы не перемешиваются между собой и какими были у предковых форм у исходных форм такими и остаются. С точки зрения молекулярных вещей все понятно, т.е последовательность днк какими были у исходных форм такими и остаются.

ГОМОзигота (Агом Агом ͢ Агом)

                     (агом агом ͢ агом)     Агом = Агем

ГЕТЕрозигота (Агет агет ͢ Агет агет)  агом=агем

 

Закон частоты гамет, что независимо от того, от кого мы получили ту или иную гамету тот или иной тип гамет, они не отличаются друг от друга А большое полученное от гомозигот и А большое полученное от гетерозигот – это одно и тоже, следовательно, по нуклеотидному составу тоже не отличается.

Тетрадный анализ

Мы можем продемонстрировать этот закон, мы можем этот закон доказать. Для этого мы должны, как всегда, в биологии прибегнуть к прямой демонстрации прямому наблюдению над продуктами мейоза. Можно пронаблюдать каждый отдельный продукт мейоза т.е. гамету в самом крайнем выражении. Но только не у человека. Мы должны проанализировать продукт единичного мейоза одного единственного мейоза. Для этого мы возьмем модельные лабораторные объекты, вот пекарские дрожжи, у них существует много всяких штаммов в том числе есть штамм, который несет дефект гена в синтезе аденина и в результате этого дефекта, этого повреждения, этого гена, клетки и колонии, которые формируют эти клетки приобретают красный цвет, который легко виден в отличии от белого, который характерен для клеток дикого типа, поэтому у нас получилась такая маркировка получается простая когда клетки двух штаммов скрещиваются между собой, формируется зигота но при этом «А» большое есть которое полностью доминирует над «а» малым, получается зигота белого цвета, несмотря на то что формируется она из белого и красного цвета.

Штамм А                       штамм а

А (бел)           х       а (кр) = Аа Зигота белого цвета = (АаАа) = высев и анализ фенотипов А а А а

Зигота теплоидная для дрожжей некоторых штаммов, это не характерное состояние и поэтому это состояние тут же разрешается путем вступления в мейоз. В результате мейоза как в любом классическом случае формируется четыре гаметы внутри одной оболочкой которую называют аском или сумкой поэтому грибы дрожжи относятся к грибам аскомицетам поэтому все продукты мейоза мы с вами можем отличить от всех других клеточных делений, просто взять одни мейоз. Мы взяли вот эту клетку и выделили из нее все продукты мейоза, при этом все продукты мейоза споры мы можем посеять на среду отдельно друг от друга и вырастить колонию и если мы хотим убедиться, что цвет действительно будет красный и белый, значит то что получилось воспроизвелось после мейоза. «А» большое здесь точно такое же, как и в начале, «а» малое здесь тоже. Это и есть демонстрация и доказательство закона чистоты гамет, при этом если мы анализируем продукты мейоза, то говорим, что это тетрадный анализ, потому что в результате мейоза формируется тетрада спор или четыре споры. Вот что такое тетрадный анализ и что такое закон частоты гамет и тогда, когда мы с вами смотрим на любой организм получившийся в результате полового размножения, мы понимаем, что половину генетического материала он получает от мамы и вторую половину от папы. Когда мы говорим 50 и 50 мы конечно же тоже совершаем некую утопию, потому что эти 50% это условность, потому что мы говорим в первую очередь о генах ядерного происхождения о хромосомных генах, а мы помним, что нуклеиновые кислоты днк содержатся еще и в митохондриях, которые наследуются только от материнского организма, а мы видели насколько важен материнский организм, то что формирует материнский организм оотцит, что он содержит от этого зависит развитие эмбриона на первых этапах. И точно также у растений наследуются пластиды, только от женского организма или от женских частей организма через яйцеклетки. Пластиды в числе которых находятся и хлоропласты и еще должны сказать, что пол ребенка как мы в дальнейшем более детально увидим зависит от того какие мужские гаметы или какая мужская гамета принимала участие в его формировании, содержащая х-хромосому или содержащая у-хромосому, при этом мы должны помнить, что количество генов или генетического материала в у-хромосоме намного меньше чем х-хромосоме, поэтому мальчики не 50% получают от папы, а меньше, а если еще и митохондриальную днк добавим то еще меньше и таким образом роль материнского организма возрастает все больше и больше.

