Судорожные неэпилептические пароксизмы.

Пароксизмальные состояния- это приступ церебрального происхождения, что появляется на фоне мнимого здоровья или в случае резкого ухудшения хронического патологического состояния и характеризуется кратковременной, обратимостью расстройств, склонностью к повторениям, стереотипностью.

Судорожные параксизмы:

- фебрильные судороги у детей,

- спазмофилия

-токсические судороги

- истерические судороги

Фебрильные судороги у детей обусловлены возрастной склонностью к пароксизмам у детей возрастом до 3 лет и могут повторно возникать при условии повышенной температуры тела. Иногда фебрильные судороги полностью прикрашаются с увеличением возраста ребенка. В других случаях они, наоборот, с возрастом учашаются, что образует условия для формирования эпилептических очагов в мозге и трансформация их в эпилепсию. Во время лечения следует снизить температуру тела. Если судороги длятся, используют препараты бензодиазепинов (дозировка относительно к масс е тела и возраста ребенка)

Спазмофилия – заболевание детского возраста,что характеризуется повышенной возбудимостью переферического нервно-мышечного аппарата. Эта форма патологии возникает при условии нарушения обмена кальция, особенно при рахите. Если у таких детей нажать на нервно-мышечный пучек в области локтевого сгиба, то можно спровоцировать тонические судороги. Для лечения используют витамин Dпрепараты кальция, при приступе судорог – препараты бензодиазепинового ряда.

Токсические судороги классифицируют на экзогенные и эндогенные. Экзогенные токсические судороги появляются в случае отравления разнообразными токсическими веществами, а также угарным газом, грибами, алкоголем. Алкоголь провоцирует развитие эпилептогенных очагов в головном мозге. В период абстиненции у больных на алкоголизм также возможны судорожные приступы. Эндогенные токсические судороги разделяют на уремические, гипер- и гипоглейкимические, при прееклампсии. Лечение заключается в устранении причин, что привели к такому состоянию, назначают препараты для дезинтоксикации, дегидратации, бензодиазепинов.

Истерические судороги возникают после конфликтной ситуации, эмоционального напряжения. Для этого вида судорог характерна,,театральность,, поз. Телу придается форма дуги. Во время истерических судорог больные не травмируют себя и не получают увечий. Сознание и мочеиспускание не нарушены. Лечение базируется на принципах психотерапии, гипнозе, приминение нейролептиков.

 

 

40. Бессудорожные (неэпилептические) состояния в клинике нервных болезней. Неотложная помощь при вегето-сосудистых пароксизмах.

Бессудорожные пароксизмы:

- синкопальные состояния(обморок)

- вегетативные пароксизмы(симпатико-адреналовые или панические атаки)

- мигрень

Синкопальные состояния или обморок, - самый распространенные краткодлительные пароксизмальные нарушения сознания неэпилептического происхождения, обусловленные недостаточностью кровотока в сосудах мозга, его гипоксией или аноксией и диффузным нарушением в нем метаболических процессов.

Вегетативные пароксизмы(криз) – приступообразное появление или усиление вегетативных и эмоциональных симптомов на фоне синдрома вегетативной дистонии.

Провоцируются вегетативные кризисы эмоциональным напряжением, метеотропными факторами, употребление алкоголя, физическое перенапряжение, биологические факторы.

В основе патогенеза этих состояний лежат дезинтеграция лимбикоретикулярных структур и нарушение соотношения эрготропной и трофотропной деятельности. В зависимости от преобладания одной из них определяют симпатические или парасимпатические симптомы.

Критерии диагностики кризов: пароксизмальность, полисистемные вегетативные симптомы, эмоционально-аффектные нарушения(паника, дискомфорт)

Неотложная медицинская помощь больному с синкопальным состоянием: больному следует придать положения, которое обеспечит максимальный мозговой кровоток: лежа или сидя с опущенной головой, ослабить давление одежды, расположить голову так, что бы язык не запал в глотку и не преградил прохождение воздуха. Необходимо предотвратить возможную аспирацию рвотных масс, с этой целью голову поворачивают набок.

Можно смочить лицо и шею холодной водой.Если температура тела снижена, следует согреть больного, закутав в теплое одеяло.

Медикаментозная терапия включает вдыхание паров нашатырного спирта, введение раствора кофеина, кордиамина, мезатона, атропина сульфат.

