Хромосомы, строение хромосом.

6.4.2. Хромосомалардың жіктелуі. Хромосомалардың Денверлік номенклатурасы.

6.4.3. Хромосомалардың Париждік номенклатура.

6.4.4. Кариотип анықтамасы,медициналық-генетикалық маңызы

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері: студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,2006, б. 65-77.

6.6.2. Биология. Под ред. В.Н.Ярыгина в двух книгах. М., 2001, т. 1, б. 117-149.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.

6.6.4. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 44-55.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері.А., 2008, б.100- 110.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006,б.17-24.

6.6.7.Медициналық биология және генетика.Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө.ред.А.,2004,б.20-29.

6.6.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, б.5-65.

Қосымша:

6.6.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.Новосибирск, 2006, б. 237-351.

6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша-

қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111

6.6.11. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012 С.33-69.

6.7. Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Адам хромосомасының жіктелуі және типтері кестесін толтыру.

 

а)

Хромосоманың жіктелуі	Жіктелудің ерекшеліктері
Париждік
Денверлік

 

б)

Хромосом типтері	Сипаттамалары
Метацентрлік
Субметацентрлік
Акроцентрлік
Телоцентрлік

 

6.7.2.2. Париждік номенклатура бойынша символдарды жіктеңіздер:

- 46, ХХ 1p2.2,

- 46, XY 3p12, p23,

- 46, XX 9p13, q23,

- 46, ХХ 8p11.

6.7.2.4. Адам хромосомасының микросуреттерімен жұмыс істеу. Жұмысты орындауда «Медициналық биология және генетика» оқу құралын пайдалану керек (проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б.28).

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1.Хромосомтиптерінің жіктелуі.

6.7.3.2.Хромосомалардың Денверлік жіктелуінің принциптері.

6.7.3.3. Хромосомалардың Париждік жіктелуінің принциптері.

6.7.3.4. Генетикалық материал өзгеруінің медицинадағы маңызы.

 

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Хромосомалар –ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдайтын жасуша ішілік құрылымдар	Хромосомы -внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации	Chromosomes– intracellular structures localizel in nucleus and cytoplasm (mitochondria’s), carriers of genetic information
Кариотип – белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы	Кариотип –количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида	Karyotype– quantitative and morphological characteristic of diploid set of chromosomes of certain species
Теломерлер – гендері болмайтын, көп қайталанатын нуклеотидтерден тұратын хромосома ұшындағы аймақтар;	Теломеры –концевые участки хромосом, не содержащие гены и состоящие из множестве нуклеотидных повторов	Telomeres – end parts of chromosomas without genes, consisting numerous from nucleotide sequences
Гистонды ақуыздар –екі негізгі қызмет атқаратын ядролық ақуыздар: ядродағы ДНҚ жіпшесінің ширатылуына және ядролық үрдістер эпигенетикалық реттелулерге: репликация,транскрипция және репарацияға қатысады. Гистонды ақуыздардың бес түрі болады: H1/Н5, H2A, H2B, H3, H4.	Гистоные белки — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация. Существует пять различных типов гистоновH1/Н5, H2A, H2B, H3, H4.	Histone proteins – a big class of nuclear proteins having two main functions: they participate in packaging of DNA chains in the nucleus and epigenetic regulation of nuclear processes, such as transcription, replication and repair. Five types of histones exist H1/Н5, H2A, H2B, H3, H4.
Гистонды емес ақуыздар-эукариоттардағы ядролық қышқыл ақуыздар тобы.	Негистоновые белки одна из большой группы кислых ядерных белков эукариот.	Non-histone proteins – one of many big groups of acidic nuclear proteins of eukaryotes
Метацентрлік –тең иықты хромосома	Метацентрические-равноплечая хромосома	Metacentric – chromosome with equal arms
Субметацентрлік-тең емес иықты хромосома	Субметацентрические-неравноплечая хромосома	Submetacentric- chromosome with unequal arms
Акроцентрлік-бір иығы өте қысқа хромосома	Акроцентрические-с очень короткими плечами	Acrocentric– with very short arms
Телоцентрлік-бір иықты хромосома	Телоценрические-одноплечая хромосома	Telocentric – single-arm chromosome
Идиограмма-жұп хромосомаларды мөлшерінің кішіреюіне қарай орналастыру	Идиограммы -попарное расположение хромосомпорядке убывания размеров	Ideogram –chromosomesarranged in pairs according to decreasing size
Хромосомалардың Денверлік жіктелуі -1960 ж. ең алғаш адам хромосомаларын жіктеу қабылданды. Бұл жіктеудің негізінде хромосомаларды морфологиялық сипаттамаларына: мөлшері, пішіні, центромерасының орналасуна қарай орналастырды. Адамның 23 жұп хромосомасын А-дан G –ға дейін 7 топқа бөлді.	Денверская классификация хромосом-В1960 году была принята первая классификация хромосом человека, которая помогла анализировать кариотипы людей. В основу классификации хромосом были положены морфологические характеристики: размеры, форма, положение центромеры. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G.	Denver classification of chromosomes –in 1960, the first classification of human chromosomes was accepted, which helped analyzed human karyotypes. It was based on morphological characteristics: size, shape, centromere position. 23 pairs of chromosomes were divided into 7 groups A to G.
Париждік жіктелу-хромосомаларды таңдамалы бояудың негізінде 1971 жылы Парижде өткен конференцияда адам хромосомаларының картасы жасалынды және оларды белгілеу жүйесі ұсынылды.	Парижская классификация-На основе избирательной окраски в 1971 году в Париже были разработаны карты линейной дифференцированности хромосом человека и предложена система их обозначения.	Paris classification– in 1971, based on differential screening maps of human chromosomes linear differentiation were developed in Paris, and a system of their labeling were introduced.

Құрастырушы: оқыт. Г.Т. Танеева

9 - тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау 1

6.2. Мақсаты: студенттердің дәріс материалдары мен практикалық сабақтарда алған түсініктері мен білім деңгейлерін жасушаның гентикалық материалының құрылысы мен қызметі, мутацияның пайда болу себептері мен механизмдері, ДНҚ зақымдану репарациясының молекулалық механизмдері, замануи онкологиядағы генетиканың рөлі.

6.3. Оқыту міндеттері: с туденттерді ауызша сұрау, типтік есептер шығарту арқылы студенттердің осы тараудан алған білім деңгейлері мен түсініктерін анықтау.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Молекулалық биология пәні және міндеттері.

2. * Нуклеин қышқылдары: ДНҚ, құрылысы, қасиеттері және қызметтері.

Nucleic acids, types, structure and functions of DNA and RNA

Нуклеиновые кислоты: ДНК, строение, свойства и функции

3. РНҚ, құрылысы, түрлері, қызметтері.

4. Ауруларға диагноз қоюда, емдеу мен алдын-алудағы ДНҚ талдаудың маңызы мен рөлі

5. Прокариоттар және эукариоттар ген құрылысының ерекшеліктері.

6. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.

7. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типтері және бағыттары

8. * Репликация, анықтамасы, принциптері