Дальше уже посмотрим, как осуществляется наследование признаков в поколениях, имея в виду те самые гены, по которым получается одинаковые вклад родительских форм (т.е. гены, заключающиеся в аутосомах). Возьмем 2 исходные животные формы: волнистые попугаи зеленого (AA) и голубого (a) цветов. Родительская форма зеленого цвета дает один тип гамет – А. Родительская форма голубого цвета также дает один тип гамет – а. Когда эти гаметы соединяются друг с другом (50 на 50), мы получаем гетерозиготу Аа. И раз все эти особи одинаковые по генотипу, они имеют одинаковый фенотип. Мы говорим, что в первом поколении проявляется единообразие гибридов первого поколения. Гибриды первого поколения обозначаются как F1 (потому что F – это начальная буква слова «filial», обозначающий «дочерний») – это первое дочернее поколение по отношению к поколению P («parentis»), то есть к родительскому поколению. При этом дочерние особи, достигая половой зрелости, формируют гаметы, в свою очередь. И вот тут, в результате действия механизма мейоза, мы точно говорим, что здесь образуется 1/2 гамет А и 1/2 гамет а. Образуются два типа гамет в равных численных соотношениях. Затем во втором дочернем поколении, которое носит правильное название «интеркросс» - скрещивание гетерозигот между собой), мы видим процесс гаметогенеза (1/2 гамет А и 1/2 гамет а у мужской и женской особей) и оплодотворения – встречи разноименных гамет друг с другом. При этом это встреча осуществляется равновероятно без всяких предпочтений. Тогда мы с вами математически можем выразить это всё вот таким образом: (1/2 A+1/2 a)x(1/2 A+1/2 a). Тогда в потомстве мы увидим то, что носит название «расщепление». Расщепление, которое по генотипу получается в результате просто перемножения (1/2 A+1/2 a)x(1/2 A+1/2 a), будет равно 1 АА: 2Аа: 1аа. Если мы возьмем фенотипическое расщепление при полном доминировании, мы получим расщепление 3 А_: 1аа. Осталось сформулировать, что такое расщепление. Расщепление – это вот такая форма (3 А_: 1аа) появления разных фенотипических классов в четких численных соотношениях в потомстве. Другими словами, расщепление - несколько фенотипических классов и чёткие численные соотношения. В расщеплении есть два компонента: количественный (коэффициенты при генотипах/фенотипах: 1:2:1, 3:1) и качественный (либо генотип, либо фенотип). 

Однако, когда мы с вами говорим что расщепление 3:1, должны ли мы ожидать всегда вот такого результата. На слайде изображены полосатые котята. Есть расщепление по цвету (3 рыжих, а один – нет), а расщепления по признаку наличия полос – нет. Даже если есть расщепление, мы понимаем, что оно не всегда должно выглядеть как 3:1 или 1:2:1. Оно может иметь самый разнообразный вид от 4:0 до 0:4 через все промежуточные варианты, одним из которых будет 3:1. Дело в том, что может быть не достаточно дочерних форм, потомков для анализа. Такие моменты мы должны отслеживать со статистической точки зрения, то есть набирать определенный статистический материал или брать т.н. репрезентативную выборку. Репрезентативная выборка – такая выборка, размер которой позволяет видеть все закономерности, которые осуществляются в генеральной совокупности, то есть вообще. Значит, действительно, здесь должно быть несколько сотен особей, как это было у Менделя. Мендель анализировал всегда несколько сотен потомков. При этом увидим мы расщепление любое: 1:3, 2:2 или 4:0 при наличии всего 10-11 особей. Другими словами, 11 особей уже дадут выщепление самого крайнего (минимального) фенотипа. Соотношение признаков (количественный компонент расщепления) мы можем установить, только если будем применять статистически правильные подходы. Такая картина справедлива и для других признаков. На слайде изображены 4 котенка. Но только здесь мы можем выбрать разные признаки для анализа. Если это цвет, мы видим 3 котенка с наличием чёрного пигмента и 1 с отсутствием. Если это полоски, мы видим отчетливо 3 котенка с наличием полос и 1 из-за окраски остается под вопросом. Таким образом, разные признаки мы можем увидеть по-разному, если будем анализировать одну и ту же выборку.

