Генетический груз, его биологическая сущность и медицинское значение.

Исследованиями С.С. Четверикова, Н.В. Тимофеева-Ресовского, Н.П. Дубинина, В.Г. Добжанского в тридцатых годах было показано широкое распространение в природе летальных мутаций, что представляло собой открытие феномена генетического груза. Генетический груз можно определить как относительное снижение жизнеспособности особей в популяции по сравнению с особями с оптимальным генотипом.

Человек подчиняется всем тем же законам мутационной и популяционной генетики, что и все другие организмы. Для него также характерен генетический груз. Об этом говорят факты широкого распределения у человека врожденных наследственных заболеваний. Среди них много заболеваний, обусловленных наличием рецессивных генов. В этом случае больной ребенок рождается от внешне здоровых родителей. По подсчетам имеется около 100 разных наследственных болезней, которые в каждом поколении поражают около 4% новорожденных. Объем генетического груза и его природу у человека изучают путем анализа последствий от родственных браков. Потомки от брака родственников испытывают на себе влияние генетического груза в виде высокого процента мертворождений и высокой смертности до года и выше. Так, по наблюдениям, проведенным во Франции (Сэттер В., 1958), мертворожденные в родственных браках составляют от 26 до 50 на 1000 рожденных, тогда как у не родственников – от 19 до 21 на 1000 рожденных. Генетический груз понимается не только как летальные мутации, переходящие в гомозиготное состояние, но и весь спектр мутаций, понижающий адаптивные свойства особей. В популяции различают генетический груз трех видов: мутационный, сбалансированный, субституционный (переходный).

Мутационный груз возникает за счет повторных мутаций. Его объем определяется частотой мутаций во всех локусах, дающих отрицательные изменения.

Сбалансированный груз имеет место тогда, когда отбор в разных направлениях действует на гомозиготы и гетерозиготы (пример с HbS).

Субституционный груз возникает при изменениях в условиях среды, когда аллель, ранее обеспечивающий адаптивную норму, становится отрицательным. В этих условиях частоты обеих аллелей – старого, потерявшего приспособительное значение, и нового – еще достаточно велики, это вызывает полиморфизм и заметное проявление генетического груза за счет старого аллеля.

Проблема генетического груза у человека имеет большое значение для современной медицины, т.к. наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в отягощении человечества болезнями. Знания генетики наследственных болезней, степени насыщенности ими популяций, географии патологических генов необходимы для практической медицины. Эти проблемы исключительно важны для антропологии, для понимания будущей биологической эволюции человека. Вопрос о генетическом грузе у человека приобретает особое значение в связи с проблемами защиты окружающей среды от загрязнений.

Частота наследственных заболеваний в человеческих популяциях.

По обобщенным данным, ориентировочная частота всех наследственных моногенных болезней составляет в общем населении 1-2%. Однако за этими цифрами скрываются большие различия в частоте разных болезней, между разными географическими и этническими популяциями, между разными возрастными группами. Выяснение частоты наследственных болезней – дело непростое, для большинства даже развитых стран надежные сведения получены лишь для немногих форм болезней. Что касается конкретных заболеваний (моногенных, связанных с хромосомными абберациями или изменениями числа хромосом), то средняя частота указывалась нами ранее (лекция 10).

По данным Гомельского городского роддома на 23440 родов в 1994 году насчитывалось 133 врожденных пороков из них: 54 – дефект невральной трубки, 7 – хромосомные аномалии (Дауна, Патау, Эдвардса).

Тема № 15. Экологические аспекты паразитизма.
Введение в паразитологию.

Паразитизм как форма экологических связей в природе.

