Медико- генетическое консультирование

Важным звеном профилактики наследственных заболеваний является медико- генетическое консультирование. Консультация генетика позволяет определить прогноз рождения ребенка с наследственно- обусловленной патологией, помочь семейной паре принять решение о деторождении.

Медико- генетическое консультирование- специализированный метод медицинской помощи, который является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождение ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

При наличии показаний, врач направляет беременную женщину на консультацию к генетику, врачу, который занимается вопросами наследственности.

К основным показаниям для такого визита относятся:

- Если в семье уже имеется ребенок с дефектом развития. Такие супруги составляют 50% семей, обращающихся за консультацией к генетикам;

- Если хотя бы у одного из будущих родителей имеются врожденные уродства или подтвержденные наследственные заболевания. Им необходимо знать, рискуют ли они передать аномалию своему ребенку;

- Если близкие родственники собираются вступить в брак. При таком браке резко возрастает вероятность рождения ребенка с различной патологией. Генетики, как правило, возражают против подобных браков;

- Если родители старше 40 лет. Так частота рождения ребенка с болезнью Дауна увеличивается с возрастом матери: 1 на 2000 родов в возрасте до 40 лет, 1 на 100 родов в возрасте 40-44г., 1 на 45 родов после 45 лет;

- Если у женщины ранее было несколько самопроизвольных абортов. От 2 до 10% из них могут быть результатом хромосомной аномалии у родителей и, следовательно, повторяться.

- Основными задачами медико- генетическое консультирование является:

- Расчет степени риска появления этого заболевания у будущего ребенка;

- При рождении ребенка, с каким- либо врожденным пороком развития. Состоящим в близко родственном браке;

- При рождении ребенка с задержкой умственного или физического развития;

- При выявление в анамнезе повторных спонтанных абортов, мертворождения, выкидышей;

- При известных или подозреваемых наследственных заболеваниях со стороны супругов;

- При воздействии на организм матери и плода в сроке до 12 недель беременности тератогенных факторов;

- В случаях неблагополучного течения беременности, установление точного диагноза заболевания;

- Определение типа наследования заболевания в данной семье;

- При выявление патологии наблюдение и, если это возможно, ее лечение;

- Семейным парам, в которых возраст одного или обоих супругов старше 35 лет.

 

.4.Хромосомная теория наследственности

В каждой хромосоме имеется не одни, а много генов. Вместе с признаками, которые наследуются независимо, существуют и такие, которые сцеплены друг с другом, т.к. определяются генами, расположенными в одной хромосоме. Такие гены образуют группу сцепления. Количество групп сцепления в организме определенного вира равняется количеству хромосом в гаплоидном наборе (например, у человека 1п=23)

Сцепленное наследование- это наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления. Количество групп сцепления равняется количеству пар хромосом. Если гены находятся в одной паре гомологичных хромосом, то генотип особи и гаметы записывают следующим образом:

При полном сцеплении генов АВ АВ и ав
ав

 

Две параллельные линии символизируют пару гомологичных хромосом.

Между гомологичными хромосомами в процессе мейоза может осуществляться обмен идентичными участками (кроссинговер). При наличии кроссинговера между хромосомами у особей образуются не два, а четыре типа гамет: некросоверные (их всегда больше) и кроссоверны.

Организмы, которые возникают в результате слияния кроссоверных гамет, называются кроссоверами, или

__________________________________________, а из некроссоверных- некроссоверами.

Н сцепленного наследования

(Т.Х, Морган, 1911г)

Сцепленные гены, которые локализованы в одной хромосоме, наследуются вместе и не проявляют независимого распределения.

Кроссинговер, его причины и биологическое значение.

Кроссинговер - процесс, во время которого гомологичные хромосомы обмениваются определенными участками. Перекрест хромосом обуславливает новые комбинации (рекомбинации) аллелей разных генов и являются важнейшим механизмом обеспечения комбинативной изменчивости в популяциях, который поставляет материал для природного отбора.

Рекомбинация- это перераспределение генетической информации у потомков, в основе которого при сцепленном наследовании лежит кроссинговер (межгенная рекомбинация).

Происходит кроссинговер в профазе мейозаI и после конъюгации приводит к перераспределению генов в хромосомах. Это явление имеет случайный характер и может осуществляться в любом участке гомологичных хромосом.

Генетическая информация

Генетическая информация- программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода.