Витамин D-резистентный рахит (гипофосфатемический) наследуется по следующему типу

а) сцепленный с Х-хромосомой доминантный

Гемофилия наследуется по следующему типу

г) сцепленный с полом рецессивный

Наследственное заболевание, при котором в организме больного не усваивается лактоза (молочный сахар), называется

в) галактоземия

Полидактилия наследуется по следующему типу

г) аутосомно-доминантный

Метод лечения синдактилии

в) хирургическая операция

Вероятность проявления признака, выражаемая в процентах, называется

в) пенетрантность  

Наследственное заболевание, при котором в нервных клетках накапливаются липиды, – это

б) амавротическая идиотия Тея-Сакса

Брахидактилия наследуется по следующему типу

а) аутосомно-доминантный

Астигматизм наследуется по следующему типу

а) аутосомно-доминантный

Кариотип, характерный для больного с синдромом Патау

а) 47(21+)   б) 47(13+)

в) 47(ХХУ)     г) 45(ХО)

Совокупность различий между особями одного вида – это

б) изменчивость

Кариотип, характерный для больного с синдромом «кошачьего крика»

б) 46(5р-)

Признаки фенилкетонурии проявляются

г) в первые недели жизни

Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется

а) гемофилия

Гипертония относится к следующему типу болезней

б) мультифакториальные

Кариотип, характерный для больного с синдромом Клайнфельтера

в) 47(ХХУ)

Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения

в) дальтонизм 

Для лечения фенилкетонурии применяется

в) диетотерапия                    

Кариотип, характерный для больного с синдромом Дауна

в) 47(21+)   

115. Наследственное нарушение обмена мочевой кислоты, приводящее к отложению в тканях уратов, называется

а) подагра        

Наследственное заболевание, сопровождающееся накоплением в организме больного фенилаланина и продуктов его обмена, называется

б) фенилкетонурия

Для лечения сахарного диабета применяется

б) заместительная терапия

Синдром Клайнфельтера относится к следующему типу болезней

в) хромосомные        

Наследственное нарушение обмена меди, сопровождающееся накоплением ее в печени и мозге, называется

г) болезнь Вильсона-Коновалова

Заболевание, сходное по проявлению с генетически обусловленным, но возникшее под влиянием факторов внешней среды, а не мутантного аллеля, – это

а) фенокопия    

Наследственные болезни, сходные по своему фенотипи-ческому проявлению, но вызванные мутациями в разных неаллельных генах, называются

б) генокопии

Наследственное заболевание, передающееся с У-хромосо-мой

в) гипертрихоз ушных раковин  

Сыновья-гемофилики рождаются

а) от женщины-носительницы гена гемофилии и здорового мужчины

Тельце Барра в клетках всех особей женского пола представляет собой

б) конденсированную Х-хромосому

Тельца Барра встречаются

б) в соматических клетках женщин

Болезни обмена веществ называются

а) энзимопатии   

Заболевание, при котором выделяется темная, почти черная моча и окрашиваются хрящи, называется

в) алькаптонурия 

Наследственное заболевание, сопровождающееся дефицитом фибрина, приводящее к нарушению свертываемости крови, называется

а) афибриногенемия   

Наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением распада некоторых углеводов, называется

б) мукополисахаридоз

Нарушение сумеречного зрения называется

в) гемералопия  

Арахнодактилия – это синдром

а) Марфана           

Аномалия строения кистей, сопровождающаяся сращением двух или нескольких пальцев, – это

в) синдактилия          

Наследственная гепато-церебральная дистрофия – это болезнь

а) Вильсона-Коновалова                                    

 

Наследственное заболевание, проявляющееся множественными опухолями в виде пигментированных бородавок с волосами, называется

                                    б) нейрофиброматоз

Наследственное заболевание, передающееся по типу неполного доминирования

г) серповидноклеточная анемия