Туберозный склероз Бурневиля-Прингла. Этиология, патоморфология,патогенез,клиника,диагностика,лечение, профилактика.

Эта патология относится к группе факоматозов – группа системных заболеваний, характеризующихся поражением кожных покровов, нервной системы и часто внутренних органов. Подобное сочетание симптомов обуславливается дисэмбриогенезом тканей эктодермального(НТ, кожа) и мезодермального(кровеносные сосуды, внутренние органы) происхождения. Клинически факоматозы проявляются нарушением пигментации кожных покровов, новообразованиями эпительной и соединительной ткани кожи, периферических нервов, ангиомами кожных сосудов, неврологическими нарушениями.

Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Частота среди новорожденных 1 на 60 000. Встречается в виде семейных и спорадических случаев. Чаще болеют мужчины. Генетический дефект в генах TSC1 (9 хромосома) и TSC2 (16 хромосома). Чаще он развивается спонтанно.При дефектах в названных генах нарушается образование белков (туберина и гамартина), контролирующих рост и деление клеток. При недостатке этих белков развивается склонность к образованию множества доброкачественных опухолей во всех органах и тканях.

Патоморфология. Морфологическая основа заболевания – разрастание глиозных элементов мозга в виде узелков или бугорков белесовато-желтого цвета различной величины, плотных на ощупь, локализующихся в коре головного мозга, белом веществе, подкорковых ганлиях, мозжечке, стволе и желудочках мозга, спинном мозге. Гистологически в этих участках определяются атипичные гигантские клетки с большим количеством отростков и крупным ядром. Описанные новообразования имеют тенденцию к обызвествлению. Помимо этого наблюдаются разнообразные пороки развития и опухоли внутренних органов и участки пигментации на коже.

Определяется разрастание глиальных элементов по периферии сетчатки и на диске зрительного нерва.

Клиническая картина. Заболевание проявляется обычно на первом году жизни классической триадой симптомов: эпилептические припадки, поражение кожи-асевдоаденомы Прингла и прогрессирующее слабоумие. Встречаются астроцитомы. К этим симптомам присоединяется гидроцефалия, признаки поражения пирамидной и экстрапирамидной систем. Эпилептические припадки с возрастом учащаются. Характер их полиморфный: развернутые судорожные приступы, малые припадки с так называемыми сааламовыми судорогами(кивательные движения головой вверх,вниз или в стороны, которые могут сопровождаться вскидыванием рук). На коже лица имеются опухолевидные разрастания(аденомы сальных желез Прингла), имеющие вил бабочки с папулами розового или красного цвета. Кроме этого наблюдаются кожные фибромы, папилломы, ангиэктазии, участки седых волос, пигментации, утолщения кожи(«шагреневая кожа»). Психические расстройства проявляются прогрессирующим снижением интеллекта, достигающим иногда степени идиотии. Опухоли внутренних органов клинически проявляются редко.

Диагностика. Диагностические критерии:

-субэпиндимарные глиальные узлы(астроцитомы)

-кортикальные туберсы(источник эпилепсии)

-ангиофибромы лица(в виде бабочки)

-околоногтевые фиброзные бляшки

-фиброзные бляшки лба

В анализах крови, мочи и цероброспинальной жидкости изменения отсутствуют. На краниограммах могут обнаруживаться отдельные характерные петрификаты, иногда признаки гидроцефалии. При ЭЭГ локальные или диффузные изменения. На глазном дне – очаги новообразований.

Течение и прогноз. Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность жизни не превышает 20-25 лет. Смерть наступает в эпилептическом статусе, реже – от интеркурентных заболеваний или нарушения функций внутренних органов.

Лечение. Симптоматическое. Основное внимание следует уделять купированию эпилептических приступов. Назначают бензонал, дифенин, гексамидин, вальпроеву кислоту. При психическом возбуждении, эпилептическом статусе вводят нейролептики(аминазин), транквилизаторы: диазепам(седуксен). Лечение непрерывное. При симптомах внутричерепной гипертензии применяют дегидратирующие вещества, осмотические диуретики. При двигательных нарушениях назначают курсы антихолинэстеразных препаратов, улучшающих передачу возбуждения(прозерин, галантамин) в сочетании с препаратами, влияющими на метаболизм нервных клеток(вит В, ноотропил)

ИНЕТ: Туберозый склероз Бурневилля.

Болезнь Бурневиля-Прингла туберозный склеорз.Наслед-я по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.Чаще болеют муж.

Разрастаются глиозные элементы в виде узлов,лок-ся в коре гол.мозга,белои вещ-ве,мозжечке,стволе,спинном мозге.Опухоли обызвествляются.

Клиника:1)эпилептич.припадки,поражение кожи,прогрессирущее слабоумие.К этим симптомам присоединяется гидроцефалия,поражение пирамидной системы.Поражение кожи-аденомы сальных желез Прингла,кожные фибромы,папилломы,утолщение кожи,ангиэктазии.Снижение интеллекта.

Диагностика:КТ,МРТ-атрофия лобных долей,кальцификаты.ЭЭГ-диффузные изменения биоэлектрич.активности.Дифференцировать с др. факоматозами.

Лечение симптоматическое:противосудорожные,нейролептики,транквилизаторы,витамин B,АК.