Патологическая наследственность.

Наследственность – присущая всем организмам способность сохранять и передавать особенности строения и развития от предков к потомству.

Наследуются задатки не только внешних, отчетливо видимых признаков (цвет глаз, волос, формы носа, ушей, ног и тд), но и скрытыеот глаз свойства организма (особенности строения внутренних органов, характер обмена веществ, умственные способности и тд), а также очень большое количество заболеваний (их известно уже более 3000), которые составляют значительную часть в структуре общей патологии человека. 40% детской смертности частично или полностью обусловлено наследственной патологией, не менее 40% самопроизвольных абортов связано с хромосомными нарушениями.

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости в их развитии наследственных и средовых факторов могут быть разбиты на 4 группы:

1. Наследственные болезни – проявление патогенного действия мутаций как причинного фактора заболеваний; практически не зависят от внешней среды, которая может изменять только выраженность симптомов болезни (болезнь Дауна, гемофилия и др).

2. Заболевания, для которых наследственность служит причинным фактором, но для проявления действия мутированных генов необходимо соответствующее состояние организма, обусловленное вредным влиянием среды. Такие заболевания обычно проявляются с возрастом при действии внешних факторов: переутомления, переедания, переохлаждения (подагра, некоторые формы сахарного диабета).

3. Заболевания, причинными факторами возникновения которых являются влияния внешней среды, однако частота их возникновения и тяжесть течения существенно зависят от наследственной предрасположенности (атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, туберкулез, экзема).

4. Заболевания, в возникновении которых наследственность никакой роли не играет (большинство травм, инфекционные болезни, ожоги и тп). Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов, скорость выздоровления, компенсацию нарушенных функций.

Наследственные болезни – болезни, причинами которых являются мутации, то есть изменения наследственных структур.

Различают генные, хромосомные и геномные мутации. В этой связи наследственные болезни делятся на две большие группы:

- генные заболевания, вызываемые изменениями на уровне отдельных генов, которые передаются из поколения в поколение;

- хромосомные заболевания, обусловленные хромосомными и геномными перестройками.

Груз наследственной патологии человечества

Тип наследственной патологии	Распространенность на 1000 человек (в среднем)
Генные болезни	10
Хромосомные болезни	5
Врожденные пороки развития	20
Болезни с наследственной предрасположенностью у детей	10
Болезни с наследственной предрасположенностью у взрослых	150

 

Доля генетической обусловленности в показателях медицинской статистики и здравоохранения

Показатель	Доля генетической обусловленности, %
Младенческая смертность	20-40
Спонтанные аборты и выкидыши	40-50
Врожденная глухота	50
Врожденная слепота	70
Умственная отсталость	80
Причины болезней госпитализированных детей	20-40
Причины болезней госпитализированных взрослых	20-50

 

Типы мутаций у человека и их последствия

Мутации	Характеристика	Последствия
Генные	Молекулярные изменения в генах	Нарушение синтеза первичных продуктов гена; генные болезни; мультифакторные болезни
Хромосомные	Нарушения в структуре отдельных хромосом	Существенные нарушения органогенеза; летальный исход; хромосомные болезни
Геномные	Изменение числа хромосом или их наборов	Глубокое нарушение эмбрионального развития; летальные эффекты; хромосомные болезни