 

41.Синкопальне состояния. Етіологія, клініка, лікування.

Синкопные состояния(обморок)- самые расспространенные краткосрочные пароксизмальне нарушения сознания неэпилептического происхождения, обусловленные недостаточностью кровообращения в сосудах мозга, его гипоксией или аноксией и диффузными нарушениями в нем метаболических процессов.

К причинам развития синкопных состояний относятся: наследственная предросположенность; диспластический процесс и перенесення перинатальная патология; начальная неполноценность церебральних структур, которые обеспечивают адекватную разным формам деятельности гемодинамику; формирование синкопной готовности вследствии дисфункции стволових структур на фоне повторних гипоксических состояний; развитие стойкого патологического состояния мозга с дефектом систем, которые обеспечивают общее и мозговое кровообращение.

Синкопное состояние развивается в результате внезапного нарушения перфузии головного мезга.

Классификация: (по патогененическим механізмам):

-Нейрогенный тип:вазовагальные, синокаротидные, ситуационно обусловленные

- кардиогенный тип- снижение сердечного выброса вследствии аритмии, обширный інфаркт міокарда

- ортостатический тип- ортостатическая гипотензия

-церебральный тип- ТИА

- снижение содержания кислорода в крови- гипоксия, анемия

- психогенный тип- истерия, гипервентиляционный синдром

 

(по этиологическому принципу)

-неврогенные(делятся на 1-дисциркуляторные: возникают в святи с региональной ишемией ГМ, при этом синкопы провоцируются разными движениями головы или ее продолжительным вынужденным положением; 2-дезадаптационные: возникают при дезадаптации организма в связи с продолжительной физической или умственной перегрузкой или неблагоприятным влиянием внешней среды; 3- иритативные: следствие патологических безусловных вегетососудистых рефлексов; 4-эмоциогенные:обусловленные негативними эмоциями; 5- асоциативные: следствие патологических условных рефлексов в связи с воспоминаниями об емоциогенной ситуации.)

- соматогенные (следствие соматической патологи, которая периодически ведет к нарушениям метаболизма и общей мозговой гемодинаміки, соответственнно выделяют 5 основных вариантов синкопных состояний этой группы: кардиогенный, вазодепрессорные, анемические, гипогликемические, респираторные)

- синкопные состояния при экстремальных состояниях (это обморок, спровоцированный экстремальными факторами: гипоксия, гиповолиемия, гипобарический)

-полифакторные (бетолепсия)

 

Клиника:

3 стадии:

- Предвестники(предсинкопное состояние, липотимия);

- Кульминация (собственно синкоп)

- Востановительный период(постсинкопное состояние).

Первой стадии может предшествовать латентный период (от 20 до 80 с.), что возникает сразу после провоцирующей ситуации. Стадия предвестников продолжается от нескольких секунд до 2 минут. В этот период появляються признаки «плохого самочувствия» - липотимия: общая слабость,бледность кожних покровов, чувство дискомфорта и нехватки воздуха, головокружение, звон в ушах, тошнота, гипергидроз. Иногда при этом наблюдается зевание, чувство серцебиения, онемение губ, язика, боль в области сердца, живота. Сознание в первые секунды может бать суженная, ориентировка- неполная с чувством, что «земля уплывает с под. ног».

Собственно синкопное состояние начинается с об морока и снижения мішечного тонуса, что ведет к падению больного. Нарушение сознания могут быть от легкого затьмения до потери сознания на 10 и больше с. В этот период щели век больного прикрыты, вигляд направлен вверх, зрачки расширенные, иногдда появляется нистагм, сухожильне и кожне рефлексы сохраненны или подавлены пульс редкий, слабого наполнения, АД низкою, дыхание редкое.

В период востановления сознания больных беспокоят чувство общей слабости, тяж ести в голове, иногда возникает головная боль, боль в области сердца, живота. Больной хорошо ориентируется в пространствеи времени, но попутка сменить положение на вертикальное, может спровоцировать повторный обморок.

Клинеческая картина определяется причиной, котороя спровоцировала синкоп. Продромальный период при вазовагальном синкопе проявляется в виде тошнотыф, чувства дискомфорта, зеванием, гипергидрозом, тахипноэ. Во время пароксизма определяется артериальная гипотензия, брадикардія. Гипогликемический синкоп – на фоне чувства острого голода розвивается общая слабость, чувство усталости и «пустоты» в голове, внутреннее дрожание. При синдроме Морганьи- Адамса- Стокса синкоп развивается мгновенно, возиожны судороги. Предвестниками об морока гипоксического характера является сонливость, мышечные подергивания, побледнения.

