Т ема №6: изменчивость и её формы.

Задача 1.

1. Мутагенные факторы: экзогенные и эндогенные. Их природа: биологическая, физическая, химическая.

2. Мутагенные факторы вызывают мутации, которые делятся на генные, хромосомные и геномные. Генные мутации возникают с частотой 10^-6 на один ген.

3. Генные мутации затрагивают строение гена – участка молекулы ДНК; хромосомные – структуру хромосомы; геномные связаны с изменением число хромосом.

4. Мутации, вызванные мутагенами, могут стать причиной генных и хромосомных болезней.

5. Снизить риск развития генетических патологий позволяет дородовая диагностика наследственных болезней методами амниоцентеза, фетоскопии и ультразвукового исследования, медико-генетическое консультирование.

 Задача 2.

1. Указанный кариотип свидетельствует о синдроме Шерешевского.

2. Речь идёт о мутационной генотипической изменчивости.

3. Подобные синдромы относятся к хромосомным наследственным болезням.

4. Причиной изменения числа хромосом может стать нарушение расхождения хромосом в мейозе при образовании гамет или в митозе во время дробления.

5. Для изучения кариотипа людей можно использовать клетки крови, которые в культуре можно заставить делиться.

Задача 3.

1. Различия между детьми в семье связаны с комбинативной изменчивостью, а между однояйцовыми близнецами – модификационной изменчивостью.

2. Генотип близнецов совпадает на 100%, а с родителями на 50%.

3. Признаки однояйцовых близнецов могут отличаться, что связано с модификационной изменчивостью или взаимодействием генов.

4. Мутации возникают случайно, вероятность возникновения одинаковых мутаций у разных людей крайне низка.

5. Близнецовый метод позволяет выявить влияние среды и генотипа на формирование признака. Конечно нельзя.

Задача 4.

1. Все указанные материалы и вещества необходимо исследовать на мутагенность.

2. Возможные последствия генотоксических воздействий на человека – генетические наследственные заболевания.

3. Некоторые их них дают значительные прибыли в экономике, другие - лекарственные препараты позволяют бороться с тяжёлыми заболеваниями, например, онкологическими.

4. У человека под действием мутагенов могут возникать: 1)генные, геномные и хромосомные мутации, 2) вредные, нейтральные, летальные и редко полезные; 3) генеративные и соматические и т.д.

5. Для изменения генотипа человека и животных мутагены применять нельзя, поскольку мутации приводят, как правило, к гибели этих организмов; в селекции растений метод мутагенеза применяется успешно.

Задача 5.

1. Факторы среды влияют на развитие признаков, признак изменяется в определённых пределах – в пределах нормы реакции.

2. Гены под влиянием среды не всегда проявляются в признак. Способность гена проявиться в признак называется пенетрантностью.

3. Развитие простого признака детерминируется одним геном (моногенное наследование); развитие сложного признака детерминируется несколькими генами (полигенное наследование).

4. Наличие общих генов с предковыми эволюционными формами является причиной «онто-филогенетически обусловленных пороков», которые проявляются в повторении черт организации предковых форм.

Т ема №7: методы изучения генетики человека.

Задача 1.

1. Рецессивный ген глухоты при родственных браках чаще переходит в гомозиготное состояние.

2. Различают системы браков: неизбирательные, инбредные, инцестные. Инбредные и инцестные браки - браки между родственниками. В условиях родственных браков среди потомков растет число гомозигот, в том числе и по локусам вредных рецессивных генов, что инбридинг ведет к снижению жизнеспособности потомства;

3. Аутбридинг поддерживает высокий уровень гетерозиготности, что иногда приводит к повышению жизнеспособности.

4. Для расчета частоты встречаемости генов и генотипов в популяции применяется закон Харди-Вайнберга.

5. В малочисленных изолированных популяциях идут процессы гомозиготизации и дрейфа генов.

Задача 2.

1. Необходимо применить генеалогический метод – метод составления и анализа родословных.

2. Тип наследования в данной родословной – аутосомно-доминантный.

3. Анализ родословной указывает на гетерозиготные генотипы Галины и Оксаны и их родителей, все дети Галины гетерозиготны, у Оксаны два сына и дочь с нормальным зрением гомозиготны по рецессивным аллелям, сын, страдающий ночной слепотой, гетерозиготен.

4. Вероятность заболевания у внуков составит 50%.

5. Типы наследования: аутосомно-доминантный, сцепленный с Х-хромосомой рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и У-сцепленный.

Задача 3.

1. Генетическую структуру популяции определяют с помощью закона Харди-Вайнберга, который разработан для менделевских или идеальных популяций.

2. Идеальная популяция многочисленна, панмиктична, на неё не действуют мутационный процесс и естественный отбор.

3. Частота встречаемости гетерозигот составит 18%.

4. Со временем установившиеся соотношения генов и генотипов могут нарушаться в связи с изменением условий существования популяции.

5. В реальных условиях на популяцию действуют факторы (отбор, мутации), нарушающие генетическое равновесие и генетический состав.

Задача 4.

1. Отличия объясняются различным участием генотипа и среды в формировании разных признаков. В тех случаях, когда значение конкордантности в парах ОБ и РБ значительно отличаются, ведущую роль в развитии признака играет наследственность, когда же конкордантность в парах ОБ и РБ сходна, то главная роль в развитии признака принадлежит средовым факторам.

2. Цель близнецового метода – определение соотносительной роли генотипа и среды в развитии признака или заболевания.

3. Формула Хольцингера Н=(%ОБ - %РБ): (100 - %РБ) позволяет рассчитать коэффициент и сделать вывод и влиянии генотипа и среды.

4. Установление соотносительной роли наследственности и среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и проводить профилактические мероприятия при наследственной предрасположенности к заболеванию или осуществлять вспомогательную терапию при его наследственной обусловленности.

5. Методы молекулярно-генетические: секвенирования, картирования генома, клонирования.

Задача 5.

1. Генетическую структуру популяции определяют с помощью закона Харди-Вайнберга, который разработан для менделевских или идеальных популяций. Формулы закона: p + q = 1; p² + 2pq + q² = 1.

2. Идеальная популяция многочисленна, панмиктична, на неё не действуют мутационный процесс и естественный отбор.

3. Со временем установившиеся соотношения генов и генотипов могут нарушаться в связи с изменением условий существования популяции.

4. При длительной изоляции людей в малочисленных популяциях отмечаются процессы гомозиготизации, что благоприятствует проявлению патологий, обусловленных рецессивными генами.

5. Закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать вероятность проявления в популяции генетически обусловленных патологий и спрогнозировать соответствующие медицинские мероприятия.

 

Раздел 3.