Вторым по значимости является анализирующее скрещивание. Вот гаметы, которые формируют гибриды первого поколения – a и ½A ½a. Мы видим, что анализирующая форма дает только один тип гамет – а. Тогда расщепление получится очень простое, состоящее всего из двух компонентов, классов, причём оно будет всегда одинаковое по генотипу, фенотипу – ½Aа ½aа. При этом мы с вами видим, что доминантный фенотип всегда будет иметь четко определенной генотип, то есть никаких разночтений здесь быть не может. Поэтому анализирующее скрещивание очень важно для использования в экспериментах или при анализе наследования признаков по родословным. Зная генетику тех или иных характеристик, мы с вами можем посмотреть на аналоги анализирующего скрещивания.

Описанные нами 2 скрещивания (анализирующее, интеркросс) – есть описание второго закона Менделя, или закона расщепления в моногибридном скрещивании. Этот закон формулирует так: если при скрещивании форм, происходящих из чистых линий, в первом поколении получается единообразие, а во втором поколении расщепление на 3:1 по фенотипу при условии полного доминирования, то за отличие по этому признаку родительских форм отвечает 1 ген. У этого гена 2 аллеля: один доминантный (А), другой рецессивный (а). Расщепление по генотипу 1:2:1. Выводы из анализирующего скрещивания получаются теми же самыми.

Рассмотрим взаимодействие аллелей. Когда аллели находятся в гетерозиготе, они должны взаимодействовать между собой, потому что генотип – это единое целое. Все гены, хромосомы находятся в едином пространстве, работают одновременно, поэтому мы говорим, что здесь есть взаимодействие.

Полное доминирование – гетерозиготная особь выглядит как то, что кодируется одним аллелем. По-русски: особь будет иметь фенотип, соответствующий гомозиготе по доминанту.

Неполное доминирование – у гетерозиготной особи будет промежуточное проявление признака.

Кодоминирование (совместное доминирование) – гетерозигота имеет проявление двух фенотипов одновременно.

Условное (неустоучивое,обусловленное) доминирование – фенотип зависит от условий, в которых эта гетерозиготная особь находится.

Условное доминирование может иногда выглядеть, как переменное доминирование. В данном случае доминирование фенотипа зависит зависимости от стадии развития физиологии организма, его физиологического состояния, внешних условий.

Полное доминирование (A>а). AA=Aа. Это означает, что гомозигота по доминантному аллелю будет выглядеть точно также, как гетерозигота и наоборот. Все это можно измерить – количественные методы в генетике. Количество фермента у гетерозиготы уменьшается (но его хватает для работы полной функции). Кроме того, необходимо использовать биохимические методы.

Неполное доминирование. Гетерозигота воспроизводит промежуточный генотип родителей. АА>Аа>аа. Количества фермента не хватает для того, чтобы выразился признак. Пример: ночная красавица, львиный зев. Бурмез (гомозигота по б), сиам (гомозигота по с), тонкинез (б и с).

 

Кодоминирование. Гетерозигота воспроизводит генотип обоих родителей. АА+аа=Аа. а имеет проявление. Выполнение функций 100%. Генетика групп крови у человека.

Условное (неустойчивое, обусловленное) доминирование. Условия среды определяют проявление гена. Генотип одинаковый, но аллель доминантен у мужского пола и рецессивен у женского (например, у мужских особей рога есть, а у женских, нет).

Лекция 5. Примеры генетических отклонений. Некоторые наследственные признаки человека.

Кариотип человека-все 46 хромосом человека, сгруппированные в гомологичные пары, внутри этих пар состав очень близок внутри каждой гомологичной пары. Все хромосомы (рис.) помечены особым образом специальным методом. Исходя из состава, их можно покрасить так, что они все будут отличаться друг от друга.

 

2 большие группы хромосом:

1)Аутосомы (неполовые хромосомы)

2) Гетерохромосомы (половые хромосомы) - учитываются при анализе генетических закономерностей, тк в них содержат гены, сцепленные с полом и кодируют признаки, сцепленные с полом.

Томас Хант Морган внес большой вклад в исследование основных закономерностей признаков, сцепленных с полом. На мушке дрозофилы он открыл все основные закономерности наследования, сцепленного с полом. Данный объект до сих пор используется во многих исследованиях, поскольку он схож с млекопитающими, и результаты можно экстраполировать на них.