Лечение

Напраленно на предоставление неотложной медицинской помощи во время приступа и устранение патологи, которая привела к нему.

Предоставление неотложной медицинской помощи больному с синкопом: больному необходимо занять положение лежа или сидя с опущенной головой; ослабить давление одежды; рассположить голову так, чтобы язик не западал в глотку и не мешал прохождению воздуха. С целью предупреждения аспирациии рвотными массами головк поворачивают на бок. Лицо и шею орошают холодной водой. Если температура тела упаланеобходимо согреть больного. Медикаментозная терапия включает вдыхание паров нашатирного спирта, введение раствороа кофеина, кордиамина, мезатона, атропина..

Недефференцированная терапия направлення на снижения степени нейрососудистого возбуждения и реактивности, повышение вегетативной и психической стойкости. Для повышения психической стойкости используют психотропный препараты в течении 2-3 мес. Если доминирут тривога, то показаны седуксен, реланиум. Антидепрессанты(амитриптилин) назначают для лечения депрессивных состояний.. При выраженных тривожно-ипохондрических нарушениях применяют нейролептики(френолон). Для повышения общего тонуса организма рекомендуют придерживатся режима труда и отдыха. Обязательным является физ.нагрузка. Медикаментозное лечение включает использование витаминов В, вазоактивных и ноотропных препаратов.

Дифференцированную терапию проводять в зависимости от ведущего фактора патогенеза. Лечение кардиогенного синкопа назначает кардиолог. Терапия зависит от основного заболевания (антиаритмические препараты, кардиостимуляторы).

 

42.Головная боль напруження. Клініка, діагностика, лікування.

Головная боль- это понятие которое включает чувство боли или дискомфорта, котороя локализуется в границах области над бровами и к шейно- затылочной области.

Этиология:

- острые и хронические сосудистые заболевания головного мозга

- заболевания вегетативной нервной системы (вегетативные дистонии)

- неврозы

- заболевания периферических вегетативных образований

- общие инфекционные заболевания и инфекционные заболевания головного мозга, оболочек, а также глаз, ЛОР-органов

- травмы головы

- опухоли головного мозга

- дисметаболические нарушения и гипоксия головного мозга в результате соматических заболеваний

отмена некоторых препаратов (нитраты, антагонисты кальция, антибиотики, оральные контрацептивы и др.)

Боль возникает в результате раздражения болевых рецепторов. Нечувствительными к боли являются кости черепа и паренхима ГМ. Выделяют такие типы головной боли: сосудистая, головная боль напряженя, ликвородинамическая, невралгическая, смешаная, психалгическая.

Головная боль напряжения возникает при напряжении или сжатии мышц скальпа и жевательных мышц. Это давящая головная боль с ощущением “тугого головного убора”, которая возникает после эмоционального, умственного напряжения, длительного пребывания в однообразной позе или при наличии патологической импульсации при местных воспальтельных процессах в глазах, ушах, в носу, при шейном остеохондрозе.

Эта боль проявляется двусторонней сжимающей болью умеренной интенсивности. Выделяют эпизодическую(несколько раз в месяц) и хроническую(болеее 15 раз в мес, в т.ч. ежедневная боль) головную боль напряжения. Боль возникает в любое время суток, продолжается от нескольких часов до нескольких дней.

Диагностические критерии: продолжительность головной боли не мене чем 30 минут; специфический характер(«шлем неврастеника», сжатие головы обручем), небольшая интенсивность. Боль диффузная, двусторонняя, не усиливается во время физической нагрузки. Сопровождается несистемным головокружением, общей слабостью, повышением чувствительности к любим раздражителям. Боль уменшается или исчезает после отдыха или психологического раслабления.

Диагностика: выяснение патогенеза боли, наблюдение за поведением больного, данные анамнеза, дополнительные методы исследования. Используют доплерографию, РЭГ, ЭЭГ, ЭМГ, КТ, МРТ, рентгенографию.

