Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Взаимодействие аллельных генов.

2.1.1. Неполное доминирование.

При неполном доминировании у гетерозигот функционируют оба гена, поэтому признак фенотипически проявляется в виде промежуточной формы. Например, рецессивная мутация гена, отвечающего за синтез нормального гемоглобина (НbА), будет проявляться фенотипически в виде аномального гемоглобина (НbS), содержание которого в крови может колебаться в пределах 24-45%. Потомство от брака двух гетерозигот приведет к расщеплению как по генотипу, так и по фенотипу в соотношении 1:2:1.

Задачи

19. У львиного зева растения с широкими листьями при скрещивании между собой всегда дают потомство с широкими листьями, а растения с узкими листьями – потомство только с узкими листьями. При скрещивании узколистной особи с широколистной возникают растения с листьями промежуточной ширины.

1. Каким будет потомство от скрещивания двух особей с листьями промежуточной ширины?

2. Что получится, если скрестить узколистное растение с растением, имеющим листья промежуточной ширины?

20. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

21. Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?

22. Семейная гиперхолистеринемия наследуется по аутосомно-доминантному типу. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

 

2.1.2. Кодоминирование. Множественные аллели.

Возможно совместное доминирование двух аллельных генов (кодоминирование), когда оба аллельных гена в гетерозиготном состоянии проявляются фенотипически. Таким образом наследуется IV группа крови (АВ) по системе АВО. Иногда в популяции оказывается не два (одна пара) аллельных гена, а три, четыре и более(множественные аллели). Возникают они в результате нескольких мутаций одного локуса хромосомы. У каждой особи аллельных генов может быть не более двух, но в популяции их число практически неограниченно. Чем больше аллельных генов, тем больше возможности для комбинации признаков. Например, у человека множественными аллелями являются гены, отвечающие за группы крови по системе АВО, за синтез гемоглобина (HbA, HbS, HbC и др.), за синтез иммуноглобулинов (A, F, G, M и т.д.) и др.

Задачи

23.  У морских свинок окраска шерсти определяется пятью аллельными генами: С, с^k, с, c^о и с^а. Ген С полностью доминирует над всеми остальными. Как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии он обусловливает стопроцентное содержание пигмента меланина в шерстном покрове и дает темную окраску. Ген с^а в гомозиготном состоянии обусловливает отсутствие пигмента и дает белую окраску. При различных комбинациях остальных генов формируется окраска различной степени интенсивности, что зависит от количества образующегося пигмента. Определите характер окраски потомства от скрещивания морских свинок со следующими генотипами:

1) Сс^k х Сс^о; 2)Сс^k х с^ос^а; 3) Сс^а х Сс^а.

Известно (Н.П. Дубинин, 1976), что особи с генотипом с^kc^k дают 88% меланина; с^kс^о – 65%; с^ос^о – 31%; с^ос^а – 14%; сс^а – 3%; с^kc^a – 40%.

24. Родители имеют  II и  III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

25. В роддоме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого – II и IV группу. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын.

26. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидноклеточной анемией (аутосомный тип наследования с неполным доминированием, несцепленный с группами крови). Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.

27. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – II и III группы. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови.

28. При разборе судебного дела об отцовстве установлено, что у ребенка IV группа крови, у матери II, а у предполагаемого отца – I. К какому выводу должен прийти судмедэксперт?

Плейотропия.

Возможно такое наследование, когда один ген обусловливает развитие нескольких признаков. Это явление получило название плейотропии. У человека плейотропный ген, отвечающий за синтез фермента фосфофруктокиназы (PFK), контролирует биохимические процессы, связанные с периодом жизни эритроцитов крови.

Мутация данного гена приводит к недостаточности фермента, с чем связано развитие заболевания несфероцитарной гемолитической анемии (НСГА). Наряду с гематологическими симптомами (анемия, желтуха, увеличение селезенки) наблюдается выраженная миопатия (мышечная слабость).

Задачи

29. Платиновые лисицы иногда ценятся выше, чем серебристые, что диктуется модой. В это время звероводческие хозяйства стараются получить как можно больше платиновых щенков. Какие пары наиболее выгодно скрещивать для получения платиновых лисиц, если известно, что платиновость и серебристость определяются аллельными аутосомными генами, платиновость доминирует над серебристостью, но в гомозиготном состоянии ген платиновости вызывает гибель зародыша?

30. Гетерозиготный бык голштинской породы несет доминантный ген, вызывающий отсутствие шерсти. В гомозиготном состоянии этот ген ведет к гибели теленка. Определите вероятность рождения нежизнеспособного теленка от скрещивания этого быка с одной из его дочерей от нормальной коровы.

31. Одна из пород кур отличается укороченными ногами. Признак этот доминантный. Определяющий его ген вызывает одновременно и укорочение клюва. При этом у гомозиготных цыплят клюв так мал, что они не в состоянии пробить яичную скорлупу и гибнут, не вылупившись из яйца. В инкубаторе хозяйства, разводящего только коротконогих кур, получено 3 000 цыплят. Сколько среди них коротконогих?

Пенетрантность.

Не всегда наследуемый признак проявляется фенотипически. Например, отосклероз (наследственная глухота) наследуется как доминантный аутосомный признак, а проявляется фенотипически только в 30% случаев. То есть из 100 человек, имеющих в генотипе ген отосклероза, заболевание проявляется только у 30 человек. В этом случае говорят о неполной пенетрантности признака. Для определения пенетратности признака используют формулу:

П =	Число особей, у которых ген проявился	х 100%
	Общее число особей, имеющих данный ген

Задачи

32. По данным шведских генетиков (К. Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот – 20%.

1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

2. Какова вероятность появления больных детей от гетерозиготных по гену шизофрении родителей?

33. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой, с полным проявлением к 17 годам. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной и гомозиготной женщиной.

34. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие верхних боковых резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность появления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обоим парам генов.

35. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном с полной пенетрантностью. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.

1. Какова вероятность рождения голубоглазых детей больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей?

2. Какова вероятность рождения кареглазых детей здоровыми от брака гетерозиготных родителей по обоим признакам?