Тема: современные методы диагностики наследственных болезней

5.2. Цель: Изучить современные методы выявления наследственных болезней человека.

 

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Методы диагностики наследственных болезней.

 

Для абсолютного большинства наследственных болезней человека в настоящее время не разработано методов лечения. В связи с этим важное значение приобретает предупреждение рождения больных детей.

Существуют методы, предупреждающие клинические проявления наследственных болезней у уже родившихся детей с генетической патологией. К ним относятся методы скрининг – диагностики: массовые и селективные.

Массовые скринирующие программы основаны на обследовании живорожденных детей в первые 4-5 дней жизни. Условиями их проведения являются: 1) 100% обследование всех новорожденных (живорожденных) детей; 2) достоверность диагностики выявляемых наследственных болезней; 3) наличие эффективных методов их лечения.

Селективный скрининг наследственных болезней основан на обследовании групп детей с высоким риском развития наследственных болезней. Контингент обследуемых детей может варьировать в зависимости от целей той или иной программы селективного скрининга.

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 32-33.

 

Литература

Основная:

5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.

5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.

5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):

5.6.1. Современные методы диагностики наследственных болезней.

 

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Клинико-генеалогический метод	Клинико-генеалогиялық әдіс	Clinico-genealogical method
Пробанд	Пробанд	Пробанд
Сибсы	Сибстар	Siblings
Цитогенетический метод	Цитогенетикалық әдіс	Cytogenetic method
Биохимический метод	Биохимиялық әдіс	Biochemical method
Молекулярно-генетические методы	Молекулалық-генетикалық әдістер	Molecular-genetic methods

Лекции № 34-35

Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней

5.2. Цель: Изучить современные методы предупреждения наследственных болезней человека.

 

5.3. Тезисы лекций:

5.3. 1. Методы профилактики наследственных болезней.

 

Наиболее эффективными методами профилактики наследственных болезней являются методы пренатальной (дородовой) диагностики. Различают неинвазивные и инвазивные методы.

Среди неинвазивных методов широко применяется простой, доступный и достаточно эффективный метод ультразвукового исследования (УЗИ) беременных женщин.

К инвазивным методам относятся амниоцентез и хорионцентез.

Условиями их применения являются достоверный диагноз болезни у предыдущего ребенка и возможность диагностики этого заболевания у внутриутробного плода.

Перечень болезней, поддающихся лечению, крайне ограничен. Одним из немногих является фенилкетонурия (диетотерапия).

Методы генной терапии находятся в стадии экспериментальных исследований.

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 34-35.

 

Литература

Основная:

5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.

5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.

5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):

5.6.1. Современные методы профилактики наследственных болезней.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Молекулярно-генетические методы	Молекулалық-генетикалық әдістер	Molecular-genetic methods
Консультирование медико-генетическое	Медико – генетикалық кеңес	Genetic counseling
Преимплантационная диагностика	Имплантацияға дейінгі диагностика.	Preimplantation diagnosis
Пренатальная диагностика	Пренатальды диагностика	Prenatal diagnosis
Альфа-фетопротеин	Альфа-фетопротеин	Alpha-fetoprotein
Неонатальный скрининг	Неонаталды скрининг	Neonatal screening

Лекции № 36