Лечение: ГБ напряжения требует рефлекторных методов лечения(массаж воротниковай зоны, физиотерапевтические методы влияния), проведение психотерапии, назначение антидепрессантов, миарелаксантов(мидокалм, баклофен), использование седативных средств, транквилизаторов.

 

43.Цефалгии (патогенетичні механізми розвитку, клініка, лікування)

Головная боль- это понятие которое включает чувство боли или дискомфорта, котороя локализуется в границах области над бровами и к шейно- затылочной области.

Боль возникает в результате раздражения болевых рецепторов. Нечувствительными к боли являются кости черепа и паренхима ГМ. Выделяют такие типы головной боли: сосудистая, головная боль напряженя, ликвородинамическая, невралгическая, смешаная, психалгическая.

1.Сосудистая головная боль представленная вазомоторным механизмом с возникновением спазма или дилатации артерий, недостаточностью тонуса вен, а также с реологическим нарушением, что сопровождается снижением мозгового кровообращения, чрезмерным внутричерепным кровенаполнением гипоксией. В результате снижения системного АД возникает характерная цефалгия пульсирующего симетрического характера в височной области. Больные могут чувствовать тупые удары в голове в зоне васкуляризации определенной артерии. При артериальном спазме при условии повешенного тонуса артериальных сосудов может возникнуть ишемическая гипоксия. Больные жалуются на ГБ тупого или ламающего характера с чувством затемнения в глазах, головокружением, побледнением, тошнотой, слабостью.

При вазомоторных нарушениях венозной системы возникает венозный вариант сосудистой головной боли, который ведет к венозному застою. Она локализуется в затылочной области. Больные жалуются на ощущение тяжелой, "несвежей" головы утром или после длительного пребывания в горизонтальном положении. Уменьшение боли возможно после активных движений мышц плечевого пояса, воротниковой зоны. Наблюдается отек век, иногда лица утром.

ГБ может быть связана с реологическими изменениями крови, когда наблюдается повышенная вязкость крови. ГБ тупая, диффузная, сопровождается чувством тяжести, шумом, и звоном в голове, сонливостью. Сосудистая головная боль наблюдается при мигрени, артериальной гипертензии, атеросклерозе сосудов ГМ, ХСН.

Лечение: Венотонизирующие препараты(детралекс, Л-лизин, анавенол), Антагонисты кальция, препараты эрготамина, препараты, воздействующие на микроциркуляцию (трентал, никотиновая кислота)

 

2. Головная боль напряжения возникает при напряжении или сжатии мышц скальпа и жевательных мышц. Это давящая головная боль с ощущением “тугого головного убора”, которая возникает после эмоционального, умственного напряжения, длительного пребывания в однообразной позе или при наличии патологической импульсации при местных воспальтельных процессах в глазах, ушах, в носу, при шейном остеохондрозе.

Эта боль проявляется двусторонней сжимающей болью умеренной интенсивности. Выделяют эпизодическую(несколько раз в месяц) и хроническую(болеее 15 раз в мес, в т.ч. ежедневная боль) головную боль напряжения. Боль возникает в любое время суток, продолжается от нескольких часов до нескольких дней.

Диагностические критерии: продолжительность головной боли не мене чем 30 минут; специфический характер(«шлем неврастеника», сжатие головы обручем), небольшая интенсивность. Боль диффузная, двусторонняя, не усиливается во время физической нагрузки. Сопровождается несистемным головокружением, общей слабостью, повышением чувствительности к любим раздражителям. Боль уменшается или исчезает после отдыха или психологического раслабления.

Лечение: ГБ напряжения требует рефлекторных методов лечения(массаж воротниковай зоны, физиотерапевтические методы влияния), проведение психотерапии, назначение антидепрессантов, миарелаксантов(мидокалм, баклофен), использование седативных средств, транквилизаторов.

3.Ликвородинамическая головная боль развивается на фоне повышения или снижения продукции СМЖ или нарушения ее оттока вследствии разных патологических состояний. При - внутричерепной гипертензии (гиперпродукция ликвора, нарушение оттока ликвора) наблюдается распирающая боль, которая сопровождается тошнотой, иногда рвотой, обмороками, ощущение боли при движении глазных яблок и при их нажатии (с-м Манна). При выраженной гипертензии – наблюдается снижение объема движений глазных яблок, диплопия, косоглазие, застой на глазном дне. Также необходимо провести ЭхоЭГ, КТ, ЯМР. Самочувствия улучшается после дегидратации.

