Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
ІХ. Пренатальная диагностика
По статистике около 5% детей рождаются с врожденными пороками развития. Но пренатальная диагностика дает возможность снизить риск рождения больного ребенка. Она не только позволяет определить пол будущего малыша или установить отцовство, но и помогает выявить врожденные пороки развития плода, определить риск возможного наследования «семейного» заболевания, а так, же решить вопрос о дальнейшем пролангировании или прерывании беременности больным ребенком. Пренатальная (дородовая) диагностика - это комплекс медицинских мероприятий, целью которых является обнаружение внутриутробной патологии развития плода. Пренатальная диагностика- дело добровольное, но отказ, а, соответственно, и возможные последствия, целиком и полностью ложатся на будущих родителей. Она позволяет обнаружить более 90% плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); 97% с синдром Эдвардса (трисомии 18), более 40% нарушений развития сердца и др. Применение пренатальной диагностики. В настоящее время в ряде стран уже доступна пренатальная диагностика эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь ребенка парам, ранее не рискующим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе скрытые риски.
Группа риска Прежде чем решатся на дородовую диагностику без особых к тому показаний, родители должны помнить- она не безопасна для ребенка. Обычное беспокойство, свойственное всем будущим родителям, еще не повод идти на диагностику состояния плода. Однако она необходима беременным. - Показания для пренатальной диагностики: - Наличие в семье наследственных заболеваний; - Возраст матери старше 37 лет; - Носительство матерью гена Х- сцепленного рецессивного заболевания; - Наличие в прошлом спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождение, дети с пороками развития, хромосомные патологии; - Наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;
- Гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно- рецессивным типом наследования; - Зона повышенного радиационного фона - Методы пренатальной диагностики - Анализ родословной родителей; - Генетический анализ для родителей; Инвазивные (хирургические, с внедрением в полость матки): 1. Биопсия хориона; 2. Плацентоцентез; 3. Амниоцентез; 4. Кордоцентез; 5. Неинвазивные; 6. Скрининг материнских сывороточных факторов; 7. УЗИ плода и плаценты; 8. Сортинг фетальных клеток. В настоящее время применяются непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Последние, могут быть инвазивными (оперативными) и неинвазивными. Анализ родословной родителей Собирается родословная будущих мамы и папы, в процессе сбора выясняется наличие в семье болезней у всех известных родственников, в т.ч. и дальних. Также уточняется не было ли бесплодия, выкидышей или рождения детей с пороками развития у данной семейной пары. Если в роду присутствует наследственное заболевание, врач- генетик определяет путь его передачи и процент вероятности его проявления у будущей крохи. Генетический анализ родителей включает в себя исследование хромосомного набора у каждого будущего родителя. Метод оправдан тем, что зачастую у абсолютно здоровых людей могут встречаться хромосомные перестройки, которые никак себя не проявляют, но при наследовании их будущим ребенком могут вызвать аномалии развития. Хорионбиопсия- это взятие ткани хориона (зародышевая оболочка). Проводится между 8-й и 10-й неделями. Ткань используется для цитогенетических и биохимических исследований, анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявить все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные). Значительным преимуществом хорионбиопсии является то, что она может быть использована на ранних этапах развития плода. Т.е. если выявятся отклонения в развитии плода и родители решат прервать беременность, то аборт на 10-12 неделе менее опасен, чем на 18-20 неделе, когда становятся известны результаты амниоцентеза. Плацентоцентез - получение образца ткани плаценты путем пункции матки через переднюю брюшную стенку. Ткань плаценты, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики. Основные клинические и технические аспекты проведения плацентоцентеза сходны с биопсией хориона.
Показания к плацентоцентезу: 1. Подозрение на наличие у плода хромосомных нарушений (возраст беременной старше 35 лет, ультразвуковые признаки- маркеры хромосомной патологии, изменения биохимического скрининга, носительство супругами сбалансированных хромосомных перестроек); 2. Рождение ранее ребенка с хромосомными заболеваниями (синдром Дауна и др.); 3. Рождение ранее ребенка с генными заболеваниями (муковисцидоз, фенилкетонурия и др.); 4. Семейная отягощенность по заболеваниям, сцепленным с полом- гемофилия, Х- сцепленной- умственной отсталости и др.; 5. Определение пола плода, ДНК- диагностика заболевания Основное преимущество плацентоцентеза- короткое время получения результата, в среднем 2-3 дня. Данная манипуляция предпочтительна при высоком риске наличие у плода генетической патологии (генные заболевания, сцепленные с полом заболевания, выраженные изменения ультразвукового и биохимического скрининга), а также является методом выбора при маловодии. Противопоказания для проведения плацентоцентеза: I. Лихорадочное состояние женщины; II. Обострение хронических заболеваний; III. Кровянистые выделения из половых путей; IV. Миоматозные узлы больших размеров с признаками нарушения питания; V. Выраженная несостоятельность шейки матки; VI. Инфекционные поражения кожи передней брюшной стенки; VII. Анатомическая недоступность ткани плаценты; VIII. Выраженный спаечный процесс в малом тазу. Амниоцентез- получение амниотической жидкости (жидкость вокруг зародыша) и клеток плода для анализа. Получение материала возможно на 16-й неделе беременности. Основные (общие) показания для проведения амниоцентеза: I. Возраст беременной более 35 лет; II. Нарушение нормы уровней альфа- фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола в крови беременной; III. Наличие нескольких серьёзных факторов рисков осложнения беременности IV. Отдельные показания для проведения амниоцентеза: V. Мертворождение, перинатальная смертность; VI. Рождение предыдущего ребенка с хромосомными заболеваниями или с дисморфическими признаками; VII. Хромосомный сбалансированный мозаицизм у родителей; VIII. Синдром ломкой Х-хромосомы у ближайших родственников; IX. Определение пола плода при риске наследственных Х- сцепленных заболеваний (гемофилия, иммунодефицит и др.); X. Наследственные болезни обмена веществ; XI. Воздействие тератогенных агентов на организм беременной в критические периоды развития плода; XII. Задержка внутриутробного развития и дисморфия плода по данным УЗИ; XIII. Риск внутриутробных инфекций (краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз) Осложения при этом методе исследования не превышают 1%. Амниотическая жидкость используется для биохимических исследований, которые выявляют генные мутации. А клетка используется для анализа ДНК (выявляет генные мутации), цитогенетического анализа и выявления Х- и Y-хроматина (диагностирует геномные и хромосомные мутации).
Биохимические исследования амниотической жидкости могут дать ценную информацию, например, диагностика адреогенетального синдрома (нарушение синтеза гормонов корой надпочечников и работы системы гипаталамус- гипофиз- яичники) у эмбриона возможна на 8-й неделе. Исследование спектра аминокислот амниотической жидкости позволяет выявить некоторые наследственные болезни обмена веществ у плода, таких как аргинин- янтарную ацидурию, цитруллинурию и др. Исследование амниотической жидкости применяется для выявления хромосомных отклонений от нормы, определения активности ферментов. Кордоцентез- взятие крови из пуповины. Материал используется для цитогенетических, молекулярно генетических и биохимических исследований. Проводится с 18-й по 22-ю неделю. Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что берется кровь плода, и это имеет решающее значение для диагностики внутриутробных инфекций, например ВИЧ, краснухи, цитомегалии, парвовируса В19. Однако показания для проведения этого исследования ограничены в связи с высоким риском осложнений, таких как внутриутробная гибель плода (6%), не донашивание беременности (9%). Визикоцентез- прокол стенки мочевого пузыря плода для получения его мочи. Материал используется для исследования в случаях серьёзных заболеваний и пороков развития органов мочевой системы. Фетоскопия- осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в зародышевую оболочку через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту, произвести биопсию, но имеет очень ограниченное применение, т.к. сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложна. Современные технологии позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода. Материал используется для диагностики тяжелых наследственных заболеваний, например, генодерматозов, мышечных дисторофий, гликогенезов и др. Риск прерывания беременности при применении методов пренатальной диагностики, нарушающих целостность состава тканей составляет 1-2%. ЯМР – томография плода позволяет выявить структурные анамалии, не обнаруживаемые при УЗИ, например малые аномалии мозга, туберкулезный склероз, аномалии структуры почек и др. Часто используют III метода исследования: Уровень альфа- фенопротеина (особый эмбриональный белок), содержание хорионического гонадотропина (гормон вырабатываемый плацентой в период беременности) и свободного эстриола (женский половой гормон) в крови женщины во втором триместре беременности. Отклонение этих показателей от нормы служат индикаторами высокого риска для плода.
Содержание альфа- фенопротеина в биологических жидкостях повышено при множественных пороках развития плода, спинномозговой грыже, чрезмерном количестве спинномозговой жидкости в области черепа, отсутствии головного или спинного мозга, пороках развития желудочно- кишечного тракта, дефектах передней брюшной стенки, аномалиях почек, фетоплацентарной недостаточности (недостаточной работе плаценты), задержке развития плода, например, болезнь Дауна, или наличие у беременной сахарного диабета тип I. В настоящее время исследования альфа- фетопротеина проводятся в первом триместре беременности одновременно с определением специфического для беременных белка А, что позволяет диагностировать болезнь Дауна и некоторые другие хромосомные аномалии у плода уже на 11-13-й неделях. Хорионический гонадотропин (ХГ) определяется уже на 8-9й дни после зачатия. При исследовании крови женщины во втором триместре повышение уровня ХГ свидетельствует о задержке внутриутробного развития плода, высоком риске его гибели, отслойке плаценты, и о др. видах фетоплацентарной недостаточности (нарушение работы плаценты). Содержание свободного экстриола в крови беременной повышается за счет усиления его синтеза плацентой из дегидроэпиандростерона, образуемого плодом. Поэтому его состояние отражает активную работу плаценты, и снижается при патологии плода и нарушение функций плаценты. Ультрасонография, эхография - это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, состояние плаценты в сроки 10-14 недель, 22-24 недели, 32-34 недели. На 5-й неделе беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, к концу 6-й недели можно зарегистрировать его сердечную деятельность, а на 7-й неделе можно получить изображение и самого будущего ребенка. В первые 2 мес. беременности УЗИ еще не позволяет выявить аномалии развития плода, но может определить его жизнеспособность. На 12-20 нед. Беременности уже возможна диагностика близнецовой беременности, локализации плаценты, отсутствие головного или спинного мозга, дефектов костной системы, закрытия невральной трубки, заращение естественных каналов желудочно- кишечного тракта.
|
||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-12-30; просмотров: 705; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.220.13.70 (0.025 с.) |