Monogenic diseases of humans

6.4.2. Моногендік аурулардың жіктелуі.

6.4.3. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

6.4.4. Моногенді аурулардың даму механизмдері

6.4.5. Менделдік және менделдік емес аурулардың генетикалық тұрғыда айырмашылығы

6.4.6. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

6.4.7. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері: студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. б. 48-64,211 -250, 323-335.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. б. 11-32.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 411-429, 395-400.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 22-27, 187- 199.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө, Нұралиева Ұ.А. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 133-198.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012.

 

Қосымша:

6.6.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б. 187-215

6.6.8. Заяц Р.Г, В.Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. б.195-200,228-235.

6.6.9. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990. б.93-128.

6.6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 401-426.

6.6.11. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С. 479-511.

6.6.12. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.

6.6.13. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 86

6.6.14. Щипков В.П.,Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. б.141-153.

6.7. Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

 

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Кесте толтыру:

Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін, клиникалық белгілерін қысқаша сипаттау

 

№	Аурудың атауы	Этиологиясы	Патогенезі	Тұқым қуалау типі	Клиникалық белгілері
	Галактоземия
	ФКУ
	Альбинизм
	Ахондроплазия
	Тея-Сакс синдромы
	Марфан синдромы
	Муковисцидоз

 

6.7.2.2. Кесте толтыру:

Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз

 

№	Аурудың атауы	Этиологиясы	Патогенезі	Тұқым қуалау типі	Клиникалық белгілері
	Митохондрилық аурулар
	Геномдық импринтинг аурулары Прадера-Вилли синдромы
	Үшнуклеотидтік қайталану экспансиясы Мартин-Белл синдромы
	Приондық аурулар

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Моногенді аурулардың себептері.

6.7.3.2. Моногенді аурулардың генетикалық айырмашылығы.

6.7.3.3. Моногенді аурулардың клиникалық көрініс беру ерекшелігі.

6.7.3.4. Тұқым қуалайтын аурудың сипатын анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.

 

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Гендік аурулар –гендік мутацияның салдарынан дамитын аурулар	Генные болезни - обусловленные генными мутациями.	Genetic disease,any of the diseases and disorders that are caused by mutations in genes.
Гендікмутация –геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация	Генные мутации –мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена	Gene mutations –mutations characterised by changes in structure and function of a gene
Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар	Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена	Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene
Менделденуші белгілер(аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгілері (аурулары)	Менделирующие признаки(болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя	Mendelian signs (diseases) -signs (diseases), inherited by Mendel`s laws
Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру	Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов	Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes
Фенилкетонурия –фенилаланин аминқышқылының алмасуының бұзылысынан дамитын тұқым қуалайтын ауру	Фенилкетонурия (ФКУ) - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.	Phenylketonuria is an inherited disorder that increases the levels of a substance called phenylalanine in the blood.
Ахондроплазия –сүйекұлпасының дамуының бұзылысынан дамитын гендік ауру	Ахондроплазия – генное наследственное заболевание, связанное с задержкой роста трубчатых костей.	Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism.
Дюшеннің Миодистрофиясы –бұлшық ет қызметінің әлсіреуімен сипатталатын гендік ауру	МиодистрофияДюшенна– генное заболеваниякоторые характеризуются прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью вследствие дегенерации мышечных волокон.	Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness. It is one of nine types of muscular dystrophy
Муковисцидоз –сыртқы секреция бездердіңзақымдалуының нәтижесінде тұтқырлығыжоғарысекреттердің бөлінуіменсипатталатын ауру.	Муковисцидозпроявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости.	Mucoviscidosis - the serous glands are functionally abnormal and have secretions too rich in chloride which allows for the sweat test (the only test of diagnostic value).
Геномдық импринтинг - әкесінен не анасынаналынғангомологиялықгендердіңұрпақтардатүрлішеэксперссиялануерекшеліктерінеәкелетінэпигенетикалықүдеріс.	Геномный импринтинг– различная экспрессия гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения, т. е. от прохождения через отцовский или материнский гаметогенез.	Genomic imprinting is the epigenetic phenomenon by which certain genes are expressed in a parent-of-origin-specific manner.

 

Құрастырушы: проф. Куандықов Е.У.

 

 

30-тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Адамның полигенді (мультифакторлы) аурулары

6.2. Мақсаты: студенттерде адамның полигенді ауруларының пайда болу себептерін механизмін, негізгі клиникалық көріністерін, аурудың тұқым қуалау сипатын тани білу, медицина тәжірибесінде олардың маңызын түсіну туралы білімін қалыптастыру.

 

6.3. Оқытудың міндеттері:

- полигенді аурулардың пайда болу себептерін білу;

- студенттерде адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелу принципі туралы түсінігін қалыптастыру;

- студенттерді жаңа туылған және жас балалар мен ересек жас аралығындағыа тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көріністерін анықтай алуға үйрету;

- науқастардың арасынан тұқым қуалайтын аурулардың сипатын ажырата білуге үйрету;

- студенттер алған білімдері бойынша тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық көрінісі бар науқастарды уақтылы анықтап, бірден медициналық-генетикалық кеңеске жіберуін тәжірбиеде іске асыра алуларына үйрету;

- митохондриалық аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;

- студенттерді моногенді және полигенді аурулардың негізгі клиникалық көрініс беруімен таныстыру;

- тұқым қуалайтын аурумен ауратын науқастың жағдайына психологиялық баға беруге және оның жанұясымен дұрыс қарым-қатнасты қалыптастыруға, дәрігерлерше ойлауға дағдыландыру.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

* 6.4.1. Адамның полигенді аурулары, жіктелуі

Полигенные болезни человека, классификация