При внутричерепной гипотензии ГБ появляется или усиливается в положении стоя, во врямя хотьбы, при движениях головой и уменьшается в положении лежа без подушки, при наклонах головы вперед. ГБ при этом связана с натяжением мозговых оболочек, сосудов, нервов.

Лечение: при внутричерепной гипертензии -дегидратационная терапия(осмотические диуретики: манитол, глицерин; салуретики: фуросемид; при идиопатической гипертензии выполняют люмбальную пункцию. В случаи гипотензии назначают постельный режим, повышенное употребление кухонной соли и употребление большого количества жидкости.

 

4. Невралгическая боль – прозопалгия(лицевая боль). Наблюдается пароксизмальная кратковременная нестерпимая боль в зоне иннервации соответствующего нерва с наличием “курковых зон”, и гипостезией или гиперестезией в зоне иннервации. Боль напоминает удар электрическим током похож на молнию. На момент пароксизма больной замирает, боится лишний раз открыть рот, избегает движений головой.

Лечение: Препараты карбамазепинового ряда(финлепсин, карбамазепин); Анальгетики; рефлекторные воздействия (иглорефлексотерапия и др.)

5. Смешанная головная боль возникает в случаи комбинированого влияния 2 или более механизмов.

6. Психогенный механизм головной боли(психалгия) отмечается при дисфункции центральной антиноцицептивной системы вследствии нарушения обмена моноаминов и эндогенных опиатов, что ведет к нарушениям антиноцицептивной системы. Боль по типу “истерического гвоздя” или постоянная боль неболь-шой интенсивности, не ограничивающая работоспособность.

Лечение: антидепрессанты, транквилизаторы.

 

 

44.Мигрень. Патогенез, клініка, лікування.

Мигрень- (от греч. гемикрания) – приступообразная головная боль пульсирующего характера, которая возникает чаще в одной половине головы в области виска или затылка. Приступы мигрени часто сопровождаются анорексией, тошнотой и рвотой. Продолжительность от 4-72 часов.

Среди причин выделяют: 1. Наследственно-конституциональные факторы (наследуются особенности вегетативно-гуморального регулирования и реагирования на факторы внешней среды), 2. Факторы, провоцирующие дебют заболевания: эмоциональные, эндокринные, токсические, аллергические, связанные с приемом пищи, богатой тирамином

Патогенез: в патогенезе мигрени значительная роль пренадлежит наследственной неполноценности вегетососудистой регуляции в виде нестойкости тонуса экстра- и интракраниальных сосудов, а также нарушение обмена серетонина, катехоламинов, эстрогенов, простогландинов, гистаминов. Самой популярной является тригеминально- васкулярная теория, согласно которой активация тройничногог нерва ведет к выделению с его нервных окончаний мощных вазодилататоров, що ведет к снижению сосудистого тонуса с дальнейшим развитием нейрогенного асептического воспаления, при котором отмечается повышение проницаемости сосудистой стенки, ее оттек, а также воспаление твердой мозговой оболочки.

Существует также серотониновая теория: во время приступарезко снижается уровень 5-НТ, увеличивается содержание подуктов метаболизма серототина в моче. Резкое высвобождение серотонина ведет к вазоконстрикции сосудоа, но 5-НТ перерабатывается и выводится с крови, что ведет к вазодилатации и в результате ведет к приступу головной боли.

Таким образом, можно выделить 2 основных механизма развития мигрени: - Нейрогенные механизмы (генерализованное нарушение центральной вазомоторной регуляции в результате адренергической недостаточности); - Гуморальные механизмы (связанные со сменой содержания вазоактивных веществ: серотонина, тирамина, гистамина, брадикинина, простагландинов, эстрогенов и других).