 

Скрещивание: прямое и обратное.

 В прямом скрещивании носитель дикого типа всегда с женской стороны.

В обратном скрещивании мутантная самка скрещивается с самцом дикого типа.

При прямом скрещивании дикой самки Аа и мутантного самца а-, получится 2 типа потомков.

Т.к. тип взаимодействия-полное доминирование (самка гомозиготна по признаку красные глаза), отличий не видно. Вторая особь в потомстве- гемизиготный самец (А-)

Во втором поколении гетерозиготная самка AA даёт 2 типа гамет, гемизиготный самец А- дает 2 типа гамет, и получается 4 типа зигот. Получится расщепление 3:1 (красноглазые к белоглазым)

При обратном скрещивании самка с мутацией белого глаза аа скрещивается с самцом дикого типа А- и в потомстве наблюдается разнообразие: Аа и а-. При данном расщеплении происходит передача признака от матери к сыну и от отца дочери. Данный тип наследования называется Крис крос (крест-накрест)

Во втором поколении образуется 2 типа гамет, но сочетания признаком получаются иные. Красноглазых столько же сколько и белогазых, при том самцы и сами соотносятся как равные по кол-ву. Расщепление по признаку 1:1

* прочерк-отсутствие аллеи с мужской стороны

Таким образом, чтобы поставить диагноз о том что наследственные признаки сцеплены с полом должны выполняться следующие закономерности:

1.Рассмотреть 2 скрещивания одновременно

2.В обратном скрещивании- крис крос наследование

3. В прямом скрещивании минимальный класс представлен особями только одного пола

4. В обратном скрещивании рез анализирующего скрещивания 1:1 и представители разных полов представлены равно в одном классе

Вывод: моногенные различия родительских форм.

 

 

 

Расположение в Y-хромосоме:

Голандрическое наследование: Если есть ген в Y хромосоме, отвечающий за развитие определенного признака, то данный признак может быть унаследован только особями мужского пола (иначе-отклонение)

В случае, если гетерогаметный пол у женских особей (встречается у некоторых видов), то наследование все равно будет называться голандрическим.

Если ген находится как в X так и Y хромосоме, то это наследование ЧАСТИЧНО сцепленное с полом, способ передачи такой же как и у аутосомных генов.

Пример. Королева Виктория и Альберт (брак с кузеном) английсая королевская семья Имеют родство с Романовыми. (пример: Николай Второй и Вильгельм Второй-дети родных сестер и оба внуки Виктории)

Гемофилия -нарушение свёртываемости крови. Наследуется сцеплено с полом и проявляется у представителей мужского (помечены черным). Располагается в Х хромосоме.

У типа А и Б мутируются разные гены (у типа а и б)

изменение гена фактор 8-гемоилия А

Изменение гена фактор 9- гемофилия Б

(В данном случае гемофилия Б)

 

 

 

           

 

Наследование отдельных признаков у человека.

Доминантные: смуглый цвет кожи, свободная мочка уха, облысение,темные курчавые волосы, темные глаза, выраженный подбородок,веснушки и неравномерная пигментация, v-образная форма роста волос, способность языка сворачиваться в трубочку, близорукость и дальнозоркость, невысокий рост. (Пример: племя сан,Южная Африка)

Рецессивные: бледный цвет кожи (альбинизм), приросшая моча уха, светлые прямые волосы,светлые глаза, слабый подбородок, прямая линия роста волос, неспособность сворачивать язык в трубочку, высокий рост. (Пример: нордический тип)

Доминантное появление признака-способность на биохимическом уровне выполнять определенную функцию, нормальная работа на физиологическом уровне-нормальное проявление-дикий тип, исходная форма предков для преимущества в конкурентной борьбе.

Рецессивные признаки-мутантные, отклоняющиеся от нормы.

Примеры отклонений: гирсутизм, хвостатость, гипертрихоз, альбинизм, опухоль гипоталамуса.

Лекция 6

Биология – это в основном экспериментальная наука. Но в генетике, как в области биологии, мы часто не имеем возможности применять экспериментальные методы (напр. скрещивание). Поэтому генетика в основном пользуется своими специфическими методами.