Паразитизм представляет собой одну из форм симбиотических взаимоотношений между организмами. Симбиозом следует считать любое сожительство организмов, относящихся к разным видам. Все случаи симбиоза можно разделить на 3 категории: обоюдополезный симбиоз (мутуализм), симбиоз с односторонней пользой без ущерба для другого партнера (синойкия и комменсализм), а также антагонистический симбиоз (паразитизм). Мутуализм – это обоюдополезный симбиоз. Примером мутуализма являются лишайники, образованные гифами гриба и одноклеточными водорослями. Синойкия («квартиранство») – симбиоз, при котором один вид использует другой как жилище без ущерба для партнера. Рыбка горчак откладывает икринки в мантийную полость двустворчатых моллюсков. Икринки развиваются, не принося вреда моллюску. Комменсализм («нахлебничество») – симбиоз, при котором один вид использует продукты жизнедеятельности другого вида в качестве пищи и не причиняет ему вреда. В раковинах рака-отшельника обитают кольчатые черви рода Nereis, поедающие остатки пищи рака.

Паразитизм – это форма сожительства двух организмов разных видов, при которой один организм (паразит) использует другого (хозяина) как источник питания и среду существования, причиняя ему вред, но, как правило, не уничтожая его.

Паразитизм, как и хищничество, характеризуется антагонистическими взаимоотношениями партнеров (паразита и хозяина), но в отличие от хищничества, паразит, как правило, не убивает своего хозяина, а использует его как среду обитания и источник питания в течение более или менее длительного времени. Тем не менее, гибель хозяина может наступить вследствие вызванного паразитом заболевания. При этом, как правило, происходит гибель и самого паразита. Поэтому в процессе эволюции паразитарных систем антагонизм во взаимоотношениях между паразитом и хозяином уменьшается.

Происхождение паразитизма.

Паразитизм как явление живой природы возник у свободноживущих организмов в результате различных форм симбиоза и хищничества. Допускается, что паразитизм появился вскоре после возникновения жизни. Возникновение экто- и эндопаразитизма шло по-разному.

Возникновение эктопаразитизма:

1. Переход от хищничества к паразитизму. Эктопаразитизм формировался прежде всего у свободноживущих хищных клещей, насекомых и других животных за счет удлинения сроков питания и времени пребывания на хозяине. Большую роль в этом имела полифагия (наличие большого количества источников питания) с последующим переходом к монофагии и специализации питания, в частности, к питанию кровью. Насекомые, имея колюще-сосущий ротовой аппарат, могут переходить от преимущественного питания соками растений к питанию кровью позвоночных животных. Возможность такого происхождения эктопаразитизма подтверждается тем, что ряд кровососущих насекомых (клещи, комары и др.) преимущественно питающихся кровью, продолжают использовать для питания и соки растений.

2. Переход от синойкии к паразитизму. Этому способствует сидячий образ жизни.Усоногие рачки прикрепляются к подводным предметам, а ряд видов этих рачков прикрепляются к живым организмам. Один из видов этих рачков стал глубоко внедряться в кожу китов. Здесь возможен переход от синойкии к паразитизму.

3. Переход от комменсализма к паразитизму. Считается, что пухоеды – эктопаразиты птиц произошли от членистоногих, сначала поселявшихся в гнездах и питавшихся скапливающимися там растительными и животными остатками, а со временем перешедших к питанию перьями обитателей гнезда.

Возникновение эндопаразитизма:

1. Кишечный эндопаразитизм, как наиболее распространенный, формировался в результате случайного заноса цист простейших и яиц гельминтов в желудочно-кишечный тракт животного или человека. В редких случаях это способствовало установлению паразитических отношений.

2. Переход от эктопаразитизма к эндопаразитизму. Один из пухоедов пеликана мигрировал с перьев в его подклювье и начал питаться кровью.

3. Некоторые виды перешли к паразитизму благодаря способности их предков некоторое время жить в каких-либо организмах на положении ложных паразитов.

4. Эндопаразитизм мог возникнуть также в результате изменения инстинкта откладки яиц не на гниющий органический материал, а на раневую поверхность или в полости тела человека, сообщающиеся с внешней средой (вольфартова муха).

5. Кровепаразитизм рассматривается как вторичное явление, явившееся следствием первичного кишечного паразитизма. При этом считают, что современные кровепаразиты позвоночных (например, плазмодии) были кишечными паразитами беспозвоночных, а с переходом хозяев к гематофагии приспособились к жизни в кровяном русле позвоночных, сохранив при этом связь и с беспозвоночными.