Полигенное наследование. Взамодейств аллелей разных генов. Плеотропия.

Плейотропия – множественное действие одного гена. При первичной плейотропий ген одновременнопроявляет свое множественное деление в разного типа клетках, тканях и сразу в нескольких органах. Пример: синдром Марфана. Ген- белок, вход в состав разх тканей- одновремен развиваются признаки 1,2,3.

Ген- белок соединит ткани разнх органов- признак 1 нормал развит ССС. Признак 2 нормал хрустал глаза. Признак 3 норм опорно-двигат аппарат.

При вторичной плейотропии ген имеет лишь одно фенотипич проявлен, на фоне котор развиваются процессы, приводящие к множеств эффектам. Пример: серповидно-клеточн анемия.

Ген- белок (B-цепь гемоглобина)- признак (нормал гемоглобин HbA)- норм форма эритроцитов.

1) гемолиз- анемия- гипоксия- ацидоз 2) гемолиз- билирубин в крови- желтуха 3)- устойчивость к малярии.

Ген - (от греч. genos - род, происхождение) - основная структурная и функциональная единица наследственности, определяющая развитие данного признака. Структурный ген - это транскрибируемый участок ДНК (у некоторых вирусов - РНК), в котором закодирована информация о первичной структуре одной макромолекулы - полипептидной цепи, р-РНК или т-РНК. Регуляторные гены регулируют экспрессию других генов.

Эпистаз – тип взаимодейств генов, при котором аллели 1го гена подавляют (эпистатируют) проявлен аллелей других генов. Эпистатический ген (супрессор) – ген, подавляющий проявлен признака, определяемого другим геном. Подавляйм гены наз – гипостатическими.

Различ 2 вида эпистаза: доминантный когда супрессором служит доминантн аллель (1-С; 1-сс). Рецессивн, при котором эпистатич действие проявляет реццесивн аллель (iiC-; iicc).

 

Эпигенетическое наследование. геномный импринтинг.

Ген импринтинг – эпигенетический процесс, избирательно «маркирующий» материнские и отцовские хромосомы, что приводит к выключению генов, в них расположенных, и как следствие разному фенотипическому проявлению этих генов в потомстве в зависимости от того унаследованы они от матери или от отца.

При образовании у потомка половых клеток прежний «отпечаток» стирается и эти гены маркируются в соответсвии с полом данной особи.

В результате импринтинга у потомства экспрессируется лишь один из аллей гена-материнской или отцовской. Второй аллель вследствие наличия на нём отпечатка (импринтинга) оказывается выключенным или импринтированным.

Механизм импринтинга связан с метилированием цитозиновых оснований ДНК, которое включает транскрипцию гена.

В геноме чел насчитывается около 70 генов, подверженных импридингу.

Ген импринтинг может проявлятся на уровне генов, затрагивать целую хромосому (однородительские дисомии) и даже геномы.

 

Цитоплазматическое наследование. Митоходриальное наследование

Цитоплазматич (нехромосомное) наследование – воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых генами ДНК клеточных органоидов – хлоропластов, митохондрии, а также плазмидами (концевыми ДНК), автономно сущ в цитоплазме.

Особенности йитоплазматич наслед – отсутствие закономерного расщепления признаков в соответсвии с законом Менделя, наследование признаков по женской линии.

 

Наследование пестролистности по женской линии объясняется тем что цитоплазма заготы происходит из цитоплазмы яйцеклетки, а сперматозоиды вносят в зиготу только ядро.

Митохондрии содержат концевую двухцепочную ДНК, которую обозначили 25-й хромосомой человека(мтДНК). В каждой соматической клетке в среднем содержится около 1000 митохондрий. ДНК митохондрий реплицируется (транскрибируется) полуавтономно от ядерной ДНК.

Геном митохондрий человека содержит 16569 пар нуклеотидов и кодирует 2 рибосомные РНК (12S и 16S), 22 транспортные РНК и 13 полипептидов.

