Показания для направления на медико-генетическое консультирование

1. Возраст беременной 35 лет и более.

2. Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки или порока развития.

3. Наличие в анамнезе детей с:

• наследственными болезнями обмена;

• наследственными болезнями, сцепленными с полом;

• врожденной гиперплазией коры надпочечников;

• врожденными пороками развития — изолированными или множественными;

• хромосомными заболеваниями;

• умственной отсталостью.

4. Наличие вышеперечисленной патологии среди родственников.

5. Кровнородственный брак.

6. Привычное невынашивание беременности неясного генеза.

7. Неблагоприятные воздействия в ранние сроки беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментозных средств).

8. Осложненное течение беременности (угроза прерывания с ранних сроков, не поддающаяся терапии, многоводие).

9. Патология плода, выявленная при ультразвуковом исследовании.

10. Изменение показателей скринирующих факторов: α-фетопротеина, хорионического гонадотропина, эстриола, 17-оксипрогестерона.

11. Наличие у супругов вредностей, связанных с профессией.

12. Первичная аменорея, нарушения менструального цикла неясного генеза.

53. Пренатальная диагностика. Общая характеристика, цель применения, методы, сроки.

Пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка.

После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

• ультразвуковое исследование(10-12 нед., 20-24 нед., 30 нед)

• исследование родословной родителей;

• проведение генетического исследования супругов;

• УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;

• кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);

• кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

• биопсия хориона(9-11нед.);

• плацентоцентез;

• кордоцентез(после 18 нед);

• амниоцентез(после 15 нед);

• биопсия тканей плода.

54. Неинвазивные методы пренатальной диагностики(б/х скрининг, узи). Общая характеристика, цель применения, методы, сроки.

Неинвазивная пренатальная диагностика - не представляет ни малейшей опасности как для женщины, так и для ее будущего ребенка. При ее проведении не проводятся хирургические манипуляции, которые могли бы травмировать плод. Такие методы показаны всем беременным, независимо от возраста, состояния здоровья или наличия наследственных заболеваний.

Данные (непрямые методы) обследования включают ультразвуковую диагностику (УЗИ) и исследование сыворотки крови беременной.

Ультразвуковое исследование

УЗИ в пренатальной диагностике входит в разряд плановых и обязательных процедур у беременных. Отказ от данного обследования не имеет смысла: процедура безопасна, безболезненна и может определить, насколько успешно развивается плод, и есть ли риск наличия патологий.

УЗИ в первом триместре позволяет максимально точно установить срок беременности, количество плодов, подтвердить степень жизнеспособности эмбриона, исключить наличие пузырного заноса. Первое УЗ исследование производят в 6-7 недель. Если у женщины были самопроизвольные аборты, устанавливают, насколько плотно эмбрион закрепился в матке и нет ли угрозы повторного выкидыша.

УЗИ во втором триместре, проведенное на 11-13 неделе, может установить пол ребенка, наличие пороков сердца, почек, конечностей и других органов, измерить воротниковую зону, определить наличие миомы или других новообразований, которые препятствуют нормальному кровоснабжению плаценты.

УЗИ-диагностика на сроке 22-26 недель позволяет увидеть аномалии, не выявленные ранее, установить положение плода в матке, выявить задержку внутриутробного развития, диагностировать маловодие или многоводие.