Выберите наиболее правильный ответ

Степень генетической детерминации мультифакториального заболевания отражает:

А. Коэффициент инбридинга В. Степень экспрессивности

Б. Величина пенетрантности Г. Коэффициент наследуемости???

Д. Доля клеток с мутантным кариотипом

 

Исключите один неправильный ответ

К заболеваниям с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся:

А. Шизофрения

Б. Ишемическая болезнь сердца

В. Язвенная болезнь 12-перстной кишки

Г. Нейрофиброматоз

 

14. Выберите правильные ответы

К категории высокого генетического риска относятся следующие его значения:

А. 100 %

Б. 5-10 %

В. 10-20 %

Г. 20-25 %

 

15. Выберите правильные ответы

УЗИ плода с целью выявления пороков развития проводится в сроки:

А. 22-24 недели

Б. 7-9 недель

В. 16-18 недель

Г. 30-32 недели

Вариант 4

Выберите один правильный ответ

Птеригиум- это:

А. "Крыловидные" лопатки

Б. Кожные складки

В. Добавочные соски

Г. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

Д. Ульнарная девиация кистей

 

Выберите один правильный ответ

Фильтр - это:

А. Расстояние от нижней точки оволосения на лбу до основания носа

Б. Расстояние от основания носа до красной каймы верхней губы

В. Расстояние от нижней точки оволосения на лбу до красной каймы верхней губы

Г. Отношение величин длины носа к его основанию

Д. Увеличенное расстояние между резцами

 

Выберите один правильный ответ

Синдромологический анализ- это:

А. Анализ результатов параклинических методов исследования больного и всех его родственников

Б. Алгоритм диагностики, основанный на анализе анамнестических, клинических данных, анализе литературы

В. Обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений заболевания с целью выявления устойчивого сочетания признаков и симптомов для постановке диагноза

Г. Использование подхода так называемой ''портретной диагностики" для уточнения диагноза

Д. Применение современных компьютерных технологий (программ, баз данных) с целью дифференциальной диагностики при подозрении на наследственную патологию

 

Выберите один наиболее правильный ответ

При осмотре 10-дневного ребенка выявлено: пониженное питание, рвота, летаргия. Дифференциальный диагноз должен включать следующие состояния, кроме:

A. Наследственный синдром Г. Поражение ЦНС

Б. Сепсис Д. Врожденные ошибки метаболизма

B. Кардиомиопатию Е. Заболевания ЖКТ

 

Выберите правильный ответ

Понятие "пенетрантность" может быть отнесено:

А. Только к симптому заболевания

Б. Только к диагнозу заболевания

В. К диагнозу и к симптому заболевания

Г. Только к морфогенетическому варианту развития

 

Выберите правильный ответ

Какова вероятность рождения больного ребенка двумя больными родителями с разнолокусной аутосомно-доминантной патологией:

А. 50 % В. 25 %

Б. 100 % Г. Близко к 0 %

 

7. Современная классификация хромосом основывается на:

А. Интенсивности окрашивания

Б. Характере поперечной исчерченности при дифференциальной окраске

В. Размере и расположению центромеры

Г. Длине плеч хромосом

 

Укажите правильный ответ

Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

А. Биохимического анализа мочи и крови

Б. Данных осмотра окулиста, кардиолога и параклинических методов исследования

В. Характера течения заболевания, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости, патоморфологических данных

Г. Характерных патоморфологических симптомов, данных эхокардиографии и определения уровня КФК в плазме крови

 

Выберите правильный ответ

Генные болезни обусловлены, как правило:

А. Потерей части хромосомного материала

Б. Увеличением хромосомного материала

В. Потерей двух и более генов

Г. Мутацией одного уникального гена

 

Выберите правильный ответ

Эухроматические участки хромосом содержат:

А. Множественные повторы последовательностей ДНК

Б. Гены

В. Нетранскрибируемые локусы

Г. Регуляторные области

 

Исключите два неправильных ответа

Какие из перечисленных симптомов характеризуют хромосомную патологию?

