Пол – важнейшая фенотипическая характеристика организма. Генетические механизмы формирования пола.

Пол важнейшая фенотипическая характеристика, представляющая собой совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих половое размножение. В кариотипе мужчины и женщин 22 пары хромосом идентичные - аутосомы, а 23 - пара - половые, отличающиеся у мужчин и женщин. У женщин она представлена двумя гомологичными Х-хромосомами, а у мужчин - гетерохромосомами - Х И У, имеющая лишь небольшие гомологичные участки. Таким образом, пол определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения (сингамное определение пола). Половые различия обусловлены, прежде всего, первичными и вторичными половыми признаками.

Первичные половые признаки – это признаки, которые обеспечивают процесс образования половых клеток, оплодотворение и развитие потомства. К ним относятся внутренние и наружные половые органы. Формирование первичных половых признаков обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах.

Как известно, на ранней стадии эмбрион обладает потенциями к развитию как в мужском, так и в женском направлении. Зачатки гонад закладываются на поверхности первичных почек из материала мезодермы. Сюда мигрируют первичные половые клетки, которые появляются на стадии гаструляции в энтодерме желточного мешка. После концентрации половых клеток в гонаде, начинается ее анатомическое формирование — гонадогенез. Гонады первоначально закладываются одинаково у обоих полов и состоят из внешнего слоя (кортекса) и внутреннего (медуллы). В ходе дифференциации пола идет подавление одного слоя гонады и развитие другого. Направление дифференцировки определяется сочетанием половых хромосом в зиготе. В норме направление развития определяется наличием У-хромосомы, мужские гонады развиваются, если имеется одна У-хромосома, независимо от числа Х-хромосом. Согласно современным данным, это развитие зависит от Н-У-антигена. Его секретируют мужские первичные половые клетки. Как только эти клетки попадают в зачатки гонад, сразу начинается дифференцировка семенников. У мужского пола быстрее развивается медуллярная ткань и подавляется кортекс, в результате гонады превращаются в семенники. У женского пола ускоряется развитие кортекса, подавляется формирование медуллы и гонады превращаются в яичники. Семенники у человека формируются на 6-12 неделе, яичники на 14-16 неделе внутриутробного развития

Вторичные половые признаки – это такие признаки, которые не принимают участия в воспроизводстве потомства, но связанные с ним и косвенным образом влияют на него. Сюда относятся фенотипические различия женщины и мужчины. Например, наличие или отсутствие молочных желез, рост, масса тела, тип оволосения, тембр голоса. Вторичные половые признаки также обусловлены генами половых хромосом и генами аутосом.

56. Биологические и генетические аспекты пола. Типы определения пола.

Пол - важнейшая фенотипическая характеристика, представляющая собой совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих половое размножение.

В процессе созревания каждая половая клетка утрачивает половину своего хромосомного набора (остается лишь по одной хромосоме из каждой пары). Зрелая мужская половая клетка — сперматозоид — содержит 22 аутосомы и одну половую хромосому — X или Y. Женская половая клетка — яйцеклетка — содержит 22 аутосомы и одну половую хромосому, всегда X. Процесс половой дифференциации начинается с момента оплодотворения яйцеклетки и проходит ряд стадий, каждая из которых имеет свои специфические задачи.

При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом восстанавливается полный набор хромосом — по 22 пары аутосом и пара половых хромосом. Однако пары половых хромосом могут быть разными. Вообще-то зародыш изначально запрограммирован на то, чтобы развиваться в особь женского пола, о чем говорил французский биолог Альфред Жост еще до открытия генетикой Х- и Y-хромосом. Однако присутствие Y-хромосомы останавливает развитие еще не дифференцированных половых органов плода (которые иначе превратились бы в яичники) и направляет их развитие по мужскому типу, превращая в яички.

Формирование мужского пола.

Центральное место в сети генетического контроля дифференцировки пола по мужскому типу принадлежит транскрипционному фактору SRY. Он экспрессируется в момент дифференциации семенников из будущих гонад. Под контролем этого фактора первичные половые клетки совершают миграцию в центральную- медулярную часть гонады. Происходит развитие из медулярной части – семенников, семенных канальцев и осуществляется регрессия мюллеровых протоков в формирующемся мужском организме. В формировании нормального мужского пола принимает участие еще множество генов, локализованных как в половых хромосомах так и в аутосомах(SOX9, WT1 и т.д)

Формирование женского пола

Несмотря на наличие в Х-хромосоме более 1100 генов, для формирования женского пола необходимо всего лишь выключить из работы гены, определяющие развитие по мужскому типу. Это связано с тем, что эволюционно женский пол сформировался как очень стабильный. Детерминацию пола по женскому типу контролирует цепочка из нескольких генов, ключевую позицию в которой занимает ген SOX9. При формировании женского пола первичные половые клетки совершают миграцию в кортикальный слой будущей гонады, из которой начинает формироваться яичник.