Если митохондриальный ген несёт патологическую мутацию, она обычно представлены только в части митохондриальных геномов в клетке. Эту гетерогенность митохондриальных геномов в клетке или в организме наз – гетероплазмией.

ПРИ аналище родословных для митохондриального наследования хар-ны следующие особенности: 1) признак передаётся только от матери. 2) потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто 3) отцы не передают признак ни дочерям ни сыновьям.

Болезни: Синдром лебера. (набл у молод мужчин) – сниж зрение в течен неск недель (безболезненно) сначало в одном, потом во втором глазу. атрофия зрит нервов. Этот синдром связан с мутациями митохондриальных генов, кодирующих белки, участвующие в переносе электронов в дыхательной цепи. Такие мутации передаются от матери всем детям, однако Синдром Лебера по неизвестным причинам развивается преимущественно у сыновей.

 

Закономерности наследования количественных признаков. оценка соотносит роли наследственности и среды в проявл количств признаков. понятие наследуемости.

Закономерности наслед колич приз: 1) в отсутствии средовой изменчивости число фенотипических классов в F2 равно числу аллелей +1. 2) с увеличением числа локусов, определяющих проявление количественного признака, изменчивость этого признака всё большее приближается к непрерывной.

Увеличение числа локусов приводит к уменьшению дисперсии (возрастанию непрерывности) в распределении признаков в F2, поскольку в промежуточные классы попадает большая доля особей.

наследуемость измеряет часть фенотипической изменчивости признака, обусловленной генетическими различиями.

 

Vо = Vg+ Ve

Vо-общая изменчивость

Vg – изменчивость, обусловленная генетич различиями.

Ve – изменчивость обусловленная средовыми различиями.

 

Измерение общей фенотипич изменчивости или дисперсии осуществляют след образом:

1) сначала вычисляют среднее значение величины признака. 2) получают и возводят в квадрат разность между каждым значение признака и средней 3) вычисляют среднюю квадратов – это есть дисперсия.

ОЦЕНКИ НАСЛЕДУЕМОСТИ могут быть объективными: 1)только для тех определенных условий среды, в которых они получены. 2) только для данной популяции в данных услов среды.

При сравнении 2х популяции отлич по какому-либо количественному признаку, при условии, что наследуемость этого признака высока в каждой популяции, ещё не следует, что разница по средним значениям данного признака между популяциями обусловлена генетическеми различиями.

Наследование - конкретный способ передачи наследственной информации от одного поколения организмов другому (например, аутосомное наследование; наследование, сцепленное с полом; цитоплазматическое наследование).

Наследуемость - доля изменчивости, обусловленная генетическими различиями между особями, от общей фенотипической изменчивости.

 

 

Близнецовый метод, область применения.

б.методом в генетике человека и медицинск генетике наз – исследование генетических закономерностей на близнецах.

Монозиготные близнецы (МЗ) – близнецы развивающееся из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. МЗ близнецы генетич идентичны. МЗ отличаются друг от друга, набором антител, набором соматических мутаций в целом, характером инактивации Х-хромосомы, количеством молекул митохондриальной ДНК.

Дизиготные близнецы (ДЗ) - близнецы, развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворённых разными сперматозоидами.ДЗ имеют половину общих генов.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОКАЗАТЕЛЯ НАСЛЕДУЕМОСТИ количеств признаков близнецовым методом.

Vmz – фенотипическая изменчивая (дисперсия) между монозиготными близнецами.

Vmz=Ve, где Ve – средовая изменчивость.

Vdz – фенотипическая изменчивость (дисперсия) между дизиготными близнецами.

Vdz = 1/2 Vg + Ve

Vdz – Vmz =1/2 Vg + Ve – Ve = ½ Vg

 

*ещё одна формула*

 

Определение показателя наследуемости качественных признаков билзнецовым методом:

Приблизительная оценка наследуемости в близнецовых исследованиях может быть получена путём удвоения разности между уровнем конкордантности моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность –сходство фенотипов у сравнимаемых индивидов.