Методы изучения генетики человека: цитогенетический метод (характеристика, цель, задачи). Этапы приготовления препаратов метафазных хромосом.

Цитогенетический метод

Главная задача кариотипирования – идентификация хромосом кариотипа человека. В медицинской цитогенетике главная задача – ответить на вопросы: нормален ли хромосомный набор и в чем состоит найденное отклонение. Специфичность кариотипа определяется общим числом, размером и формой хромосом.

Существуют прямые и непрямые методы цитогенетики. При прямом методе для исследования берут клетки, активно делящиеся в организме (костный мозг, фибробласты кожи). Этот метод имеет сравнительно узкое применение, преимущественно в цитогенетических исследованиях новообразований кроветворной системы. Непрямые методы связаны с предварительным культивированием выделенных из организма клеток в питательной среде in vitro. Чаще всего их источником служит периферическая кровь. Широко используются также разные ткани абортированных эмбрионов человека, клетки амниотической жидкости.

Способы окраски хромосом: Рутинная окраска позволяет охарактеризовать число и морфологию хромосом, выявить некоторые структурные нарушения, в частности, поломки, межхромосомные обмены с образованием дицентрических хромосом, крупные транслокации. Дифференциальная окраска хромосом основана на неравномерности окраски хромосом по длине в зависимости от химического состава и степени конденсации. Наиболее широко используется G – окраска.

1) FISH-окраска – окраска хромосом флуоресцентными красителями.Т.К. каждая хромосома имеет свой цвет, легко обнаружить транслокации (желтый цвет на красном).

Цитогенетический метод используется для анализа кариотипа человека.

Набор хромосом соматических клеток данного вида организмов называется кариотипом. Кариотип – это видоспецифический признак, характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Каждой хромосоме кариотипа имеется своя пара – гомолог – это хромосома с такой же структурой и таким же набором генов. Поэтому кариотип – это диплоидный набор хромосом.

Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары: из них 22 пары – аутосомы (одинаковые по строению и набору генов) у представителей разного пола и 1 пара половых хромосом (гетерохромосомы), которые различаются у представителей разного пола и обозначаются буквами X и Y.

Филярии – возбудители трансмиссивных гельминтозов. Систематическое положение, строение, географическое распространение, циклы развития, патогенное действие представителей. Лабораторная диагностика. Меры общественной и личной профилактики филяриозов.

Онхоцеркоз

Возбудитель  распространен в Африке и Ю.Америке. Самка имеет нитевидное тело размерами до 5 см, самец – 4 см. Микрофиллярии – 0,03 мм (рис. 90).

Способ заражения человека - трансмиссивный. З аражение происходит при укусе мошек.

Патогенное действие. Половозрелая особь локализуется в поверхностных слоях подкожной клетчатки, образуя подкожные узлы – онхоцеркомы, имеющие размеры от горошины до голубиного яйца. Микрофилярии мигрируют в лимфоузлы, в глазное яблоко, в кожу

Лабораторная диагностика. Обнаружение микрофилярий в мазках крови; или половозрелых форм в коже.

Лоаоз

Возбудитель  распространен в Африке. Самка имеет нитевидное тело размерами до 5 см, самец – 3 см. Микрофилярии – 0,03 мм.

Способ заражения человека - трансмиссивный. З аражение происходит при укусе слепней рода Chrysops.

Патогенное действие. Ведущими патогенетическими компонентами являются токсико-аллергическое действие и механическое раздражение во время миграции лоа. Половозрелая особь локализуется в подкожной клетчатке. Живет до 17 лет. У больного наблюдаются боли в конечностях, крапивница, калабарский отек (быстропроходящий мигрирующий отек участков кожи). Микрофиллярии мигрируют по кровеносным сосудам.

Лабораторная диагностика. Обнаружение личинок в толстой капле крови. Под конъюнктивой лоа-лоа видны невооруженным глазом (рис.90).

Дирофиляриоз

 Возбудитель распространен в странах с теплым климатом. Самка имеет нитевидное тело размерами до 7 см, самец – 4 см. Микрофиллярии – 0,04 мм.

Механизм заражения человека. З аражение происходит при укусе комаров.

Патогенное действие. Половозрелая особь может локализоваться в поверхностных слоях кожи, под конъюнктивой. У больного наблюдаются боли, возникающие из-за миграции дирофилярий. Микрофилярии мигрируют по кровеносным сосудам.

Лабораторная диагностика. Обнаружение личинок в толстой капле крови.

 

Экзаменационный билет 26.