Відповіді на ситуаційні задачі.

1. Галактоземія. Визначити в крові та сечі рівень галактози (в крові у здорових рівень галактози 0,2 г/л), визначити наявність протеїнурії та гіпераміноацидурії. Здійснити визначення галактозо-1-фосфата в еритроцитах (в нормі менше 8 мг/л, а при галактоземії до 34-90 мг/л).

Глікогенова хвороба, печінкова форма. Необхідно визначити в крові лактат, ацетон та кетонові тіла. Доцільно провести біопсію печінки (при глікогеновій хворобі в препараті відмічається сильне розростання сполучної тканини). Дитину необхідно направити на консультацію в регіональний центр медичної генетики.  

ТЕСТИ

1. Який тип успадкування галактоземії?

А. Аутосомно-рецесивний тип.

Б. Автосомно-домінантний тип.

В. Х-зчеплений домінантний тип успадкування.

Г. Х-зчеплений рецесивний тип.

2. Яка частота гетерозиготного носійства гену галактоземії? 

А. Частота гетерозиготного носійства гена галактоземії складає близько 1%, варіанта Дюарте 10%;

Б. Частота гетерозиготного носійства гену галактоземії складає близько 10%, варіанта Дюарте 20%.

В. Близько 5%, варіанта Дюарте 30%.

Г. Близько 15%, варіанта Дюарте 30%.

3. Які лабораторні обстеження необхідно зробити на першому етапі обстеження хворого на галактоземією?

А. Визначити глюкозу крові, проба Бенедикта.

Б. Обстеження на глюкозо-6-фосфатазу, аміло-1,6 глюкозидазу, міофосфарилазу.

В. Обстежити на аміло-1,6 глюкозидазу.

Г. Обстежити на міофосфарилазу.

4. Як часто необхідно консультувати дітей віком до 1 року, хворих на галактеземією, в окуліста?

А. Щоквартально.

Б. Щотижня.

В.Щомісячно.

Г. 2 рази в місяць.

5. Як часто необхідно визначати вміст білірубіну в крові у дітей до 1 року, хворих галактоземією?

А. 2 рази в місяць, а з 3 місяців – щомісячно.

Б. 1 раз в місяць, а з 3 місяців – 1 раз в 2 місяці.

В. 3 рази в місяць, а з 3 місяців – щомісячно.

Г. 2 рази в місяць, а з 3 місяців – щоквартально.

6. Які основні симптоми галактоземії у новонароджених?

А. Блювання, пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця.

Б. Блювання, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється ціаноз, судоми.

В. Пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, судоми, деформації хребта.

Г. Схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, дихальна недостатність, мишачий запах поту.

7. Як часто необхідно консультувати дітей віком до 1 року, хворих галактеземією у невролога?

А. Щомісячно консультувати, якщо нема приводу для спеціального неврологічного спостереження.

Б. Щоквартально.

В. Двічі на рік.

Г. Раз в два тижні.

8. Які клінічні прояви фруктоземії у дітей, які вживають в їжу продукти, що містять фруктозу?

А. Блювання, анорексія, тяжка гіпотрофія, уповільнення росту. Блідість щкіри, кволість, збільшення печінки і селезінки, може розвиватися жовтяниця.

Б. Пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, дихальна недостатність, мишачий запах поту.

В. Блювання, пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, судоми.

Г. Блювота, пронос, схуднення, дитина відмовляється від груді, появляється жовтяниця, деформації хребта.

9. Для якого спадкового порушення обміну вуглеводнів характерна гіпоглікемія?

А. Для фруктоземії.

Б. Для галактоземія.

В. Для гликогенозу.

Г. Для непереносимості лактози.

10. Для якого спадкового захворювання дітей характерна стійкі блювання з раннього віку, ацетонурія без глюкозурії, гіпоглікемічні кризи?

А. Для глікогенозу.

Б. Для фруктоземії.

В. Для галактоземія.

Г. Для непереносимості лактози.

12. Для якого захворювання характерна лактозурія?

А. При непереносимості лактози.

Б. Для галактоземія.

В. Для гликогенозу.

Г. Для фруктоземії.

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