А. Пороки сердца, почек и ЖКТ

Б. Судорожный синдром

В. Нарушения строения половых органов

Г. Необычный запах и цвет мочи

Д. Умственная отсталость

 

Выберите два правильных ответа

Укажите заболевания, относящиеся к группе мультифакториально обусловленных:

А. Расщелина губы и неба

Б. Врожденные пороки сердца

В. Фенилкетонурия

Г. Скарлатина

 

Исключите один неправильный ответ

Выберите доказательства генетической обусловленности мультифакториальных заболеваний:

А. Заболевание передается в родословной соответственно менделевским законам наследования

Б. Наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными в сходных средовых условиях

В. Наличие ассоциации с генетическими маркерными системами

Г. Увеличение риска для близких родственников по сравнению с общепопуляционным

 

Выберите один правильный ответ

Какова вероятность рождения больного ребенка у женщины, имеющей больных гемофилией сына и брата;

А. 25 %

Б. 50 %

В. 100 %

Г. близко к 0 %

 

Выберите один правильный ответ

Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона:

А. 11-12 недель

Б. 6-8 недель

В. 8-9 недель

Г. 14-16 недель

Д. 5 - 7 недель

Вариант 10

Выберите правильный ответ

Скафоцефалия-это:

A. Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

Б. Удлиненный череп с гребнем на месте сагиттального шва

B. "Обезьянья" голова

Г. Череп с выступающими лобными буграми

 

Выберите правильный ответ

Эписпадия - это:

А. Выворот века

Б. Верхняя расщелина уретры.

В. Смещение внутренних углов глазных щелей

Г. Гипоплазия верхнего века

 

Выберите один правильный ответ

Объектом изучения клинической генетики является:

А. Население в целом

Б. Часть населения, подверженное воздействию неблагоприятных антропотехногенных факторов

В. Больной и все его родственники, в том числе здоровые

Г. Больной и его больные родственники

Д. Больной человек

 

Выберите один правильный ответ

Чем обусловлена прогредиентность течения наследственных болезней:

А. Ростом и старением организма

Б. Непрерывностью функционирования "аномальных" генов

В. Отсутствием положительных эффектов проводимой терапии

Г. Постепенным накоплением аномальных продуктов измененного метаболизма

Д. Временной активностью функционирования генов

 

5. Подберите описанным примерам соответствующий тип наследования

А. Передача заболевания от отца к сыну наименее вероятна…- 2 1. А-Д

Б. Дочери больного отца всегда будут больны...- 3 2. А-Р

В. Ровное родство характерно для...- 4 3. Х-сц-Д

4. Х-сц-Р

 

6. Выберите из перечисленных ниже наследственных заболеваний одно с Х-сцепленным доминантным типом наследования:

А. Муковисцидоз

Б. Адреногенитальный синдром

В. D-резистентный рахит

Г. Семейная гиперхолистерниемия

 

7. Укажите болезни, диагностируемые пренатально молекулярно-генетическими методами:

А Муковисцидоз

Б. Талассемия

В. Синдром Элерас-Данло

Г. Гипертрофическая кардиомиопатия

 

 

Какие из перечисленных симптомов и клинических характеристик в большей степени характеризуют НБО?

А. Гепатоспленомегалия

Б. Специфический запах мочи

В. Дефекты невральной трубки

Г. Гипоспадия

 

9. Укажите, чем обусловлен клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии:

А. Действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов

Б. Полилокусная и/или полиаллельная детерминация клинической картины болезни

В. Различной частотой генов в популяции

Г. Близко родственным браком

Д. Действием тератогенных факторов

 

10. Какие мутации относятся к хромосомным:

А. Делеция В. Инверсия

Б. Триплоидия Г. Изохромосома

 

Подберите каждой хромосомной аномалии соответствующий фенотип.

А. Наружные гениталии сформированы по женскому типу, низкий рост, дисгенезия яичников, шейный птеригиум. - 1

Б. Двойственное строение наружных половых органов. - 3

В. Высокий рост, евнухоидный хабитус, маленькие яички. - 2

Г. Нормальный внешний женский фенотип. - 6

Д Нормальный внешний мужской фенотип. - 4

 

1. Синдром Тернера 4. 47,ХХХ,46,ХХ мозаицизм

2. Синдром Кляйнфельтера 5. 46,X_, i(Xq)

3. Химеризм (46,XX/46,XY) 6. 47, XYY