Наследственные мотосенсорные невропатии. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника , диагностика, лечение, профилактика. J

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута.

Эпидемиология: 1 на 50 000 населения. Насле­дуется по аутосомно-доминантному, ауто­сомно-рецессивному сцепленному с Х-хро­мосомой типу.

Этиология и патоморфология. Обнаруживается сег­ментарная демиелинизация в нервах, в мышцах - денервация с явлениями «пуч­ковой» атрофии мышечных волокон. Клиническая картина. Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте.

 

Клиника

В начале болезни характерными симптомами являют­ся мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах ниж­них конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с расстройств чувствительности - боли, парестезии, ощущения полза­ния мурашек в дистальных отделах ног. Симметричные атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. По­ражаются перонеальная группа мышц и пе­редняя большеберцовая мышца. Вслед­ствие атрофии ноги резко сужаются в дис­тальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Сто­пы деформируются, их мелкие мышцы исчезают, становится высоким свод. Парез стоп изменяет походку больных. Они ходят с высоко поднятыми коленями; ходьба на пятках невозможна. Атрофии в кистях симметричны. В тяже­лых случаях при выраженных атрофиях ки­сти приобретают форму «когтистых», обе­зьяньих. Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Определяются нарушения поверх­ностной чувствительности по перифериче­скому типу («тип перчаток и носков»). Час­то имеются вегетативно-трофические на­рушения - гипергидроз и гиперемия кис­тей и стоп. Интеллект обычно сохранен. Течение медленно прогрессирующее. Прогноз в большинстве случаев благопри­ятный.

Дифференциальная диагностика. Диа­гноз строится на основании данных генеа­логического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецес­сивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники. Дифференцировать заболевание следу­ет с наследственной дистальной спиналь­ной амиотрофией, миотонической дистро­фией, периферическими интоксикацион­ными невропатиями, инфекционными по­линевритами и другими болезнями.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состо­ять из последовательных курсов, включаю­щих сочетание различных видов терапии. Терапия прогрессирующих нервно-мы­шечных заболеваний направлена на улуч­шение трофики мышц и проводимости по нервным стволам и через нервно-мышеч­ные синапсы. С целью улучшения трофики назначают аденозинтрифосфорную кислоту, глюкозу с инсулином, рибоксин, фосфаден, каринтина хлорид, метионин и др. Анабо­лические гормоны, оказывающие быстрое стимулирующее действие, в терапию сле­дует включать с осторожностью. Применяют витамины Е, А, С и группы В. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, трентал, мексидол, милдронат, пентоксифиллин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости на­значают антихолинэстеразные препараты. Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру, массаж и физиотерапию. Важна профилактика ко­стно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

Методичка

Первичный дегенеративный процесс при этих заболеваниях протекает в аксонах периферических нервов, вторично развиваются мышечные атрофии. Патогенез невральных амиотрофий не известен. Клинически и генетически это разнообразная группа заболеваний. Среди них наиболее часто наблюдается и более изучена невральная амиотрофия Шарко-Мари. 5. 1. 2. 1 Невральная амиотрофия Шарко-Мари Тип наследования, в основном, аутосомю-доминантный. Заболевание начинается в 15-25 лет слабостью в ногах, быстрой утомляемостью, парестезией. Иногда отмечаются мышечные боли («крампи»). Затем появляются дистальные атрофии, прежде всего, мышц ног. В первую очередь страдают малоберцовые мышцы, разгибатели голени мелкие мышцы стоп. Характерны «свисающие» стопы, «штампующая» походка. Рано угасают ахилловы рефлексы, постепенно исчезают и другие рефлексы, появляются гипестезии по типу «носков» и «перчаток». Позднее развиваются атрофии мышц кистей, они приобретают вид «обезьяньих лап», «когтевидных» кистей. Мышцы туловища поражаются редко, так же редко могут поражаться глазодвигательные и зрительные нервы. В поздних стадиях болезни страдает мышечно-суставное чувство. Прогрессирует заболевание медленно, двигательная функция, несмотря на значительные атрофии, сохраняется долго - до 40-50 лет. Более тяжело и быстро протекают формы с аутосомно-рецессивным типом наследования, при них часто страдают слуховые и зрительные нервы. Описаны случаи невральной амиотрофии, наследуемой по рецессивному, сцепленному с полом, типу. При этом у мальчиков заболевание начинается рано - с 5-10 лет и протекает тяжелее. В диагностике большое значение придается ЭМГ, на которой выявляется синдром полинейропатии. Лечение такое же, как и при миопатиях, широко применяют ортопедическую обувь, фиксирующую голеностопный сустав. Из других форм невральных амиотрофий следует отметить гипертрофическую полинейропатию Дежерин-Сотта, клинически сходную с невральной амиотрофией Шарко-Мари, но при этой форме наблюдается резкое утолщение всех периферических нервов, видных под кожей в виде змей. Невральная амиотрофия типа Бернгардта 32 характеризуется преобладанием в клинике выраженного болевого синдрома и мышечной утомляемости. Невральная амиотрофия Герингама в клинике имеется сочетанное поражение периферических нервов и передних рогов спинного мозга, нередки проксимальные атрофии. Невральная амиотрофия Генелле отличается от типичного варианта началом атрофий с дистальных отделов рук. Невральная амиотрофия лопаточноперонеальная (болезнь Штарк-Кезера) выделена на основании преимущественного поражения мыши голени и лопаточной группы, заболевание с медленным доброкачественным течением. От миопатии Ландузи-Дежерина отличается ЭМГ изменениями. Все эти варианты невральной амиотрофий имеют, в основном, аутосомнодоминантный тип наследования.

Наследственные моторно-сенсорные невропатии — обширная гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний, проявляющихся множественным поражением двигательных и чувствительных волокон периферических нервов.

 Классификация включает: НМСН; наследственные сенсорно-вегетативные полиневропатии. Наиболее часто встречается I или II тип НМСН — болезнь Шарко– Мари–Тута (наследственное нарушение синтеза периферического миелина при I типе или первичная аксональная форма — при II), которая представляет собой сегментарную демилинизирующую (I тип) или аксональную (II тип) невропатию.