Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Семейная гиперхолестеринемия
Определение Это состояние (синонимы: семейная ксантоматозная гиперхолестеринемия, липопротеинемия IIа и IIб типа, гипер-бета-липопротеинемия) характеризуется увеличением содержания ЛПНП, или b-липопротеинов, которые служат главными носителями холестерина и его эфиров в плазме. Следовательно, концентрация холестерина в плазме всегда в той или иной степени повышена, тогда как уровень триглицеридов обычно остается в пределах нормы или даже снижается (тип IIа), но в отдельных случаях может и повышаться (тип IIб). Причина гиперхолестеринемии связана с дефицитом клеточных рецепторов ЛПНП, что приводит к нарушению процесса элиминации ЛПНП из плазмы. Для семейной гиперхолестеринемии больше, чем для всех других видов гиперлипидемии, характерны клинические признаки преждевременного развития атеросклероза и ишемической болезни сердца, а также появление бугорчатых ксантом на коже и сухожилиях [17]. Клинические проявления Семейная гиперхолестеринемия встречается в любом возрасте и у лиц обоего пола. В некоторых случаях ее удается диагностировать во внутриутробном периоде [25], если речь идет о гомозиготах, или путем анализа проб крови пуповины у многих гетерозигот. Основным клиническим проявлением этого состояния являются ксантоматозные отложения на коже и сухожилиях и резкое ускорение развития атеросклероза. У многих больных ишемическая болезнь сердца появляется в возрасте до 40 лет, а у гомозигот — даже в детстве.
Рис. 13—7. Ксантелазма у больного с семейной гиперхолестеринемией.
Ксантоматозные поражения, по всей вероятности, служат проявлением инфильтрации кожи и сухожилий ЛПНП с высоким содержанием холестерина и его эфиров. Эти узелковые богатые липидами отложения вызывают легкую воспалительную реакцию тканей и сопровождаются накоплением коллагена. Чаще всего ксантомы появляются на верхних и нижних веках, имеют вид желтоватых плоских образований, называемых ксантелазмой (рис.13—7). Ксантомы часто поражают сухожилия разгибателей пальцев рук (рис. 13—8, 13—9), а также сухожилия, прикрепляющиеся к отростку локтевой кости и надколеннику и сухожилие пяточной кости (рис. 13—10). Утолщение и уз-
Рис. 13 —8. Ксантомы на сухожилиях при семейной гиперхолестеринемии.
Рис. 13—9. Видсухожильных ксантом перед их удалением у больного с семейной гиперхолестеринемией. ловатость сухожилий можно обнаружить при пальпаторном обследовании. В пораженных сухожилиях пяточной кости иногда появляются боли или болезненность при надавливании, обусловленные их воспалением. Появление и выраженность ксантом непосредственно связаны с продолжительностью и интенсивностью гиперхолестеринемии. У гомозигот ксантомы встречаются уже в ранние периоды жизни и даже в момент родов, тогда как у гетерозигот пальпируемые ксантомы развиваются гораздо позднее: в возрасте 30, 40 и 50 лет. При выраженной гиперхолестеринемии появляются бугорчатые и плоские ксантомы (узелковые или уплощенные желтоватые образования на коже). Они могут локализоваться на ладонных поверхностях кистей, веках, ягодицах, вокруг сухожилий коленного сустава и пяточного сухожилия. Еще одним внешним проявлением тяжелой семейной гиперхолестеринемии может быть роговичная дуга, развивающаяся в возрасте до 35 лет, но у многих больных этот признак отсутствует. В большинстве случаев, однако, отмечается длительный латентный период, когда, кроме гиперхолестеринемии, заболевание клинически ничем не проявляется. Другим важным клиническим проявлением служит тяжелая и ранняя ишемическая болезнь сердца (ИБС). Гомозиготы при уровне холестерина в плазме от 6000 до 10000 мг/л обычно умирают от ИБС, не прожив и 20 лет. У гетерозигот ИБС часто развивается в возрасте до 40 лет. Женщины с семейной гиперхолестеринемией обычно утрачивают свойственные им в период сохранения менструальной функции преимущества перед мужчинами в отношении развития ИБС. При семейной гиперхолестеринемии часто наблюдаются и другие проявления атеросклероза, такие, как инсульт и поражение периферических сосудов. У гомозигот, а в тяжелых случаях и у гетерозигот, нередко появляются ксантоматозные поражения аортального и митрального клапанов [17]. В таких случаях могут развиваться стеноз аорты и недостаточность митрального клапана.
Рис. 13—10. Ксантомы ахиллова сухожилия у больного с семейной гиперхолестеринемией. Эта форма гиперлипидемии не связана с ожирением, но если оно имеется, то может обусловливать одновременно легкую гипертриглицеридемию 116 фенотипа.
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-26; просмотров: 185; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.137.171.121 (0.005 с.) |