 

Клиника: выделяют: 1)Мигрень без ауры (простая)

2)Мигрень с аурой (ассоциированная), которая делится на:

-офтальмическая(классическая),гемиплегическая офтальмоплегическая - базиллярная

Выделяют 3 фазы:

-фазу вазоконстрикции (развивается аура)

- ф. дилатации артерий и вен(возникает пульсирующая головная боль)

-ф. развития периваскулярного оттека(угнетается функция симпатической НС)

Клиника:

Чаще мигрень протекает без ауры. При этом наблюдается приступ головной боли, рвота. Часто приступу предшествует продромальный период, который проявляется сменой настроения, нервозностью, раздражительностью, апатией, пристрастием к пищи, особенно сладкой.этот период длится несколько часови меняется головной болью, которая локализуется в лобно-височно- затылочной области 1 половины головы, имеет пульсирующий характер, постепенно наростает с присоединением рвоты на высоте боли, а также фото- и фонофобии. Мигренозная ГБ часто усиливается во время любой физ. активности, кашля, чихания, наклонах головы вниз. У некоторых больных отмечаются вегетативные нарушения: одышка, потливость, диарея, ортостатическая гипотензия, головокружение.. во врямя приступа больной пытается сжать голову, лечь в кровать в темной комнате.

Особенностью ассоциированной формы является наличие ауры. Аура- это комплекс локальных неврологических симптомов, которые предшествуют болевому пароксизму или возникают на высоте боли.

Типичной считается офтальмическая мигрень, которая начинается с фотопсий. Дальше присоединяются кратковременное выпадение поля зрения. В конце ауры возникает пульсирующая головная боль. Ретинальная мигрень проявляется проходящей слепотой в сочетании с ГБ. При гемиплегической мигрени формируются проходящие моно- или гемипарезы с гемипарастезией.. Офтальмоплегическая мигрень- ГБ сочетается с односторонним птозом, диплопией. При базилярной мигрени ГБ сопровождается шумом в ушах, дизартрией, атаксией. Возможно кратковременная потеря сознания. После того, как бол прошла большинство пациентов в течении суток чувствуют себя уставшими; другие могут перейти в состояние эйфории или уснуть. Другими признаками мигрени могут быть чувство облегчения после сна, рвоты, во время беременности. Самой главной характеристикой считается пароксизмальное течение: атаки делятся интервалами без боли.

Лечение:.

В период приступа

- ацетилсалициловая кислота с кофеином, препараты эрготамина(эрготамин), антигистаминные препараты, седативные и антидепрессанты, агонисты серотониновых рецепторов (суматриптан), дегидратационные препараты, кортикостероиды, антиконвульсанты.

В межприступный период лечение назначается при частых приступах (не реже 2-3 раз в месяц)

- антагонисты серотонина, антагонисты кальция, антигистаминные препараты, блокаторы бета-адренорецепторов, антидепрессанты, диета с ограничением продуктов, содержащих терамин (шоколад, цитрусовые, копчености, сыры), рефлексотерапия

 

45.прогрессирующие мышечные дистонии. Міопатії. Етіологія, клініка, діагностика, лікування.

Это группа генетически детерменированных заболеваний, которые обусловленные дегенератиными изменениями мышечных волокон и проявляються слабойстью скелетних мышц, что прогресирует.

Псевдогипертрофическая злокачественная форма Дюшенна.

Этиология, патогенез

Тип наследования: Сцепленный с Х-хромосомой

Генетически детерминированный мышечный дефект, при котором катаболизм белков преобладает над их анаболизмом

Клиника: Первые клинические симптомы появляються в возрасте 3-4 лет. Дети поздно начинают ходить, они малоподвижны, не могут бегать и прыгать часто падают. Рано развивается псевдогипертрофия икроножных, дельтовидных мышц, мышц языка. Рано исчезают коленные, а потом и другие рефлексы. Возниккают кардиомиопатии, развиваются эндокринные нарушения. Отмечаются расстройства интеллекта.

Диагностика: Клиника, Биохимические исследования (повышение в крови КФК, ЛДГ, креатинурия), ЭМГ, Биопсия мышц

Ювенильная форма Эрба-Рота

Этиология, патогенез

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Генетически детерминированный мышечный дефект, при котором катаболизм белков преобладает над их анаболизмом

Клиника: дебют болезни в возрасте 14-16 лет, очень редко до 10 лет. В первую очередь атрофируются мышцы плечевогот пояса и плеча- нисходящий тип; возможно, все начинается с атрофии мышц таза- восходящий тип. Наблюдается слабость и атрофия проксимальных отделов конечностей, "утиная походка", вставание "лесенкой", гиперлордоз, "крыловидные лопатки". Интелект не нарушен.

Плечелопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина

Этиология, патогенез

Тип наследования: АУТОСОМНО-доминантный

Генетически детерминированный мышечный дефект, при котором катаболизм белков преобладает над их анаболизмом

Клиника: Дебют болезни 15- 25 лет. Первыми появляются слабость и атрофия мышц лица и плечевого пояса

лицо “миопата”, симптом "полированого лба', офтальмоплегия, лагофтальм, поперечная улыбка, губы "тапира", "крыловидные лопатки".

Диагностика: клиника, биохимические исследования (повышение в крови КФК, ЛДГ, креатинурия), ЭМГ,биопсия мышц.

Принципы терапии: Аминокислотные комплексы, белковая диета, анаболические стероиды (ретаболил, феноболил и др.), препараты, улушающие трофику мышц (АТФ, кокарбоксилаза, витамин Е и др.) ЛфК, массаж. При ювенильной и плечелопаточно-лицевой формах - -адреноблокаторы.

Офтальмоплегическая мышечная дистрофия Грефе

Этиология, патогенез

Тип наследования: аутосомно- доминантный.

Характерный признак- разорваные красные волокна, которые находят в мышечной ткани при окрашивании за Гомори.

Клиника: Первые проявлении в возрасте 40-50 лет. У больных наблюдаются медленно нарастающие поражения внешних мышц глазных яблок, процесс симметрический. Рано развивается птоз век. Возникают дисфагия и дисфония, гипомимия, а также проксимальная мышечная слабость в конечностях.

Диагностика: клинико- генеалогические данные, результаты ЭМГ.

Лопаточно- перенеальна мышечная дистрофия Давиденкова

Тип наследования: аутосомно- доминантный.

Клиника: слабость и атрофия перонеальных и плече-лопаточных мышц.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери- Дрейфуса

Тип наследования: рецесивный сцепленый с Х-хромосомой.

Клиника: начинается в 4-15 лет. Самый ранний признак- ретракция ахилового сухожилия. Больные ходят, спираясь на пальцы и внешнюю поверхность стопы. Потом развиваются контрактуры мышц.

Диагностика: клинико- генеалогические данные, результаты лабораторных исследований,

ЭМГ, биопсия мышц.

Дистальные мышечные дистрофии

Это группа мышечных дистрофий, которые характеризуются прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями преимущественно в дистальных отделах конечностях.

Клиника: атрофия и слабость икроножных мышц, дальше атрофия и слабость распространяются на проксимальные и дистальные мышечные группы.

Диагностика: клинико- генеалогические данные, результаты лабораторных исследований,

ЭМГ, биопсия мышц.

Миопатии

Миопатии - это первичные мышечные дистрофии, наследственные дегенеративные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и прогрессирующая атрофия мышц.

Причины миопатии

Миопатии – это болезни нарушения обмена веществ в мышце, повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин, уменьшается содержание АТФ, что ведет к атрофии мышечных волокон. Нарушение биохимических процессов в мышцах приводит в конечном итоге к повреждению и гибели мышечных волокон.

Симптомы миопатии

Первичная миопатия начинается исподволь в большинстве случаев в детском или юношеском возрасте.

Начинается заболевание с развития слабости и атрофий определенной группы мышц. В дальнейшем дистрофический процесс захватывает все новые группы мышц, что может привести к полной обездвиженности. Преимущественно поражаются мышцы тазового и плечевого пояса, туловища и проксимальных отделов конечностей. Мышечные атрофии, как правило, двухсторонние. По мере развития атрофий снижается мышечная сила, снижается тонус, снижаются сухожильные рефлексы. При атрофии одних групп мышц компенсаторно могут гипертрофороваться (увеличиваться) другие. Однако чаще развивается псевдогипертрофия - объем мышц увеличивается не за счет мышечных волокон, а за счет увеличения жировой ткани и соединительной. Такие мышцы становятся плотными, но не сильными.

Самые распространенные: юношеская (ювенильная) форма Эрба, плече – лопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина и псевдогипертрофическая Дюшена.

Обследование при миопатии

Характерными клиническими признаками миопатий являются симптомы вялого паралича в различных группах мышц без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов.

При проведении биопсии (исследовании кусочка мышцы выявляется атрофия, жировое перерождение и некроз мышечных волокон с разрастанием в них соединительной ткани. При анализе крови можно обнаружить повышение активности креатинкиназы, альдолазы, лактатдегидрокиназы и других ферментов.

