Соматическое и неврологическое состояния

Характерные признаки синдрома Дауна: плоское лицо с выступающими скуловыми дугами (90%), уменьшенные размеры головы, брахицефалическая форма черепа (81%), уплощенный затылок (78%), узкие глазные щели (80%), эпикант (80%), белесоватые пятна по краю радужки – пятна Брушфилда (19%). Ушные раковины малы и асимметричны, низко расположены, мочки часто деформированы и приращены. Часто отмечаются высокое небо (58%), полуоткрытый рот (65%), большой бороздчатый язык (50%), зубные аномалии (65%), плоская переносица (52%), короткий нос (40%), толстые губы в трещинах, разнообразные аномалии зубов. Волосы на голове скудные и сухие.

Характерны короткая шея (45%), кожная складка на шее у новорожденных (81%). Выраженные диспластические изменения скелета включают: аномалии в строении грудной клетки – килевидная или воронкообразная (27%), короткие конечности (70%), укороченные пальцы рук (70%), искривление мизинца (60%). Нередко отмечается увеличение промежутка между 1 и 2-м пальцами стоп, синдактилия 3 и 4-х пальцев. Недоразвитие связочного аппарата приводит к чрезмерной подвижности в суставах (80%). На ладони нередко наблюдается полная поперечная складка – обезьянья складка (45%). Мышечная гипотония и недоразвитие связочного аппарата предрасполагают к дисплазии тазобедренных суставов, сколиозу, плоскостопию.

В неврологическом статусе отмечается диффузная мышечная гипотония, эписиндром (8%), может наблюдаться сходящееся косоглазие, нистагм, слабость конвергенции, нарушения вестибулярного аппарата, асимметрия и амимия лица, нарушения координации. Характерен низкий глухой голос и общая неловкость всех движений, особенно отчетливо выступает недостаточность тонких движений пальцев рук. Все двигательные навыки при синдроме Дауна развиваются с выраженной задержкой, что в значительной степени обусловлено мышечной гипотонией и отставанием в развитии постуральных реакций.

Психический статус

Недоразвитие интеллекта варьирует от самых тяжелых степеней умственной отсталости до умеренных и легких.

Выраженное недоразвитие абстрактного мышления сочетается с недостаточностью логической памяти и внимания при более сохранной механической памяти, наличии выраженной подражательности и повышенной внушаемости.

Особенностью умственной отсталости при синдроме Дауна являются относительная живость и сохранность элементарных эмоций по сравнению с глубиной интеллектуального дефекта. Эти дети обычно ласковы и привязаны к тем, кто за ними ухаживает. Они способны дифференцировать отношение к себе окружающих. Им в известной степени доступны чувства обиды, смущения. Для большинства из них характерна неустойчивость настроения, повышенная раздражительность, особенно в подростковом возрасте, в редких случаях наблюдается злобность.

Фенотипические признаки заболевания проявляются сразу после рождения.

Интеллектуальные и эмоциональные нарушения при синдроме Дауна во всех случаях сочетаются с нарушениями речи. Прежде всего при данном синдроме обращает на себя внимание позднее развитие речи

Синдром Клайнфельтера

Клинические проявления достаточно вариабельны, обязательными диагностическими критериями являются: гипогенитализм, гипогонадизм.

Характерными признаками являются также высокий рост, высокое стояние таза, евнухоидные пропорции, астеническое телосложение, узкие плечи, удлиненные конечности. Мышечная система развита слабо. Эти изменения особенно отчетливо проявляются в препубертатном и пубертатном возрасте.

Характерным признаком является недоразвитие вторичных половых признаков с гипоплазией яичек, отмечается гиалиноз и фиброз семенных канальцев. При исследовании спермы обнаруживается олиго- или азооспермия.

Частота интеллектуальной недостаточности колеблется в пределах 25–50%. Недоразвитие интеллекта при синдроме Клайнфельтера обычно выражено нерезко, но иногда наблюдается олигофрения в степени глубокой дебильности. Характерным является сочетание интеллектуального дефекта с выраженной незрелостью эмоционально-волевой сферы. Больные отличаются большой внушаемостью, подражательностью, обычно они пассивно подчиняемы, иногда чрезмерно привязаны к близким с проявлениями назойливости. У них, как правило, преобладает повышенное настроение с эйфорическим оттенком, наблюдаются колебания настроения в пубертатном возрасте, по мере осознания своей неполноценности может наблюдаться гипотимический фон настроения в сочетании с повышенной раздражительностью.

Дети с синдромом Клайнфельтера отличаются вялостью, пассивностью, многие из них с трудом общаются со сверстниками, предпочитая одиночество. У многих из них наблюдается повышенная истощаемость и отвлекаемость, слабость инициативы и недостаточная самостоятельность, некоторые из них обидчивы, повышенно сензитивны.

Структура интеллектуального дефекта характеризуется неравномерностью с более выраженной недостаточностью вербального интеллекта.

Синдром Клайнфельтера генетически гетерогенен: описаны наблюдения как с 2, так и с 3–4 Х-хромосомами. Отмечается корреляция между увеличением количества Х-хромосом и тяжестью интеллектуального дефекта и других характерных проявлений синдрома. Описан синдром Клайнфельтера с тетрасомией X. Умственная отсталость при этом синдроме наблюдается во всех случаях, является более выраженной (глубокая дебильность или имбецильность), сочетается с микро- или брахицефалией, мышечной гипотонией, иногда – эпилептическими припадками и дефектами зрения. Характерны также более выраженные нарушения поведения с агрессивностью.