В моче повышается уровень креатина и аминокислот и снижается уровень креатинина.

Точная диагностика отдельных нозологических форм возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций в том или ином гене и, в ряде случаев, исследовании концентрации того или иного белка в биоптате мышечного волокна.

Лечение миопатий

Лечение – симптоматическое, малоэффективное. Патогенетическое лечение разрабатывается, многие институты разных стран проводят исследования на генном уровне – используя и стволовые клетки, и клеточные культуры… но это медицина будущего.

Симптоматическое лечение направлено на воздействие на обменные процессы, особенно белковый, нормализацию функций вегетативной нервной системы, улучшение нервно – мышечной проводимости. Применяют анаболические гормоны (неробол, ретаболил, аминокислоты (глютаминовую кислоту, церебролизин, цераксон, сомазина), АТФ, витаминотерапию (Е,В,С, никотиновую кислоту), антихолинэстеразные препараты (прозерин, нейромидин). Используют лечебную физкультуру возможна и физкультура в бассейне, физиотерапию –электрофорез с прозерином, нейромидином, никотиновой кислотой, стимуляция мышц, легкий массаж, ультразвук. В ряде случаев показана ортопедическая коррекция – обувь, корсеты.

Все больные наблюдаются у невролога с привлечением терапевта, кардиолога, ортопеда – травматолога.

 

 

46.Нейрогенные амиотрофии (невральна, спінальна). Етіологія, клініка, діагностика, лікування..

Спинальная Верднига- Гоффмана

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Патогенез: Нарушение трофики мышц вследствие дегенерации передних рогов спинного мозга

Патоморфология: Пучковый характер атрофии мышц

Клиника: дебют с рождения до 6 месяцев. Злокачественное течение. На первый план выступают генерализована мышечная гипотония, слабость в проксимальных отделах Периферический тетрапарез и парез мышц туловища. Поза лягушки, диафрагмовое дыхание, Фасцикулярные подергивания, Бульбарный синдром. Моторные функции резко нарушенные.

Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Клиника: главным отличием является более позднее начало и относительно благоприятное течение. Первые признаки появляются в возрасте от 6-18 мес., Дегенеративный процесс охватывает поперечное утолщение спинного мозга. Сначала возникает слабость в проксимальных отделах нижних конечностей, потом в мышцах туловища, рук, шеи. В поздних стадиях присоединяются признаки бульбарного паралича. Характерный контрактуры в больших суставах, деформация грудной клетки, и позвоночника.

Диагностика: и 1 и 2 типов- данные клинико-генеалогического исследования, результаты ЭМГ, биопсия мышц.

 

Спинальная амиотрофия Кюгельберга-Веландера

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Патогенез: Нарушение трофики мышц вследствие дегенерации передних рогов спинного мозга

Патоморфология: Пучковый характер атрофии мышц

Клиника: возраст 2-15 лет. Первые признаки слабость проксимальных отделов нижних конечностей, которая сопровождается атрофией мышц таза. В поздних стадиях присоединяются парези проксимальный отделов верхних конечностей. Также характерно: медленное течение и фасцикулярные подергивания.

Диагностика: данные клинико-генеалогического исследования, результаты ЭМГ, биопсия мышц.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Клиника: первые признаки 40-60 лет. Развивается слабость, атрофия, арефлексия, фасцикуляция в проксимальных отделах верхних конечностей. Потом присоединяются бульбарные расстройства позже нарастает слабость и атрофия в проксимальных отделах нижних конечностей. Характерными являются эндокринные расстройства: гинекомастия, гипогонадизм. СД.течение медленно прогрессирующее.

Дистальная спинальная амиотрофия

Тип наследования: Аутосомно- доминантный, Аутосомно-рецессивный

Клиника: начало при Аутосомно-доминантной форме 23-25 лет, при Аутосомно-рецессивной- ранний детский. Характерно: мышечная слабость в дистальных отделах в сочетании с атрофией, гипотонией, угнетением рефлексовю Потом процес переходит на верхние конечности. В дистальных отделах- тремор.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Тип наследования: Аутосомно-доминантный

Патогенез: Мышечный дефект в дистальных отделах вследствие дегенерации периферических нервов

Патоморфология: Дегенеративные изменения в осевых цилиндрах и миелиновой оболочке периферических нервов

Клиника: Выделяют 2 типа этой болезни.

1 тип